人們常?？吹竭@樣的現(xiàn)象：夫妻倆都很正常，卻生出了患先天性疾病的孩子(比如2個(gè)試管周期，胚胎都出現(xiàn)了三倍體)，實(shí)際上導(dǎo)致這種現(xiàn)象的原因是染色體異常。假如選擇第三代試管嬰兒，是否能有效地避免這個(gè)問(wèn)題？

首先我們來(lái)看一下知識(shí)點(diǎn)：染色體是構(gòu)成細(xì)胞核和基因載體的基本物質(zhì)。如果出現(xiàn)了染色體異常，就需要考慮染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)方面的異常。這種疾病的本質(zhì)是染色體上基因的增減或變異，影響著眾多基因的表達(dá)和功能。它破壞了基因的平衡狀態(tài)，從而阻礙了人體相關(guān)器官的分化、發(fā)育，導(dǎo)致機(jī)體的形態(tài)和功能異常。

三倍體是指精卵結(jié)合受精時(shí)，由于親代(父母或母親)同源染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中并未分離，導(dǎo)致基因重組后的胚胎出現(xiàn)染色體三體(多出一條染色體)，屬于一種染色體非整倍性畸變現(xiàn)象，研究顯示，染色體三體與遺傳因素?zé)o關(guān)，是偶然形成的，即父母雙方通常攜帶正常染色體，但由于外界因素的影響，胚胎染色體異常，出現(xiàn)三倍體。

夫婦雙方都正常，胚胎出現(xiàn)染色體三倍體：

1、年齡因素：隨著年齡的增長(zhǎng)，女性的生育能力逐漸下降，特別是35歲以后，卵巢功能急劇下降，卵子老化嚴(yán)重，染色體不分離，導(dǎo)致子代出現(xiàn)染色體異常，三體核型發(fā)生幾率隨著年齡的增加呈指數(shù)遞增。如果發(fā)生胎盤(pán)早破，將影響胚胎的質(zhì)量，從而阻礙生育，或?qū)е绿ネ?、流產(chǎn)或不育。

小貼士：年齡對(duì)男性精子質(zhì)量幾乎沒(méi)有影響，但不良習(xí)慣會(huì)降低精子質(zhì)量，如吸煙、飲酒等，因?yàn)橄銦熤械哪峁哦〕煞謺?huì)損害精子，使精子活力下降，導(dǎo)致精子畸形率增高。乙醇可引起生精功能減弱，精子品質(zhì)下降，使精卵受精時(shí)發(fā)生染色體畸變，從而影響嬰兒的健康。

2、化學(xué)因素：許多化學(xué)藥物、殺蟲(chóng)劑以及諸如苯、甲苯、砷、汞和鉛等化學(xué)物質(zhì)都會(huì)引起染色體異常，產(chǎn)生三倍體畸變。

3、電離輻射：放射線和電離輻射均可引起染色體畸變，其畸變速率隨輻射的增加而增大，尤其是電離輻射，常導(dǎo)致染色不分離。所以推薦遠(yuǎn)離電離輻射。

4、病毒感染：研究表明，病毒感染弓形蟲(chóng)、風(fēng)疹病毒、EB病毒等感染可引起胎兒染色體畸變。

5、免疫疾?。鹤陨砻庖呒膊∫部蓪?dǎo)致染色體不分離。

染色體異常通常有兩種類(lèi)型：一種是數(shù)量畸變，包括整倍體和非整倍體，染色體數(shù)目增加、減少并出現(xiàn)三倍體。二是染色體結(jié)構(gòu)畸變、易位、倒置、重復(fù)和環(huán)狀染色體的結(jié)構(gòu)畸變，也可分為常染色體畸變(如三體綜合征等)和性染色體畸變。

PGS/PGD基因檢測(cè)技術(shù)在染色體異常中的應(yīng)用

當(dāng)代醫(yī)學(xué)領(lǐng)域尚無(wú)成功診斷和治療這類(lèi)異常染色體疾病的方法和技術(shù)，因此有效的規(guī)避方法是在胎兒出生前杜絕染色體異常，即選擇健康的胚胎進(jìn)行移植。PGS/PGD是第三代試管嬰兒技術(shù)的產(chǎn)物。

由于染色體異常/畸變會(huì)導(dǎo)致胎停、流產(chǎn)，甚至是妊娠成功，胎兒往往伴隨有肢體畸形、發(fā)育不良、先天性智力殘缺等諸多問(wèn)題。這對(duì)夫妻無(wú)疑是巨大的打擊和沉重的負(fù)擔(dān)。PGS/PGD基因檢測(cè)技術(shù)有效地解決了這一生育難題，有效地解決了染色體異常和缺陷風(fēng)險(xiǎn)，篩選健康的胚胎植入女性的子宮內(nèi)，將嬰兒健康控制在孕前，實(shí)現(xiàn)健康優(yōu)生。