第三代試管嬰兒技術(shù)的核心技術(shù)部分原細(xì)分為胚胎移植前基因診斷技術(shù)(PGD)和胚胎移植前染色體篩查技術(shù)(PGS)。

PGD技術(shù)主要針對夫妻一方或雙方存在遺傳性疾病或遺傳性疾病攜帶者，用于診斷胚胎基因?qū)用媸欠翊嬖谙嚓P(guān)的遺傳致病基因，從而保證所移植胚胎的優(yōu)質(zhì)性。而PGS技術(shù)則主要針對胚胎的23對染色體進(jìn)行細(xì)致化分析，判斷其染色體的結(jié)構(gòu)與數(shù)目上是否存在缺陷，確保胚胎質(zhì)量，減少流產(chǎn)與胎兒畸形的可能。

那么，PGT技術(shù)又是什么呢?

PGT技術(shù)即胚胎移植前遺傳學(xué)檢測技術(shù)，是2017年美國生殖醫(yī)學(xué)學(xué)會(ASRM)、歐洲人類生殖和胚胎學(xué)會(ESHRE)等國際學(xué)術(shù)組織共同發(fā)起的，針對283個(gè)不孕不育領(lǐng)域?qū)I(yè)術(shù)語進(jìn)行重新定義與調(diào)整的其中一項(xiàng)內(nèi)容。

PGT專屬名詞的制定，是為了確保院端、試管嬰兒專家與助孕夫婦之間溝通的一致性，避免因原有第三代試管嬰兒技術(shù)中基因診斷與染色體篩查二者之間概念的混淆所導(dǎo)致的理解錯(cuò)位。PGT中的T，即檢測(testing)，相對于診斷(Diagnosis)與篩查(Screening)在于概括第三代試管嬰兒技術(shù)方面更加嚴(yán)謹(jǐn)與準(zhǔn)確。

目前，為了區(qū)別特定類型的胚胎遺傳檢測，PGT技術(shù)共分為三個(gè)子類型，即PGT-A、PGT-M和PGT-SR。

一、PGT-A技術(shù)

PGT-A即胚胎染色體非整倍體篩查技術(shù)，其臨床意義在于檢測胚胎染色體是否存在非整倍體現(xiàn)象，目的在于提高胚胎活產(chǎn)率，降低不良妊娠率，以及預(yù)防染色體數(shù)目異常，相當(dāng)于原有的PGS技術(shù)。

二、PGT-M技術(shù)

PGT-M即胚胎單基因遺傳疾病診斷技術(shù)，其臨床意義在于檢測胚胎是否攜帶某些可導(dǎo)致但基因疾病的突變基因，目的在于靶向阻斷單基因遺傳疾病，相當(dāng)于原有PGD技術(shù)中的PCR技術(shù)(胚胎移植前單基因診斷技術(shù))。

三、PG-SR技術(shù)

PGT-SR即胚胎染色體平衡易位篩查技術(shù)，其臨床意義在于檢測胚胎是否存在倒位、平衡易位和羅氏易位等染色體結(jié)構(gòu)異常問題，目的是阻斷染色體結(jié)構(gòu)遺傳的遺傳，相當(dāng)于原有PGD技術(shù)中檢測胚胎染色體結(jié)構(gòu)異常的部分。

對于大部分助孕客戶而言，PGT-A技術(shù)中新式的NGS技術(shù)已經(jīng)能夠滿足大部分人的需求。NGS技術(shù)即新一代測序技術(shù)，相較于早期的FISH技術(shù)、aCGH技術(shù)以及SNP技術(shù)在于篩查胚胎23對染色體方面提高了測序速度、結(jié)果的細(xì)致度與準(zhǔn)確度，具有通量大、耗時(shí)短、精確度高和信息量豐富等優(yōu)點(diǎn)。

而如果患者已經(jīng)確認(rèn)患了遺傳疾病或染色體結(jié)構(gòu)異常問題，則需要使用PGT-M技術(shù)或PGT-SR技術(shù)進(jìn)行胚胎遺傳學(xué)檢測，對比父輩基因序列挑選出健康優(yōu)質(zhì)的胚胎，近一步提高胚胎妊娠率并確保優(yōu)生優(yōu)育!