云南，這片充滿神秘色彩的土地，不僅孕育著壯麗的自然風(fēng)光和豐富的民族文化，如今更在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域展現(xiàn)著其前沿技術(shù)的風(fēng)采。其中，三代試管嬰兒技術(shù)更是備受矚目。那么，這一技術(shù)能否為唐氏綜合征這一遺傳性疾病說(shuō)“不”呢？讓我們一起看看答案是啥！

選擇云南三代試管嬰兒技術(shù)能排除唐氏嗎？

一代、二代試管嬰兒主要是根據(jù)卵子、精子授精方式不同進(jìn)行區(qū)分的，通俗點(diǎn)說(shuō)：一代試管是讓精子和卵子在培養(yǎng)皿中自由戀愛，自由結(jié)合；二代試管呢由醫(yī)生挑選一個(gè)強(qiáng)壯的精子，直接“分配”注入到卵子體內(nèi)完成受精過(guò)程。第三代試管嬰兒指的是形成胚胎后，先不急著移植，先對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)分析，挑選出染色體或者基因正常的胚胎來(lái)進(jìn)行移植，這樣就可以保障子代的健康。

和其它醫(yī)療技術(shù)一樣，第三代試管嬰兒發(fā)展也是經(jīng)歷了一較長(zhǎng)的歷程，所以名稱也有好幾個(gè)，比如PGD、PGS.......等等，直到2018年世界衛(wèi)生組織統(tǒng)一規(guī)范的稱為：胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，簡(jiǎn)稱PGT(Preimplantation genetic testing)。隨著能夠檢測(cè)的遺傳病種也越來(lái)越多，從特定的單一染色體異常，到單基因病，到非整倍體胚胎的篩查等，它們采用的檢測(cè)方法也不盡相同。根據(jù)檢測(cè)目的、方法的不同，把PGT分成了3類，所以又誕生了幾個(gè)新的名詞，即PGT-A，PGT-M和PGT-S。

PGT-A

PGT-A，胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)篩查（PGT for Aneuploidies），正常人的染色體應(yīng)該是23對(duì)，46條，如果胚胎的發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)染色體不分離或丟失了，某一對(duì)染色體上多或者少了一條染色體，就被稱作為非整倍體。這樣的胚胎被移植到子宮內(nèi)，絕大多數(shù)都逃不了流產(chǎn)的結(jié)局，偶然情況下會(huì)出生有缺陷的嬰兒，如唐氏綜合征（又稱先天愚型）就是21對(duì)染色體位置上出現(xiàn)了3條染色體。

對(duì)于年齡大的，反復(fù)流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗的患者，男方嚴(yán)重畸形精子癥的非整倍體出現(xiàn)的概率還是很高的。

PGT-M

PGT-M，胚胎植入前單基因病遺傳學(xué)篩查(PGT for Monogenic)，能幫助那些家族中攜帶有遺傳性單基因疾病的夫婦，使他們可以生育正?；螂[性致病基因攜帶者（不發(fā)?。┑淖哟?。

臨床中有不少疾病是由某個(gè)基因的異常所導(dǎo)致，如：色盲、地中海貧血、血友病、先天性聾啞、白化病等等，夫妻一方攜帶顯性致病基因或者夫妻雙方都攜帶隱性基因、或者有特定遺傳疾病家族史的夫婦，都是單基因疾病高風(fēng)險(xiǎn)夫婦，需要進(jìn)行PGT-M治療。

PGT-S

PGT-S，即胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳學(xué)篩查(PGT for Chromosomal Structural earrangement)主要用于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常攜帶者，常見的類型有平衡易位、羅氏易位等。這些患者的胚胎通過(guò)PGT-S技術(shù)可以篩查出這些正?；蛘邤y帶型胚胎用于胚胎移植，以減少流產(chǎn)的發(fā)生。

簡(jiǎn)單點(diǎn)說(shuō)就是，生殖醫(yī)學(xué)科能夠幫助您阻斷遺傳學(xué)異常，篩選出一個(gè)正常的后代。

舉例：云南省第-一民眾醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科

李云秀

職務(wù)：科副主任

職稱：副主任醫(yī)師、醫(yī)學(xué)

碩士、碩士生導(dǎo)師

POFILE

個(gè)人簡(jiǎn)介

1996年畢業(yè)于昆明醫(yī)科大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)系，2006年獲婦產(chǎn)科學(xué)碩士學(xué)位。1996~2003年在大理大學(xué)從事婦產(chǎn)科臨床及教學(xué)工作。2006年到云南省第-一民眾醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科工作并從事生殖內(nèi)分泌疾病、不孕癥診治及輔助生殖技術(shù)操作至今，擅長(zhǎng)于高齡、低反應(yīng)及疑難輔助生殖病例治療處理。2014年晉升副主任醫(yī)師。2009年到日本加藤女子醫(yī)院研修?，F(xiàn)任云南省醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)常委秘書，云南省女醫(yī)師協(xié)會(huì)生殖專科分會(huì)副主任委員。

唐氏綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)

唐氏綜合征是一種常見的遺傳性疾病，其患者面臨著一系列的身體和智力發(fā)育障礙。通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)，我們有望在胚胎階段就篩選出不含唐氏綜合征基因的胚胎，從而避免這一疾病的發(fā)生。

遺傳學(xué)檢測(cè)：

三代試管嬰兒技術(shù)的核心在于遺傳學(xué)檢測(cè)。通過(guò)對(duì)胚胎進(jìn)行基因測(cè)序和篩查，我們能夠準(zhǔn)確地識(shí)別出攜帶唐氏綜合征基因的胚胎，并將其排除在移植范圍之外。

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