在我們的生活中，我們總會遇到那些迂回曲折的道路。其中一條就是生育之路。有些人在這條路上一帆風(fēng)順，有些人坎坷。在美國遇到第三代試管嬰兒時(shí)，很多難題都很容易解決。例如，胚胎染色體是否異?？梢酝ㄟ^第三代試管嬰兒PGS進(jìn)行篩查，然后選擇最佳移植，以提高妊娠率。那么，PGS對我們來說有什么缺點(diǎn)嗎？接下來，我們一起來看看第三代試管嬰兒PGS的優(yōu)缺點(diǎn)。

移植前PGS胚胎遺傳學(xué)篩查

通過提取囊胚的遺傳物質(zhì)進(jìn)行基因檢測，對23對染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量進(jìn)行比較分析，篩選是否存在重復(fù)、倒置、易位、缺失等異常情況，然后選擇健康的囊胚。因此，在這一步中，可以判斷胚胎是否有染色體異常，從而避免新生兒可能患有唐氏綜合征、貓稱綜合征、發(fā)育不良等疾病。

第三代體外受精技術(shù)的突破是革命性的。從生物遺傳學(xué)的角度來看，它幫助人類選擇健康的后代，并為所有的父母提供生育健康孩子的機(jī)會。

PGS的優(yōu)勢

1、避免染色體異常引起的疾病

目前已發(fā)現(xiàn)人類染色體數(shù)量異常和結(jié)構(gòu)畸變3000多種，已確認(rèn)染色體病綜合征100多種。其中，智力低下和生長遲緩是染色體病的共同特征，往往無法治愈。但由于PGS可以比較和篩查囊胚23對染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量，通?？梢员苊馊旧w數(shù)量和結(jié)構(gòu)異常的疾病。例如，唐氏綜合征、13三體綜合征、18三體綜合征等。由染色體結(jié)構(gòu)異常引起的貓稱綜合征、男性Y染色體微缺乏等。

2、提高胚胎著床率

PGS技術(shù)篩選的胚胎往往質(zhì)量更好、更健康，胚胎活性更強(qiáng)。因此，更有利于在“準(zhǔn)媽媽”的腹部里扎根，提高婦女的臨床妊娠率，降低流產(chǎn)率，避免胎兒停止或出生畸形。

3、篩選出的健康胚胎更準(zhǔn)確

在過去的40年里，試管嬰兒技術(shù)已經(jīng)更新到第三代。經(jīng)過科學(xué)家們的不斷研究，PGS技術(shù)也在不斷進(jìn)步。PGS技術(shù)的發(fā)展經(jīng)歷了三個(gè)階段：

(1)FISH技術(shù):第一33只能使用:、18、21、X、Y對染色體的篩查有很大的局限性。例如，5號染色體異常引起的貓稱綜合征無法篩查。因此，F(xiàn)ISH無法確定胎兒是否健康，該技術(shù)在美國已基本淘汰；

(2)ACGH技術(shù):可全面篩查23對染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu)是否異常，是美國常用的技術(shù)；

(3)NGS技術(shù):新一代基因測序技術(shù)，主要包括全基因組重量測序、全外顯子組測序和目標(biāo)區(qū)域測序，具有通量大、準(zhǔn)確性高、信息量豐富等優(yōu)點(diǎn)，在篩選所有染色體的基礎(chǔ)上，精度比ACGH高出兩個(gè)百分點(diǎn)。目前，美國HRC生殖醫(yī)院主要采用NGS技術(shù)進(jìn)行PGS篩查，臨床應(yīng)用成熟。

那么，通過提取囊胚的外圍細(xì)胞來檢測PGS技術(shù)會對囊胚造成傷害嗎？

在美國HRC生殖醫(yī)院，試管嬰兒專家將受精卵放入囊胚培養(yǎng)保溫箱中，模擬人體子宮環(huán)境，使胚胎在溫度、濕度、含氧量、pH值等條件下與子宮環(huán)境相似，到第5天或第6天，將形成100多個(gè)細(xì)胞。

囊胚可以清楚地分化為滋養(yǎng)層細(xì)胞（未來形成胎盤）和內(nèi)細(xì)胞組（未來發(fā)育成胎兒），其形態(tài)結(jié)構(gòu)更穩(wěn)定，活力更強(qiáng)，活性更強(qiáng)?；谒鼈兌际怯扇芗?xì)胞組成的，具有良好的發(fā)育潛力，囊胚的植入力更強(qiáng)。

此外，囊胚更符合子宮生理狀態(tài)，植入后可與子宮內(nèi)膜同步，更容易繼續(xù)生長發(fā)育。不僅如此，由于囊胚細(xì)胞分化明顯，結(jié)構(gòu)完整，提取囊胚的外圍細(xì)胞在篩查時(shí)不會對囊胚質(zhì)量產(chǎn)生任何影響，從而保證胚胎的完整性。

此外，第三代試管嬰兒技術(shù)還包括胚胎移植前遺傳學(xué)診斷PGD。據(jù)美國HRC生殖專家介紹，人體共有23對染色體，其中每個(gè)染色體上的DNA片段是一個(gè)基因，數(shù)萬個(gè)基因分布在23對染色體上。該技術(shù)旨在診斷胚胎是否攜帶遺傳缺陷基因或可能導(dǎo)致特定致病的基因突變，即檢測單個(gè)染色體上的DNA片段，以消除由遺傳缺陷引起的疾病。例如，可有效避免近300種遺傳性疾病對后代的影響，如地中海貧血、血友病、先天性耳聾、色盲和白化病，全面保護(hù)胎兒健康，真正控制孕前優(yōu)生學(xué)。從而選擇健康優(yōu)質(zhì)的囊胚，移植到女性子宮，確保胎兒不受遺傳疾病的影響，進(jìn)而避免攜帶隱性遺傳疾病基因的父母將疾病傳播給下一代。

因此，當(dāng)夫妻雙方都有染色體異常、遺傳疾病或攜帶特定疾病的基因突變時(shí)，通過美國第三代體外受精PGS和PGD技術(shù)進(jìn)行基因檢測，可以幫助避免遺傳疾病傳遞給后代，確保嬰兒的健康，實(shí)現(xiàn)產(chǎn)前和產(chǎn)后護(hù)理。