很多客戶擔(dān)心在泰國(guó)做第三代試管嬰兒染色體篩查時(shí)，抽取一個(gè)細(xì)胞來(lái)檢查會(huì)不會(huì)傷害到胚胎？會(huì)不會(huì)影響胚胎的發(fā)育？

我們合作的多家醫(yī)院，做三代試管總共有四種技術(shù)。

第一種是中文名稱是熒光原位雜交，英文名稱是FISH技術(shù)。

檢查的是5對(duì)染色體，分別是13對(duì).18對(duì)，21對(duì).X和Y(性染色體，寶寶就是X+Y.寶寶就是X+X)。FISH技術(shù)是利用人工檢測(cè)的，(人工檢測(cè)會(huì)有一定的誤差，不過(guò)比例是非常小的)，F(xiàn)ISH技術(shù)是在培養(yǎng)到第三天的胚胎抽取一個(gè)細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，一般第三天的胚胎分裂的細(xì)胞是6-8個(gè)之間，這個(gè)時(shí)候是有一定的傷害。

FISH技術(shù)可以排除以下疾?。?/p>

1、愛(ài)德華綜合癥。

2、尼曼匹克病

3、唐氏綜合癥

4、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

5、特納氏綜合征

6、脆性X綜合癥

7、急性髓系白血病

第二種中文名稱是比較基因組雜交微陳列，英文名稱是A—CGH。

這個(gè)技術(shù)是把人體所以的23對(duì)染色體都篩查，對(duì)胚胎無(wú)損的，可以排除的疾病近百種

第三種中文名稱是單核苷酸多態(tài)性微陣列，英文名稱是SNP。

這個(gè)技術(shù)和ACGH技術(shù)基本是差不多。全電腦檢測(cè)?？梢耘懦募膊〗俜N

第四種，中文名稱新一代測(cè)序技術(shù)，英文名稱是A-NGS。

這個(gè)技術(shù)是是美國(guó)引進(jìn)較先進(jìn)的技術(shù)，在泰國(guó)僅此兩三家醫(yī)院才有的。全電腦分析，可以排除的疾病近百種

下面介紹下做23對(duì)染色體可以排除的先天性以及遺傳性疾病：

1、Addison病(并有腦硬化)

2、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

3、腎上腺發(fā)育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聾綜合征

8、Wiskott-Aldrich綜合征

9、Alport綜合征

10、釉質(zhì)生長(zhǎng)不全(成熟低下型)

11、釉質(zhì)生長(zhǎng)不全(發(fā)育不良型)

12、遺傳性低色素性貧血

13、血管角質(zhì)瘤Fabry病

14、先天性白內(nèi)障

15、小腦共濟(jì)失調(diào)

16、小腦共濟(jì)失調(diào)

17、擴(kuò)散性腦硬化

18、腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、無(wú)脈絡(luò)膜癥

20、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變

21、色盲(綠色系列型)及

22、膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見(jiàn)病

23、腎源性尿崩癥

24、尿崩癥(神經(jīng)垂體型)

25、先天性角化不良

26、外胚層發(fā)育不全(無(wú)汗型)

27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類(lèi)型)

28、面生殖發(fā)育不全(Aarskog綜合征)

29、局灶性皮膚發(fā)育不良(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對(duì)男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

31、糖原貯積(第VIII類(lèi)型)

32、性腺發(fā)育不全(xy女性類(lèi)型)

33、慢性肉芽腫病

34、血友病

35、血友病

36、腦積水(中腦水管狹窄)

37、低磷酸血性佝僂病

38、魚(yú)鱗癬

39、色素失節(jié)癥(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對(duì)男性而言可致死)

40、Kallmann綜合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤-磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏)

43、Lowe(眼腦腎)綜合癥

44、視網(wǎng)膜黃斑營(yíng)養(yǎng)不良

45、Menkes綜合癥

46、智力遲緩(FMRI型)，唐氏綜合征做先天唐篩有用，第三代試管嬰兒還可查很多智障。

47、智力遲緩(FRAXE型)

48、智力遲緩(MRXI型)

49、小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)

50、黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)

51、肌營(yíng)養(yǎng)不良(Becker型)

52、肌營(yíng)養(yǎng)不良(Duchenne型)

53、肌營(yíng)養(yǎng)不良(Emery-Dreifuss型)

54、肌小管肌病

55、先天性靜止性夜盲癥

56、Norrie&rsquo；s(假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤)

57、眼球震顫(眼球運(yùn)動(dòng)的或抽動(dòng)的)

58、鳥(niǎo)氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥(高氨血癥第I類(lèi)型)

59、口-面-指(趾)綜合癥(第I類(lèi)型)(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對(duì)男性而言可致死)

60、感覺(jué)性聾癥(并有共濟(jì)失調(diào)和喪失視力)

61、感覺(jué)性聾癥(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein綜合癥

65、視網(wǎng)膜色素變性

67、痙攣性麻痹

68、脊椎肌萎縮

69、遲發(fā)性脊椎骨骼發(fā)育不全

70、睪丸女性化綜合征

71、遺傳性血小板減少癥

72、甲狀腺素-結(jié)合球蛋白缺乏或變種

73、Xg血型系統(tǒng)

上面較后三種技術(shù)是檢測(cè)人體所有的染色體都篩查，總共有23對(duì)，具體操作方法如下：

先將胚胎培養(yǎng)為5天的囊胚。第五天的囊胚已經(jīng)發(fā)育有幾百個(gè)細(xì)胞，并且，囊胚分為內(nèi)層和外層，內(nèi)層發(fā)育為胎兒今后的內(nèi)臟，外層發(fā)育為胎兒今后的皮膚毛發(fā)。23對(duì)染色體篩查是取5天囊胚外層的一個(gè)胚胎做PGD，所以對(duì)胚胎可以說(shuō)是無(wú)損的。而有些種類(lèi)的PGD，是檢查3天的胚胎，那時(shí)候的胚胎本身細(xì)胞并沒(méi)有很多，并且胚胎的結(jié)構(gòu)尚未發(fā)育成內(nèi)外分明的層次，因此3天胚胎的PGD的確可能會(huì)造成部分的胚胎損傷。

做后面三種技術(shù)的話需要胚胎的全部染色體都檢測(cè)。因此工作量較大，需要不少的時(shí)間。大概是10-15天，加上囊胚培養(yǎng)需要5天，總的時(shí)間是需要20天左右，那個(gè)時(shí)候就錯(cuò)過(guò)了移植鮮胚的時(shí)間，只有做FISH技術(shù)才有移植鮮胚的機(jī)會(huì).

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