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什么是地中海貧血癥？

地中海貧血（簡(jiǎn)稱），又稱為海洋性貧血，是全世界常見的遺傳病之一，是人群中常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病。其特征是珠蛋白基因突變使組成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈合成減少（或缺如），導(dǎo)致嚴(yán)重致死、致殘性溶血性血液病。

地中海貧血的危害有哪些？

臨床上，地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同分為地輕型地貧、中間型地貧和重型地貧。

輕型地貧：

輕型地貧以基因攜帶者為主，患者通常和正常人一樣，無明顯臨床癥狀，僅少數(shù)會(huì)有輕度貧血，其智力、壽命和生長發(fā)育都不會(huì)受到影響。

中間型地貧：

介于輕型和重型地貧之間，臨床癥狀嚴(yán)重程度不一，輕者沒有明顯癥狀，重者會(huì)出現(xiàn)長期貧血，肝、脾腫大等現(xiàn)象。

重型地貧：

一般專指重型β-地貧，因?yàn)橹匦挺?地貧多數(shù)胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地貧患者出生時(shí)并沒有臨床癥狀表現(xiàn)，一般在3-6個(gè)月開始出現(xiàn)癥狀，如不治療常于5歲前死亡。

第三代試管嬰兒技術(shù)又被稱之為胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查，可篩查的遺傳性疾病有一百多種，其中就包括地中海貧血、唐氏綜合癥等因基因缺陷產(chǎn)生的疾病。

第三代試管嬰兒技術(shù)是指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷胚胎是否有攜帶異常遺傳基因，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。通過PGS/PGD技術(shù)，可以篩選出有遺傳異常的缺陷胚胎，將其淘汰，再把沒有異常的胚胎種植入子宮內(nèi)，生育健康的寶寶。

目前的醫(yī)療水平對(duì)于大部份遺傳病并沒有太好的干預(yù)手段，尤其是染色體病，是無法治好的，但是借助三代試管嬰兒PGS/PGD基因檢測(cè)技術(shù)，可以有效避免將這種不良基因遺傳給子女，為了下一代的健康。