植入前遺傳診斷(PGD)是一種用于胚胎基因檢測的輔助生殖技術(shù)。對獲得的胚胎進(jìn)行遺傳篩選，選擇那些沒有遺傳異常的胚胎移植到病人的子宮。

1.什么時(shí)候使用PGD?

如果一名婦女年齡超過35歲，正在接受試管嬰兒周期治療，或者如果她以前有過多次流產(chǎn)，生殖醫(yī)生通常會建議患者接受PGS測驗(yàn)，以選擇一個(gè)健康的胚胎移植。通過PGS篩選，生殖醫(yī)生可以移植最健康的胚胎，從而增加試管嬰兒成功的機(jī)會。一般來說，PGS測驗(yàn)需要5-8個(gè)胚胎，這對卵巢儲備減少的老年婦女來說是困難的。因此，醫(yī)生可能會在幾次促排卵后積累足夠的胚胎進(jìn)行測驗(yàn)。

2.PGD過程?

胚胎培養(yǎng)至少3天。在這個(gè)階段(第3天)，胚胎已經(jīng)有6-8個(gè)細(xì)胞。PGD也可以在第5天進(jìn)行。在這個(gè)階段，胚胎有兩種類型的細(xì)胞:胚胎發(fā)育的內(nèi)部細(xì)胞團(tuán)和滋養(yǎng)層，滋養(yǎng)層發(fā)育成胎盤。通過胚胎活檢從胚胎中取出一個(gè)或兩個(gè)細(xì)胞。通過這種方式，醫(yī)生可以獲得其中包含的遺傳物質(zhì)。對胚胎進(jìn)行篩選，以驗(yàn)證是否沒有遺傳異常。如果其中一個(gè)出現(xiàn)染色體異常，胚胎將不會被選擇進(jìn)行移植。

3.PGD有哪些優(yōu)點(diǎn)?

PGD(胚胎移植前的基因診斷、染色體鑒定、第三代試管嬰兒)是對胚胎上方最容易發(fā)生染色體變異的部位進(jìn)行檢測，可以篩選出正常的胚胎妊娠。PGD篩選的胚胎植入子宮的概率較高，自然死亡率較低，同時(shí)也降低了產(chǎn)生染色體異常(如唐氏綜合征)后代的風(fēng)險(xiǎn)。PGD可以減少遺傳悲劇的發(fā)生。PGD技術(shù)使胚胎專家能夠在胚胎未被植入試管嬰兒治療過程的階段診斷胚胎是否攜帶遺傳病基因。

4.PGD能檢測到哪些常見的疾病?

包括脊髓性肌萎縮、β地中海貧血(β地中海貧血)、克洛斯頓綜合征、高雪病、囊性纖維化、骨硬化、多囊腎病、非綜合征性先天性感音神經(jīng)性耳聾、肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良、肌營養(yǎng)不良、大規(guī)模硬化癥(ⅰ型和ⅱ型)、神經(jīng)纖維瘤病(ⅰ型)、亨廷頓舞蹈病或舞蹈病、視網(wǎng)膜色素變性、血友病A、脆性X染色體綜合征。

5.如果PGD完成，是否還會進(jìn)行羊水穿刺?

如果PGD測驗(yàn)通過，被選擇用于移植的胚胎將不會有遺傳異常，因此羊膜穿刺術(shù)的必要性非常低，因?yàn)樵瓌t上沒有理由懷疑懷孕期間是否有遺傳疾病。因此，從廣義上說，我們可以說羊水穿刺試驗(yàn)在PGD后將不再需要。