胚胎植入前基因檢測試管嬰兒在此期間，自1978年首次成功以來，體外受精(IVF)一直在幫助這對(duì)夫婦生孩子是一個(gè)相當(dāng)簡單的過程。收集卵子和精子，然后在體外結(jié)合，在實(shí)驗(yàn)室生長幾天后，胚胎被放入母親的子宮，可以發(fā)育成嬰兒。

大多數(shù)使用試管嬰兒這對(duì)夫婦這樣做是因?yàn)樗麄兒茈y懷孕，其他方法也沒用。但試管受精也可以檢測早期胚胎是否存在遺傳問題。

在體外受精過程中，胚胎在實(shí)驗(yàn)室發(fā)育了幾天。測試包括從胚胎中取出一個(gè)或多個(gè)細(xì)胞并分析DNA。通過測試，可以選擇最健康的胚胎，這大大提高了夫妻生下健康嬰兒的可能性。

1990年，胚胎植入前基因檢測在世界上首次成功進(jìn)行。母親攜帶X連鎖遺傳病(腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良)，每個(gè)孩子50%有機(jī)會(huì)患此病。胚胎被篩選出是否存在Y染色體，而且只植入了女性胚胎，從那以后，該技術(shù)一直在不斷改進(jìn)和完善，今天，檢測可以檢測到廣泛的遺傳條件。

胚胎植入前基因檢測和其他檢測有什么區(qū)別？

植入前是指胚胎在植入子宮前進(jìn)行檢測，其他類型的基因檢測可在植入后幾周或幾個(gè)月進(jìn)行。

• • 產(chǎn)前基因檢測在懷孕期間進(jìn)行，包括羊膜穿刺術(shù)、絨毛膜絨毛取樣和各種類型的自己體內(nèi)血液檢測。
  • 新生兒基因篩查是在出生后不久進(jìn)行的。在許多其他國家，所有的嬰兒都接受了測試。
  • 診斷和攜帶者檢測是在兒童或成人中進(jìn)行的，用于確定一個(gè)人是否患有遺傳疾病。攜帶者檢測用于確定沒有遺傳疾病的人是否有將遺傳疾病傳遞給兒童的風(fēng)險(xiǎn)。胚胎植入前檢測的優(yōu)點(diǎn)是，只有沒有有害遺傳條件的胚胎才能發(fā)育。

由于自然受孕的胚胎在植入前無法進(jìn)行基因檢測，因此這種基因檢測需要體外受精。然而，并非所有試管嬰兒胚胎在植入前都經(jīng)過檢測。

大多數(shù)使用植入前基因檢測的人生下患有遺傳性疾病的兒童的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加，風(fēng)險(xiǎn)增加的原因可能有很多。

35歲以上女性生育染色體過多或過少（非整倍體）的可能性較高。當(dāng)一些高危人群中的婦女進(jìn)行試管受精時(shí)，她們通常會(huì)在這個(gè)過程中進(jìn)行植入前基因檢測?；驒z測，特別是植入前基因篩查，可以幫助確保只植入有完整染色體組的胚胎。

有些人是遺傳疾病的攜帶者，即使他們很健康。攜帶者有生下危及生命的兒童的風(fēng)險(xiǎn)。通常，攜帶者可以自然懷孕，但他們選擇體外受精是因?yàn)樗试S胚胎基因檢測，特別是植入前基因診斷。

有些父母選擇在植入前進(jìn)行基因檢測，因?yàn)樗麄冇凶约旱倪z傳疾病。有些疾病會(huì)使父母難以懷孕或懷孕到足月，而其自己會(huì)在未來的生活中危及生命。像攜帶者一樣，這些父母中的許多人選擇體外受精，因?yàn)樗试S基因檢測。

未來可以在單個(gè)細(xì)胞上進(jìn)行檢測

胚胎植入前的基因檢測依賴于所有胚胎細(xì)胞都包含相同遺傳信息的事實(shí)。這不僅適用于胚胎，也適用于整個(gè)發(fā)育過程，包括成年期。換句話說，小指細(xì)胞中的遺傳信息與大腦細(xì)胞中的遺傳信息相同。

當(dāng)受精卵有足夠的時(shí)間分裂至少8個(gè)細(xì)胞的胚胎時(shí)，植入前基因檢測。首先，在這個(gè)階段，在胚胎的厚膜（透明帶）周圍打開一個(gè)洞。然后用一根非常薄的管子取出單個(gè)細(xì)胞。有時(shí)，當(dāng)胚胎有超過8個(gè)細(xì)胞（通常是50-200個(gè)細(xì)胞）時(shí)，會(huì)檢測到兩個(gè)或兩個(gè)以上的細(xì)胞。

對(duì)胚胎細(xì)胞或取出的細(xì)胞進(jìn)行基因檢測，其余細(xì)胞可繼續(xù)發(fā)育。在這樣的早期發(fā)育階段，取出一個(gè)或多個(gè)細(xì)胞不會(huì)對(duì)胚胎造成傷害，大多數(shù)胚胎會(huì)繼續(xù)正常發(fā)育。

胚胎植入前的基因檢測不是制造“設(shè)計(jì)嬰兒”的方法。它不涉及操縱或改變胚胎的基因組。它是檢測胚胎遺傳變異的簡單工具。

這不是遺傳選擇智力、運(yùn)動(dòng)能力、身高或其他受多種基因影響的兒童的方法。該工具可以檢測到的遺傳變異的數(shù)量和類型有限，另一個(gè)限制是我們對(duì)這些特征背后的基因和變異的理解不完整，不僅智力和運(yùn)動(dòng)能力在遺傳上非常復(fù)雜，而且還受到環(huán)境的影響。

當(dāng)然，胚胎植入前的基因檢測不能100%保證。這些測試非常敏感和準(zhǔn)確——通常可信度約為95-99%，但有時(shí)會(huì)出現(xiàn)一些誤差?；蛘?，孩子出生時(shí)可能會(huì)有不同的遺傳疾病，植入的胚胎可能不會(huì)導(dǎo)致懷孕或分娩。