PGD/PGS的第三代試管嬰兒技術(shù)又稱PGD/PGS，主要是在胚胎移植前對胚胎進(jìn)行基因分析，診斷有無異?，F(xiàn)象，篩選健康胚胎進(jìn)行移植，從而預(yù)防遺傳病的發(fā)生。那既然已經(jīng)進(jìn)行了第三代試管嬰兒，為什么要做羊水穿刺呢？實(shí)際上目標(biāo)非常簡單，下面我就會(huì)做詳細(xì)的回答。

第一，羊水穿刺是什么。

胎兒在產(chǎn)前診斷中存在羊水穿刺的問題，另外兩種檢查方法都是臍血穿刺，屬于有創(chuàng)檢查)。通過超聲波引導(dǎo)，把一根細(xì)針穿過孕媽肚皮和子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取部分羊水進(jìn)行檢測，這一過程稱為羊水穿刺，國內(nèi)有時(shí)簡稱為“羊水穿刺”。

懷孕7天的時(shí)候，受精卵就會(huì)形成羊膜腔，這樣羊水就開始產(chǎn)生了，做產(chǎn)前診斷較好的時(shí)候是在懷孕后點(diǎn)擊咨詢按鈕與我們聯(lián)系周。由于此時(shí)胎兒較小，羊水也較多，胎兒漂入羊水中，周圍有一條較寬的羊水，用針穿刺抽羊水，不會(huì)傷害胎兒，抽取20毫升的羊水，約占羊水總量的1/20。

羊水穿刺的主要目的是對胎兒染色體進(jìn)行核型分析，同時(shí)對染色體遺傳病進(jìn)行診斷，它是全球公認(rèn)的胎兒染色體疾病及單基因疾病產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

還有，由于孕婦懷孕期間的不同，產(chǎn)前診斷方法也不盡相同，通常在11-13周就可以做腹絨毛穿刺術(shù)，胎兒在18-22周就可以做腹羊水穿刺了，而中晚期的產(chǎn)前診斷則是24-27周。

為什么要做三代試管還要做羊皮呢？

對于一些特殊的染色體疾病或某些單基因疾病，第三代試管嬰兒只能在胚胎植入宮腔之前做基因檢測，當(dāng)目標(biāo)基因不確定時(shí)，就無法篩選出所有的遺傳病問題，即使胚胎植入時(shí)是健康的，但由于自己體內(nèi)環(huán)境的影響，可能會(huì)出現(xiàn)發(fā)育異常，加之各個(gè)醫(yī)院PGD技術(shù)不一樣，所以，產(chǎn)婦還是存在一定風(fēng)險(xiǎn)。

三、無創(chuàng)羊絨怎么選？

胎兒染色體疾病及單基因疾病屬于常規(guī)的產(chǎn)前診斷方法，產(chǎn)前診斷主要包括羊水穿刺。

一些懷孕婦女想要了解沒有創(chuàng)傷性檢查，實(shí)際上，無創(chuàng)檢測只能作為篩檢的一種手段，主要用來評估胎兒患有靶向疾病的風(fēng)險(xiǎn)，而不是產(chǎn)前診斷的替代品。其中，羊水、絨毛、臍血是目前僅有的產(chǎn)前診斷方法，是國際上公認(rèn)的胎兒染色體病、單基因病產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。篩查高危孕媽，如果沒有產(chǎn)前診斷就無法終止妊娠，孕媽應(yīng)該在專業(yè)的產(chǎn)前診斷醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行科學(xué)的選擇。

假如產(chǎn)前診斷結(jié)果呈陽性，說明胎兒患有某種染色體或基因異常，醫(yī)生會(huì)提前通知孕婦，由其家屬?zèng)Q定是否繼續(xù)妊娠，但最終由孕婦來決定。