泰國(guó)安琪兒貝醫(yī)院第三代試管技術(shù)PGT-A篩查胚胎染色體的非整倍性，包括FISH技術(shù)和NGS技術(shù)，這里就主要為大家介紹一下FISH技術(shù)：

泰國(guó)安琪兒貝醫(yī)院PGT-A技術(shù)分為FISH技術(shù)和NGS技術(shù)，泰國(guó)ibaby醫(yī)院PGT-A-NGS技術(shù)相對(duì)FISH技術(shù)篩查的染色體更全部，是篩查23對(duì)染色體，而FISH技術(shù)只能篩查5對(duì)染色體，即13、18、21、X、Y，而且無法篩查染色體嵌合體、結(jié)構(gòu)異常（如平衡易位、倒位、微重復(fù)等）、單基因或多基因疾病等其他異常。

泰國(guó)安琪兒貝醫(yī)院PGT-A技術(shù)之FISH

FISH技術(shù)簡(jiǎn)介

胚胎植入前5對(duì)染色體遺傳學(xué)篩查就是通過熒光原位雜交篩查技術(shù)FISH來實(shí)現(xiàn)，熒光原位雜交技術(shù)FISH是篩查體外受精胚胎的第一3、18、21、X及Y染色體的非整倍性，這5對(duì)染色體的非整倍體會(huì)引起90-95%新生兒染色體異常。

FISH技術(shù)的特點(diǎn)

1. 1. 分析5對(duì)染色體（13、18、21、X、Y）的非整倍體；
2. 2. 熒光原位雜交技術(shù)篩查準(zhǔn)確率約95%；
3. 3. 篩查周期短；
4. 4. 可在胚胎發(fā)育第3天，第5天及第6天進(jìn)行篩查；
5. 5. 胚胎可移植鮮胚或凍胚移植。

可篩查的染色體疾病

因?yàn)镕ISH技術(shù)是篩查13、18、21、X、Y這5對(duì)染色體，所以可以篩查的疾病也與這些染色體有關(guān)，可以分為常染色體和性染色體疾病，如下表：

常染色體疾病	性染色體疾病
21三體綜合癥（唐氏綜合癥）	45XO（特納綜合征）
18三體綜合癥（愛德華綜合癥）	47.XXY（克氏綜合癥）
13三體綜合癥（帕陶綜合癥）	47XXX（超雌綜合癥）
/	47.XYY（雅各布綜合癥）

FISH技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)

降低流產(chǎn)率、增加受孕率、更少的試管治療周期（節(jié)約成本）及擁有健康嬰兒的幾率更大。

FISH技術(shù)局限性

FISH技術(shù)無法檢測(cè)覆蓋全部染色體，只能篩查胚胎（13、18、21、X、Y）5對(duì)染色體，這意味著有更多未知的異常胚胎移植后無法成功受孕。而且FISH技術(shù)無法篩查到染色體嵌合體、染色體結(jié)構(gòu)異常（平衡易位、倒位、微重復(fù)及微缺失）、單親二倍體（UPD）、單基因或多基因疾病及其他異常。

FISH技術(shù)適宜人群

• 年齡大于35歲的女性；
• 三倍體家族史的夫婦（點(diǎn)擊咨詢按鈕與我們聯(lián)系號(hào)染色體）；
• 擔(dān)心妊娠3對(duì)常染色體三倍體的夫婦；
• 擔(dān)心妊娠性染色體異常的夫婦；
• 習(xí)慣性流產(chǎn)的女性；
• 反復(fù)移植失敗的夫婦。

FISH技術(shù)及活檢細(xì)胞數(shù)量有限制，如活檢細(xì)胞檢測(cè)正常，不一定意味著胚胎中每個(gè)細(xì)胞正常，胚胎有可能發(fā)生嵌合體情況，根據(jù)嚴(yán)重程度，移植后可能無法完成正常發(fā)育，因此，強(qiáng)烈建議在孕期嚴(yán)格持續(xù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

FISH技術(shù)操作步驟

在泰國(guó)安琪兒貝醫(yī)院進(jìn)行三代試管嬰兒助孕，采用FISH技術(shù)的流程就是先通過試管周期創(chuàng)造胚胎，然后對(duì)第3天、第5天或第6天胚胎提取細(xì)胞作為活檢樣本進(jìn)行活檢，通過熒光顯色來確定胚胎第一3、18、21、X、Y對(duì)數(shù)目是否正常，染色體正常的胚胎將進(jìn)行移植，其余的正常胚胎可保存。

FISH技術(shù)僅能篩查胚胎中的5對(duì)染色體，余下的18對(duì)染色體是不進(jìn)行篩查的，一旦18對(duì)染色體中任意一對(duì)異常，該胚胎的移植有可能不成功，或者移植成功后還存在生化/流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。