2024年5月31日，我國中央有關(guān)部門召開會議，指出實施一對夫妻可以生育三個子女條件后，生育問題又推上熱搜。隨著生活節(jié)奏加快，壓力、輻射、藥物、遺傳、免疫等諸多因素導(dǎo)致不孕不育人群逐年增加，而男性不育中無精子癥患者不容忽視。

無精子是指連續(xù)2次或2次以上精液常規(guī)檢查未發(fā)現(xiàn)精子。而精子的生成是由生精上皮神經(jīng)細(xì)胞生成精原細(xì)胞，初級精母細(xì)胞、次級精母細(xì)胞、精子細(xì)胞，最后生成精子，平均時間為70天左右。精子生成后還需在附睪停留14天左右，以獲得精子的能量、活動能力等，才是一顆成熟受用的精子。期間任何一處的異?；虻缆纷枞伎蓪?dǎo)致精液中無精子。

據(jù)流行病學(xué)調(diào)查，正常人群患無精癥約1-2%，在不育男性人群中，無精癥的發(fā)生率為15～20%。

無精子癥最常見的原因是Klinefelter綜合征(克氏征)。核型為47,XXY，占80%～85%，嵌合體(47,XXY/46,XY)約占15%，其余為48,XXXY、49,XXXXY等。臨床特征表現(xiàn)皮膚細(xì)膩、無喉結(jié)、極少胡須、小睪丸和無精癥等，少數(shù)患者為嚴(yán)重少精癥。其中，部分患者可通過顯微取精手術(shù)找到睪丸內(nèi)稀少的精子成功孕育后代。有文獻(xiàn)報道，這類患者青春期可能可以獲得精液，此時應(yīng)該及時做好生育力保存。

其次無精子癥還可表現(xiàn)在Y染色體AZF區(qū)的缺失的患者，定位于Y染色體Yq11。AZF區(qū)分為a,b,c三個區(qū)域，其中AZFa或AZFb區(qū)的缺失表現(xiàn)為完全性無精子，可行AID。AZFa+AZFb+AZFc全部缺失的患者表現(xiàn)為無精子癥，AZFc區(qū)缺失患者有少量精子及無精子癥，可以行睪丸手術(shù)取精獲得精子并進(jìn)行ICSI懷孕。

隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的快速發(fā)展，已經(jīng)使得很多無精癥患者能成功獲得精子，孕育健康的后代，所以做好相關(guān)檢測至關(guān)重要。