近日，3歲患眼癌女童離世事件引發(fā)社會各界普遍關(guān)注，也帶來大幅度的抨擊和聲討。不過伴隨事件逐步平息，許多正計劃生育的家庭都開始了“3歲女童患視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤”這件事的思考。

畢竟，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是嬰幼兒非常常見的一種眼內(nèi)惡性腫瘤，對視力和生命有嚴(yán)重的威脅和危害，它是一種單基因疾病，有一定的遺傳傾向?！霸S多家長都認(rèn)為自己沒有患此病，寶寶肯定也不會患病，其實這是對基因遺傳性疾病認(rèn)識上的不足?！?/p>

專家談基因異常

美國試管嬰兒專家提示，凡是有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤家族史，或嬰幼兒單/雙眼發(fā)病，或3歲前低齡發(fā)病，都要考慮是家族遺傳所致，應(yīng)該盡早采取治療措施(依據(jù)美國腫瘤協(xié)會的數(shù)據(jù)，經(jīng)治療后~98的患兒能康復(fù)，超過的患兒能存活至成年之后。而早已被診斷患有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的女童小雅，其母并沒有對其采取及時救治措施，這也許就是造成小雅離世的悲劇根源吧。)

另外為了優(yōu)生優(yōu)育，正處于備孕階段的夫妻應(yīng)做hy前的身體檢查；尤其是已顯現(xiàn)出來的家族遺傳性病史夫妻，更要進(jìn)行全面的身體排查，必要時，選擇第三代試管嬰兒技術(shù)，進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)篩查和基因診斷，將存在染色體異?；驍y帶有致病基因的胚胎剔除掉，挑選出基因正常的胚胎孕育，從而生育出屬于自己的健康、聰明寶寶。

第三代試管PGS/PGD技術(shù)雖然在預(yù)防基因遺傳病方面效果顯著，但并不意味著此項技術(shù)能對所有遺傳病進(jìn)行診斷，這一點相信大家都是能理解的。不過，技術(shù)總是隨著患者需求而慢慢進(jìn)步的。這里，具有高端醫(yī)療水平之稱的美國，其第三代試管技術(shù)的全面性、可靠性和有效性的特點也被一一呈現(xiàn)出來了：

1、全面性

理論上說，PGS是對胚胎染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)的一種篩查方式，而正常人的體細(xì)胞中有46條染色體，倘若此項技術(shù)無法像美國一樣實現(xiàn)全部染色體的篩查，依然會起不到降低胎停流產(chǎn)率、畸形兒率，提高妊娠質(zhì)量的作用。比如說，國內(nèi)僅能篩查13、18、21、X、Y這五對，自然成功受孕幾率并會太高。另外針對PGS篩查后的某一號異常染色體進(jìn)行基因檢測的PGD技術(shù)，美國此項技術(shù)的檢測量同樣比診斷十幾種遺傳病的國內(nèi)PGD技術(shù)高出上百種，統(tǒng)計有274種?？梢哉f，美國依托于全面性很高、很先 進(jìn)的PGS/PGD基因檢測技術(shù)得到越來越多人的追捧。

2、可靠性

可靠的PGS/PGD技術(shù)操作是每位患者所希望的，它意味著技術(shù)操作以較為安 全、標(biāo)準(zhǔn)的方式、無差錯地準(zhǔn)時完成。畢竟，在生殖技術(shù)發(fā)達(dá)的今天，依舊有不少人對PGS/PGD技術(shù)存有質(zhì)疑：囊胚會不會在檢測過程出現(xiàn)受損，讓本來優(yōu)質(zhì)的胚胎被貼上不健康的標(biāo)簽？

其實，這一問題的擔(dān)憂，在美國可以說是多余的。以美國為例，其PGS/PGD技術(shù)操作流程是：

(1)將受精卵置于含有特殊培養(yǎng)液的培育皿中培育五天(五天的培育目的是為了起到一個優(yōu)勝劣汰，實現(xiàn)自然選擇的作用，優(yōu)質(zhì)胚胎脫穎而出，可為后期胚胎植入奠定強(qiáng)大的種植基礎(chǔ)；培育五天的胚胎是為由一百多個細(xì)胞組成的中空細(xì)胞球，稱為囊胚)。

(2)由于囊胚形態(tài)、結(jié)構(gòu)都相當(dāng)穩(wěn)定，且每一個細(xì)胞都是全能細(xì)胞。所以專家會將形成的囊胚進(jìn)行切片提取后，再做PGS/PGD基因檢測。

其實，說到對囊胚的傷害，關(guān)鍵就在提取囊胚細(xì)胞切片的環(huán)節(jié)，美國的每位生殖專家，擁有30年臨床經(jīng)驗以及一套獨特的囊胚切片提取技術(shù)，完全能確保囊胚無損害的情況下完成切片提取?？梢哉f，任何技術(shù)操作都是可靠的，值得您的信賴和選擇。

3、有效性

美國PGS/PGD基因檢測技術(shù)不但能識別出囊胚的健康與否，更能知曉囊胚的屬性，如男性XY、女性XX，如此便能滿足每個患者的個性化生育需求。雖然FISH技術(shù)的檢測項目中含有X、Y染色體的檢測，但X、Y染色體的檢測在我國是被法律嚴(yán)令禁止的。也就是說，在國內(nèi)接受IVF治療，客人是不能進(jìn)行男的女的單胎、、的選擇的。

“為了孕育健康寶寶，您一定要選擇專業(yè)、正規(guī)的生殖機(jī)構(gòu)做囊胚PGS/PGD基因檢測治療?！睂＜冶硎荆绹嚬茼椖恳恢币詠矶汲珜?dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，嚴(yán)格依據(jù)患者的身體情況與需求，為其制定個性化的計劃，提供專業(yè)性指導(dǎo)；科學(xué)化、規(guī)范化的孕前優(yōu)生技術(shù)——PGS/PGD，讓寶寶贏在起跑線上。