什么是PGS？

PGS(preimplantationgeneticdiagnosis)即植入前遺傳學篩查。是利用基因芯片的技術對體外受精的胚胎在囊胚期抽取4-6個細胞，對早期胚胎進行染色體數(shù)目和結構異常的檢測，通過一次性檢測胚胎23對染色體的結構和數(shù)目，分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常的一種早期產(chǎn)前篩查方法。從而挑選整倍體胚胎植入子宮，助于提高胚胎活產(chǎn)率，減少流產(chǎn)率。

為什么要做PGS？

健康胚胎是成功妊娠的關鍵。而通過體外受精方法獲得的胚胎有左右存在染色體異常，且孕婦年齡越大，胚胎染色體異常的風險越高。胚胎染色體非整倍體率的增加是引起早期胚胎死亡，造成泰國試管嬰兒成功率低和流產(chǎn)率高的一個主要原因。非整倍體即在正常二倍體基礎上，染色體數(shù)目增減一條甚至多條，由于染色體數(shù)目發(fā)生變化，等位基因失衡引起等位基因產(chǎn)物減半或增倍，可導致胚胎停止發(fā)育，自發(fā)流產(chǎn)、死產(chǎn)。與傳統(tǒng)按照形態(tài)學標準挑選胚胎進行移植，PGS可直接對胚胎的遺傳物質(zhì)進行分析，準確判斷胚胎是否存在染色體異常，篩選出真正健康的胚胎。有臨床試驗數(shù)據(jù)顯示，PGS可將接受輔助生殖治療的反復流產(chǎn)人群的流產(chǎn)率從33.5降低至6.9，同時將臨床妊娠率從依賴形態(tài)學的45.8提高至70.9。另外利用PGS技術選擇健康胚胎，還可以避免因盲目的移植多個胚胎而導致多胎妊娠的發(fā)生。

哪些人需要做PGS？

適應癥主要為：高齡&ge；38歲

反復自然流產(chǎn)(流產(chǎn)物檢測胎兒染色體異常)

反復著床失敗(累計植入優(yōu)質(zhì)胚胎&ge；10枚，仍未獲得臨床妊娠)

PGS的檢測方法

比較基因組雜交芯片(aCGH)是目前常用的方法。其原理是將檢測DNA和參照DNA用不同熒光色標記，然后逆向競爭雜交，通過雙色熒光強度比分析，可檢測全基因組DNA的缺失和增加，從而對全套染色體進行遺傳學分析。篩查的時間縮短至48h內(nèi)。

單核苷酸多態(tài)性(singlenucleotidepolymophisms，SNP)芯片的原理與CGH芯片不同。SNP芯片篩查中通過與父母SNP位點的對比，可以判斷胚胎染色體的單倍型，而熒光強度也可用于判斷染色體的數(shù)目。SNP芯片目前價格昂貴。

PGS檢測的限制

目前PGS還不能檢測出由于早期胚胎發(fā)育過程中存在的低比例之嵌合體。另外基因的點突變，染色體結構異常也不在PGS的診斷范圍。

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