“三代試管嬰兒學(xué)名為“胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)”PGT，以前也叫做PGD。PGT的核心環(huán)節(jié)主要在于PGT試管嬰兒胚胎移植進(jìn)入子宮前，檢測(cè)胚胎染色體或基因，選擇遺傳正常的胚胎植入子宮，降低流產(chǎn)或胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)，提高移植成功率。根據(jù)該技術(shù)的不同應(yīng)用，可分為三類：

1、PGT-SR：夫妻雙方或其中一方染色體結(jié)構(gòu)異常，如相互易位、羅氏易位、倒位等，PGT-反復(fù)流產(chǎn)和胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)可以降低。

2、PGT-M：夫妻雙方或其中一人患有單基因遺傳病，或攜帶單基因遺傳病致病基因，胎兒發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高，PGT-M可以阻斷家庭中致病基因的傳播。

3、PGT-A：夫妻雙方或家庭都沒有已知的遺傳問題，但由于女性年齡較大、反復(fù)流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗等提示胚胎可能存在新染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，通過PGT-A可以選擇正常的染色體胚胎移植，以改善“試管嬰兒治療成功率，降低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

“唐篩”、“無創(chuàng)產(chǎn)篩”、“羊水穿刺有什么區(qū)別？

“唐篩”、“無創(chuàng)產(chǎn)篩”、“羊水穿刺”這幾個(gè)術(shù)語常常擺在做產(chǎn)檢的準(zhǔn)媽媽面前，該如何選擇呢？

“唐篩查”是通過妊娠早期和中期孕婦外周血清生化指標(biāo)判斷胎兒唐氏綜合征和18三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。這種傳統(tǒng)技術(shù)可以大大降低唐氏綜合征兒童的出生，但該技術(shù)也有明顯的局限性，如較高的假陽性率和一定的泄漏率。也就是說，通過“唐篩查”發(fā)現(xiàn)“高風(fēng)險(xiǎn)”孕婦進(jìn)一步羊膜穿刺術(shù)，會(huì)發(fā)現(xiàn)大多數(shù)是正常的；“唐篩查”表明，仍有一定比例的唐氏綜合征兒童出生在“低風(fēng)險(xiǎn)”人群中。

“無創(chuàng)篩”是通過檢測(cè)孕婦外周血液中胎兒來源DNA來判斷胎兒唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。該技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是精度高、假陽性率低、漏檢率低，有取代傳統(tǒng)“唐篩”的趨勢(shì)。目前主要問題是價(jià)格昂貴，只報(bào)告三種染色體異常。

“羊膜穿刺術(shù)”是產(chǎn)前診斷中最常用的材料采集方法。在懷孕18-22周時(shí)，在超聲波的指導(dǎo)下穿刺羊膜樣本進(jìn)行遺傳檢測(cè)。因?yàn)槿又苯觼碜蕴?，所以它可以更?zhǔn)確地直接反映胎兒的染色體或基因狀況。缺點(diǎn)是需要侵入性取樣，雖然相對(duì)安全，但流產(chǎn)和感染的風(fēng)險(xiǎn)仍然很低。

“唐篩”、“無創(chuàng)DNA篩查”是產(chǎn)前篩查技術(shù)，主要是篩查胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，篩查結(jié)果只能提示風(fēng)險(xiǎn)水平，無法診斷。“羊膜穿刺術(shù)”是診斷胎兒是否有染色體疾病的一種方法。如果是“唐篩查”、“無創(chuàng)DNA篩查”檢查表明風(fēng)險(xiǎn)高，需要進(jìn)一步的“羊膜穿刺術(shù)”來診斷胎兒是否有遺傳性疾病。

對(duì)于已知有遺傳性疾病胎兒高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，可跳過“唐篩”或“無創(chuàng)DNA篩查”，直接選擇“羊膜穿刺術(shù)”產(chǎn)前診斷，排除遺傳性疾病。

懷孕后如何檢查“三代試管”？

這不是一概而論。需要強(qiáng)調(diào)的是，“三代試管”技術(shù)本身并不是你需要做“羊水穿刺”的原因，而是你需要做“羊水穿刺”的原因。

1、PGT-SR和PGT-M技術(shù)孕婦，建議選擇“羊膜穿刺術(shù)”，因?yàn)槿旧w異常和基因缺陷兒童風(fēng)險(xiǎn)較高，雖然胚胎檢測(cè)，但由于胚胎樣本非常微量，檢測(cè)技術(shù)復(fù)雜，誤診風(fēng)險(xiǎn)，建議選擇“羊膜穿刺術(shù)”作為進(jìn)一步診斷手段，消除疾病風(fēng)險(xiǎn)。

2、PGT-A孕婦可遵循常規(guī)的產(chǎn)前檢查原則和程序，首先進(jìn)行產(chǎn)前篩查。如果發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)因素，建議“羊膜穿刺術(shù)”。如果您選擇在PGT-A中移植“嵌合體”胚胎，也建議在懷孕后直接進(jìn)行“羊膜穿刺術(shù)”，以進(jìn)一步消除胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。

結(jié)語

以上是一些常見的產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)的簡(jiǎn)單選擇原則。每個(gè)孕婦的具體情況也有所不同。選擇哪種檢查仍然需要個(gè)性化咨詢您的產(chǎn)前咨詢醫(yī)生，做出適當(dāng)?shù)倪x擇。(轉(zhuǎn)自江蘇省人醫(yī)生殖醫(yī)院)