試管嬰兒的誕生幫助很多生育困難人群收獲健康孩子。通過(guò)PGS/PGD遺傳學(xué)基因篩查診斷，有效避免了試管嬰兒受遺傳疾病的影響，標(biāo)志著試管嬰兒助孕技術(shù)進(jìn)入到第三代試管嬰兒PGS/PGD基因檢測(cè)的新時(shí)代。

科普：泰國(guó)第三代試管嬰兒新技術(shù)NGS。

第三代試管嬰兒PGS技術(shù)：主要是針對(duì)染色體，排除染色體異常情況。PGS技術(shù)經(jīng)歷三個(gè)階段：從起初的FISH技術(shù)(基本淘汰)，接著到ACGS(普遍使用的)，到目前新的NGS技術(shù)。新一代的NGS 技術(shù)相對(duì)之前技術(shù)比較，其具有通量大、時(shí)間短、精確度高和信息量豐富等優(yōu)點(diǎn)，使泰國(guó)試管專(zhuān)家可以在短時(shí)間內(nèi)對(duì)基因進(jìn)行精確定位，對(duì)于臨床診斷和保障泰國(guó)試管嬰兒成功率起到事半功倍的作用。

全基因組測(cè)序：同時(shí)檢測(cè)單基因病和染色體異常。研究表明，人體內(nèi)部共約有3萬(wàn)多個(gè)基因，除外傷和某些外在因素導(dǎo)致的疾病外，大多數(shù)疾病發(fā)病都與基因相關(guān)；基因異常、基因受損等都會(huì)引起對(duì)應(yīng)蛋白質(zhì)或酶的功能變化，從而引起疾病。基因檢測(cè)就是通過(guò)血液以及其他體液細(xì)胞中的DNA或RNA進(jìn)行檢測(cè)，了解人體的基因信息，有效預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

全外顯子組測(cè)序：外顯子組是單個(gè)個(gè)體的基因組DNA上所有蛋白質(zhì)編碼的序列組合。泰國(guó)試管專(zhuān)家介紹說(shuō)，雖然人類(lèi)外顯子組系列才約占全部基因組序列的1，但它含左右的致病突變；全外顯子組測(cè)序就是將全外顯子區(qū)域DNA捕抓并富集后進(jìn)行高通量測(cè)序的基因分析方法。

目標(biāo)區(qū)域測(cè)序：該項(xiàng)測(cè)序的原理是基于DNA雜交原理，利用目標(biāo)基因組區(qū)域篩選的探針與基因組DNA進(jìn)行芯片或溶液雜交，將目標(biāo)區(qū)域DNA富集，再通過(guò)NGS技術(shù)進(jìn)行測(cè)序；測(cè)序所選的目標(biāo)區(qū)域可以是連續(xù)的DNA 序列，也可以是分布在同一個(gè)染色體不同區(qū)域或不同染色體上的片段；目標(biāo)區(qū)域測(cè)序技術(shù)，通過(guò)連鎖分析將基因突變鎖定在染色體某一片段區(qū)域內(nèi)。

NGS技術(shù)適用凍胚移植。

第三代試管的核心是養(yǎng)囊技術(shù)和PGS/PGD技術(shù)的很好結(jié)合，通過(guò)選擇優(yōu)勢(shì)精子和卵子在體外受精，將受精卵培育到第5天形成一百多個(gè)細(xì)胞的囊胚，提取囊胚細(xì)胞切片后進(jìn)行PGS/PGD基因篩查診斷，把質(zhì)量好的囊胚移植到女性子宮宮腔，完成試管助孕過(guò)程。

NGS基因測(cè)序技術(shù)需要7-14天才能出具檢查報(bào)告，所以選擇該項(xiàng)技術(shù)的前提是選擇凍胚移植，即將培育出的囊胚進(jìn)行保存處理，等到NGS檢查報(bào)告出來(lái)后再進(jìn)行優(yōu)質(zhì)囊胚移植。

第三代試管嬰兒NGS，給泰國(guó)試管嬰兒帶來(lái)技術(shù)革新，打破舊技術(shù)只能篩查診斷單基因遺傳疾病的局限，能更全面地測(cè)序排除由多基因影響的復(fù)雜疾病，如：Kabuki綜合癥和家族性混合型低脂血癥等疾病，大大降低遺傳相關(guān)的疾病發(fā)生，減少出生缺陷?？梢哉f(shuō)NGS基因測(cè)序技術(shù)對(duì)人類(lèi)后代的基因起到優(yōu)化作用，保留和組合了優(yōu)秀基因，而排除掉了不良基因。

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