近年來，隨著生育科技的飛速發(fā)展，試管嬰兒技術(shù)已成為許多家庭實(shí)現(xiàn)生育夢想的得力助手。而在泰國，三代試管嬰兒技術(shù)更是備受矚目。那么，這項(xiàng)技術(shù)能否有效排除唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)呢？

選擇泰國三代試管嬰兒技術(shù)能排除唐氏嗎？

唐氏綜合征簡介

唐氏綜合征是一種常見的染色體異常疾病，患者通常存在智力發(fā)育遲緩、面部特征異常等表現(xiàn)。該疾病對家庭和社會都帶來了沉重的負(fù)擔(dān)。

遺傳風(fēng)險(xiǎn)與篩查

唐氏綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)較高，且隨著年齡的增長而增加。因此，通過遺傳學(xué)篩查來排除唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)顯得尤為重要。

試管嬰兒技術(shù)在預(yù)防唐氏綜合征中的作用

試管嬰兒技術(shù)通過遺傳學(xué)篩查，能夠在胚胎階段就排除攜帶唐氏綜合征基因的胚胎，從而降低患病風(fēng)險(xiǎn)。

關(guān)于泰國三代試管嬰兒技術(shù)

PGD是對胚胎以上的蕞易有染色體變異的部位進(jìn)行測試，可以篩選出正常的胚胎懷孕。經(jīng)過PGD篩選的胚胎在子宮著床的機(jī)率更大，更少的自然死亡率，同時(shí)也減低了生出有異常染色體的后代的風(fēng)險(xiǎn)（如唐氏綜合征等），PGD技術(shù)可減少遺傳悲劇發(fā)生PGD技術(shù)讓胚胎專家可以在試管嬰兒療程中胚胎尚未植入的階段，即能診斷出胚胎是否帶有遺傳疾病基因。透過PGD對遺傳異常胚胎的篩選，可以增加健康胚胎著床率，減少自發(fā)性流產(chǎn)和三倍體染色體異常的發(fā)生。

PGD適用人群：

1、有反復(fù)流產(chǎn)病史、曾懷孕胎兒有染色體問題；

2、女方卵巢功能不好，或年齡超過35歲；

3、男方精子質(zhì)量差；

4、準(zhǔn)父母一方已檢出有染色體問題。

一般人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個隱性基因。移植前對胚胎進(jìn)行遺傳病和基因缺陷篩查，會提高著床率，并且降低后期流產(chǎn)率和嬰兒的健康風(fēng)險(xiǎn)。

PGD方案及可檢測遺傳?。?/p>

染色體數(shù)量篩查（PGD-PGS ）

定義：正常人的23對染色體，每一對都是二倍體，即兩條。如果出現(xiàn)單條、三條或多條，就構(gòu)成了染色體數(shù)量異常

檢測遺傳病：染色體數(shù)量異常導(dǎo)致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即先天愚型（或唐氏綜合癥）、18三體（愛德華癥）、 13三體綜合癥(帕套癥)、 5p綜合癥（貓叫綜合癥）、特納氏綜合癥、克氏綜合癥、兩性畸形等。有這些染色體問題的胚胎如果成為胎兒，大多也能夠在產(chǎn)檢中檢查出來。

染色體結(jié)構(gòu)篩查（PGD-PGS + 染色體易位和倒置檢測）

定義：每個染色體上有多個基因片段，如果染色體上的基因片段發(fā)生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等問題就是結(jié)構(gòu)異常，其中平衡易位蕞為常見。

遺傳?。喝缌_氏易位、慢性粒細(xì)胞白血?。ǖ?2號和第一4號染色體易位）、9號染色體倒置等

檢測技術(shù)：PGD-PGS + 染色體易位和倒置檢測

基因篩查（單個或多基因篩查）

定義：基因遺傳是指由1對或多對等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病

遺傳?。簡位蜻z傳病有上千種，如色盲癥、早衰癥、血友病、白化病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。多基因遺傳病病種不多但危害較重，如癲癇病、精神分裂癥、抑郁癥、唇腭裂等。

檢測技術(shù)：對于已找到致病基因的遺傳病（如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤）可以做基因篩查；對于未找到致病基因的遺傳病（如常見的唇腭裂），目前還無法查出來。

胚胎取樣操作方法：

在第三天初期胚上打孔：從培養(yǎng)箱中取出胚胎，在專用顯微操作臺上用特定裝置將胚胎固定 ，然后用激光切除法在胚胎透明帶的合適位置上開一小孔，切除透明帶時(shí)避免損傷到內(nèi)部細(xì)胞。

胚胎繼續(xù)培養(yǎng)到第五天，形成囊胚：胚胎不斷分裂成長時(shí)，有部分細(xì)胞從開的小孔中滲出，從滲出細(xì)胞中吸取一個細(xì)胞進(jìn)入微細(xì)導(dǎo)管中。

將囊胚保存存儲：所有囊胚都將被保存存儲，等到染色體結(jié)果出來后，患者可以選擇胚胎進(jìn)行移植。

PGD常見問題：

：做PGD會浪費(fèi)胚胎嗎？

A：泰國采用PGD-PGS檢測標(biāo)準(zhǔn)，即關(guān)注1－23號染色體是否都是兩條，染色體數(shù)量是基本正常，而不是基因?qū)用娴募?xì)小問題。如果數(shù)量出現(xiàn)異常會導(dǎo)致胎兒的嚴(yán)重健康問題，比如21號染色體有三條即是唐氏兒。所以PGD會提前識別問題，降低孕期風(fēng)險(xiǎn)，而不會浪費(fèi)胚胎。

：PGD對胚胎和孩子會有影響嗎？

A：影響極小，我們的細(xì)胞提取方法是目前業(yè)界領(lǐng)跑的初期胚打孔方式，蕞大程度的避免了對胚胎細(xì)胞的損傷。

：做PGD能在當(dāng)月移植嗎？

A：不可以，因?yàn)镻GD的染色體提取和檢驗(yàn)結(jié)果需要2-4周時(shí)間，通常將胚胎保存后下個月經(jīng)周期再移植，成功率與鮮胚一樣。

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