地中海貧血癥，感覺(jué)我們好像離我們很遠(yuǎn)，然不少夫妻在試管備孕時(shí)檢查發(fā)現(xiàn)自己其實(shí)是地貧攜帶者！因?yàn)榈刎毜陌Y狀并沒(méi)有出現(xiàn)，我們覺(jué)得似乎并沒(méi)有給我們的生活帶來(lái)什么影響，但是事實(shí)上我們經(jīng)常低估它的危害。

地中海貧血癥是一種遺傳性貧血癥，其原因在于珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白組成成分發(fā)生變化，進(jìn)而引起慢性溶血和貧血。依據(jù)血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p情況，地貧分為&alpha；地貧和&beta；地貧兩類，而每種按其嚴(yán)重度可分為靜止型、中間型和重型。

嚴(yán)重地中海貧血患者出生后不久便發(fā)生貧血，最多可活5歲；中度地中海貧血患者大多數(shù)可存活至成年；輕地中海貧血患者多數(shù)可存活至成年；一般在調(diào)查家族史時(shí)才會(huì)發(fā)現(xiàn)。

世界范圍內(nèi)每年有70000多個(gè)地中海貧血新生兒，全球大約有3.5億地貧基因攜帶者。若同一種類型的地中海貧血癥病人聯(lián)合，則可能生下重型貧血，由于缺乏根除地中海貧血的方法，只能從優(yōu)生優(yōu)育方面努力，以減少患有地中海貧血的嬰兒的出生。

通常一個(gè)人有兩組正常的珠蛋白基因，其中一組從父親那里繼承，另一組從母親那里繼承。地中海貧血是一種染色體隱性遺傳病，如果父母的染色體上攜帶這種隱性基因，后代就有可能遺傳這種隱性基因，從而患地貧。

第三代試管避免地貧，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生。

對(duì)于地貧家庭來(lái)說(shuō)，預(yù)防比治療更重要，要避免盲目的賭博心態(tài)，如有必要，可借助PGS/PGD第三代試管嬰兒PGS/PGD基因檢測(cè)技術(shù)，選擇不攜帶致病遺傳基因的胚胎移植妊娠，做到孕育的健康。

PGS/PGD基因篩查技術(shù)是將受精卵培育到第五天形成囊胚，并提取其胚胎滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞切片，然后進(jìn)行針對(duì)性檢測(cè)。

PGS技術(shù)包括PGS技術(shù)(胚胎移植前遺傳學(xué)篩選)和PGD技術(shù)(胚胎移植前的基因診斷)。PGS技術(shù)主要針對(duì)移植前囊胚23對(duì)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)進(jìn)行全面篩選，檢查染色體數(shù)目結(jié)構(gòu)是否有異常；根據(jù)臨床資料顯示，PGS技術(shù)能使流產(chǎn)率從33.5降低到6.9；同時(shí)將臨床妊娠率從傳統(tǒng)技術(shù)的45.8提高到89.8；PGD技術(shù)是針對(duì)基因突變點(diǎn)進(jìn)行診斷，避免200多種遺傳疾病對(duì)胎兒日后的影響。

胚胎移植前PGS基因篩選技術(shù)可對(duì)23對(duì)染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)進(jìn)行分析，排除異常。PGD移植前基因診斷技術(shù)針對(duì)基因突變點(diǎn)，從200多種遺傳性疾病中剔除受致病基因影響的囊胚，選擇健康囊胚移植到女性子宮內(nèi)，可以有效地避免地中海貧血、貓叫綜合癥、脊髓型肌萎縮等攜帶隱性遺傳基因的父母將這種疾病遺傳給下一代，從而輕松實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。