孕育新生命是一個(gè)神奇而重要的過(guò)程。然而，對(duì)于許多面臨生育問(wèn)題的夫婦來(lái)說(shuō)，尋求有效的解決方案已經(jīng)成為他們的迫切需要。作為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的杰出成就之一，美國(guó)試管嬰兒技術(shù)給這些夫婦帶來(lái)了新的希望。在該技術(shù)的關(guān)鍵環(huán)節(jié)——囊胚通過(guò)率，NGS檢測(cè)的成功提供了強(qiáng)有力的保證。

NGS基因測(cè)序技術(shù)篩查囊胚的通過(guò)率高嗎？

美國(guó)第三代試管嬰兒技術(shù)采用先進(jìn)的NGS基因測(cè)序技術(shù)，是新一代PGS基因篩查技術(shù)的升級(jí)。通過(guò)高通量測(cè)序和軟件自動(dòng)化分析，可以檢測(cè)到覆蓋人體的23對(duì)染色體，具有極高的特異性和靈敏度，可以避免更多的遺傳疾病。由于NGS基因測(cè)序技術(shù)需要一定的時(shí)間（通常是7-14天）來(lái)檢測(cè)結(jié)果，因此選擇該技術(shù)的前提是保存囊胚，即利用美國(guó)的生育能力保存技術(shù)進(jìn)行處理，然后在NGS檢測(cè)結(jié)果出來(lái)后進(jìn)行囊胚移植。

與傳統(tǒng)的PGS基因篩查技術(shù)相比，NGS基因測(cè)序技術(shù)具有更高的覆蓋率和更準(zhǔn)確的檢測(cè)結(jié)果，幫助醫(yī)生更好地評(píng)估患者的生育能力，并制定更有效的計(jì)劃。通過(guò)NGS檢測(cè)，囊胚的通過(guò)率會(huì)更高。如果孩子染色體完全正常，通過(guò)率可能達(dá)到90%。如果有染色體異?；蚱渌z傳疾病，NGS檢測(cè)通過(guò)的概率會(huì)大大降低。因此，準(zhǔn)父母進(jìn)行試管NGS篩查的通過(guò)率是不同的，這也取決于他們的胚胎質(zhì)量。一般來(lái)說(shuō)，質(zhì)量越好，通過(guò)的機(jī)會(huì)就越大。

NGS基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展和演變

1、FISH技術(shù)

FISH被稱(chēng)為熒光原位免疫雜交技術(shù)，是PGS的第一種遺傳分析技術(shù)，是一種非放射性原位雜交技術(shù)，在遺傳實(shí)驗(yàn)中占有重要地位。它的出現(xiàn)可以追溯到20世紀(jì)70年代末，從那時(shí)起，它已經(jīng)成為研究細(xì)胞內(nèi)DNA序列的重要工具。FISH技術(shù)的核心是利用堿基互補(bǔ)配對(duì)的原則，將帶有熒光物質(zhì)的探針與目標(biāo)DNA精確配對(duì)。經(jīng)過(guò)特殊處理，該探頭可以確保其與目標(biāo)DNA的精確結(jié)合。一旦探針與目標(biāo)DNA成功匹配，目標(biāo)DNA的位置可以通過(guò)熒光顯微鏡直接觀察到。

FISH技術(shù)的缺點(diǎn)是只能檢測(cè)有限數(shù)量的染色體，而不能檢測(cè)所有染色體；其次，雜交失敗或信號(hào)重疊、散射等因素會(huì)影響空間分辨率，進(jìn)而影響檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。

2、ACGH技術(shù)

ACGH是一種結(jié)合減少雜交和熒光原位雜交來(lái)檢測(cè)DNA序列的復(fù)制數(shù)變異并定位在染色體上的方法。檢測(cè)精度高，檢測(cè)效率高，速度快，可在獲得活檢細(xì)胞后12h內(nèi)獲得檢測(cè)結(jié)果。

ACGH的缺點(diǎn)是，該技術(shù)不能用于單親源二倍體的檢測(cè)，即染色體的風(fēng)險(xiǎn)不能完全避免，即使檢測(cè)結(jié)果正確，后期流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)仍然很高。

3、NGS技術(shù)

NGS是指下一代測(cè)序技術(shù)，也被稱(chēng)為高通量測(cè)序技術(shù)，也被稱(chēng)為第二代測(cè)序技術(shù)，通常是基于DNA或RNA?；驹硎窃贒NAPCR擴(kuò)展中使用一些化學(xué)標(biāo)志物在堿基中插入DNA鏈時(shí)發(fā)出的信號(hào)來(lái)讀取序列信息，以確定特定的DNA序列和基因突變。

NGS技術(shù)有許多顯著的優(yōu)點(diǎn):(1)NGS技術(shù)可以在單個(gè)實(shí)驗(yàn)中同時(shí)檢測(cè)多個(gè)樣本，降低DNA測(cè)序成本，提高測(cè)序效率。(2)隨著分辨率的提高，NGS提高了部分或節(jié)段染色體非整倍體的檢測(cè)效率，使醫(yī)生能夠更準(zhǔn)確地識(shí)別異常染色體。(3)NGS的動(dòng)態(tài)范圍增加，增加了多細(xì)胞樣本的嵌合體檢出率，進(jìn)一步提高了檢測(cè)的準(zhǔn)確性。(4)NGS的高自動(dòng)化特性大大降低了人為錯(cuò)誤的概率，使檢測(cè)結(jié)果更加準(zhǔn)確可靠。

利用NGS技術(shù)，研究人員可以更快、更準(zhǔn)確地獲取基因序列信息，這對(duì)醫(yī)學(xué)研究和診斷具有重要意義。NGS技術(shù)的出現(xiàn)為遺傳學(xué)、分子生物學(xué)等領(lǐng)域的研究提供了強(qiáng)有力的支持，使科學(xué)家能夠更深入地了解人類(lèi)基因組的結(jié)構(gòu)和功能，為疾病預(yù)防和試管妊娠提供新的思路和方法。

目前，NGS技術(shù)在試管嬰兒領(lǐng)域的應(yīng)用覆蓋率非常高。美國(guó)HRC生殖醫(yī)院采用先進(jìn)的NGS技術(shù)檢測(cè)胚胎，而其他國(guó)家只能使用少數(shù)前沿醫(yī)院，有些國(guó)家甚至沒(méi)有引進(jìn)該技術(shù)。

美國(guó)HRC生殖醫(yī)院不僅使用NGS檢測(cè)，還使用PGD技術(shù)，可以檢測(cè)和診斷特定染色體上的片段，然后淘汰有致病基因的胚胎，選擇相對(duì)高質(zhì)量的移植。目前，美國(guó)HRC生殖醫(yī)院使用PGD技術(shù)可以檢測(cè)到近300種遺傳疾病，可以有效避免各種隱藏的家族遺傳疾病。