第三代試管會(huì)在胚胎移植前染色體檢測(cè)遺傳診斷。移植前對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳病和基因缺陷篩查和診斷，會(huì)提高著床率，降低后期流產(chǎn)和嬰兒健康風(fēng)險(xiǎn)。

三代試管嬰兒技術(shù)原理是什么？

1、染色體基因。

人類(lèi)有23對(duì)染色體，每一條染色體上的DNA片段就是一個(gè)基因。23對(duì)染色體上面分布著大約5-10萬(wàn)個(gè)基因。一般人群中有15~14患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5~6個(gè)隱性基因。但是不是所有問(wèn)題都會(huì)影響孩子的健康，也不是所有問(wèn)題都能夠被PGSPGD技術(shù)檢出。

2、基因影響。

首先要說(shuō)明的是，有染色體異常的胚胎，能夠順利出生的健康嬰兒其實(shí)只是冰山一角，大多數(shù)都會(huì)不著床、流產(chǎn)、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流產(chǎn)是胎兒的原因，而不是自己體內(nèi)的原因。

據(jù)fertility and sterility發(fā)表證實(shí)：對(duì)15619個(gè)自己體內(nèi)年齡從21-49歲的囊胚進(jìn)行調(diào)查，其中6168個(gè)為正常沒(méi)有染色體異常。40歲以上染色體異常率為60%，43歲以上異常率竟然高達(dá)85%。由此證實(shí)43歲以上卵子發(fā)育為囊胚的，即使表面看上去正常，級(jí)別再高，實(shí)際上染色體的異常率高也是不可避免的，這也是高齡妊娠流產(chǎn)率高的原因所在！

基因造成的后果。

染色體數(shù)量缺失（非整倍體）：除了性染色體，其他22對(duì)染色體都應(yīng)該是兩條，即2倍體。如果哪一號(hào)染色體只有1條或者3條（三體），就是染色體數(shù)量問(wèn)題。染色體數(shù)量異常導(dǎo)致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即唐氏綜合癥、18三體愛(ài)德華癥、13三體綜合癥帕癥、5p綜合癥貓叫綜合癥、特納氏綜合癥、克氏綜合癥、兩性畸形等。

染色體結(jié)構(gòu)異常：每個(gè)染色體上有多個(gè)基因片段，如果染色體上的基因片段發(fā)生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等問(wèn)題就是結(jié)構(gòu)異常。常見(jiàn)的如羅氏易位、慢性粒細(xì)胞白血?。ǖ?2號(hào)和第一4號(hào)染色體易位）、9號(hào)染色體倒置等。

基因遺傳病：是指由1對(duì)或多對(duì)等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病，單基因遺傳病有上千種，如色盲癥、早衰癥、血友病、白化病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。常見(jiàn)的單基因遺傳病，如地中海貧血、進(jìn)行性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良等。多基因遺傳病病種不多但危害較重，如癲癇病、精神分裂癥、抑郁癥、唇腭裂等。

3、三代PGDPGS技術(shù)是什么？

PGSPGD：Pre-implantation Genetic ScreeningDiagnosis，即胚胎移植前染色體檢測(cè)遺傳診斷，俗稱(chēng)三代試管嬰兒。移植前對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳病和基因缺陷篩查和診斷，會(huì)提高著床率，降低后期流產(chǎn)和嬰兒健康風(fēng)險(xiǎn)。

4、胚胎采樣。

1、在第三天初期胚上打孔：從培養(yǎng)箱中取出胚胎，在專(zhuān)用顯微操作臺(tái)上用特定裝置將胚胎固定 ，然后用激光切除法在胚胎透明帶的合適位置上開(kāi)一小孔，切除透明帶時(shí)避免損傷到內(nèi)部細(xì)胞。

2、胚胎繼續(xù)培養(yǎng)到第五天，形成囊胚：胚胎不斷分裂成長(zhǎng)時(shí)，有部分細(xì)胞從開(kāi)的小孔中滲出，從滲出細(xì)胞中吸取一個(gè)細(xì)胞進(jìn)入微細(xì)導(dǎo)管中。

3、將取出的細(xì)胞送檢：通過(guò)染色體提取和分析，判斷該胚胎有無(wú)遺傳疾病和鑒定胚胎，通常檢測(cè)結(jié)果需要2-4周。

4、將囊胚保存存儲(chǔ)：所有囊胚都將被保存存儲(chǔ)，等到染色體結(jié)果出來(lái)后，患者可以胚胎進(jìn)行移植。

5做與不做PGS的考量

如果做PGDPGS，篩選過(guò)的胚胎每次移植成功率高，著床率高，流產(chǎn)率低，降低孕期風(fēng)險(xiǎn)。

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