RFG擁有實(shí)施IVF、ICSI和PGD等人類輔助生殖技術(shù)和遺傳優(yōu)生診斷的全球最領(lǐng)跑的儀器設(shè)備；攜手中國規(guī)模最大的基因公司北京嘉寶仁和建立聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室，可開展無創(chuàng)產(chǎn)前診斷(NIPT)、高通量測序(NGS)和基因芯片檢測(SNP)等人類遺傳基因檢測專業(yè)服務(wù)。(柬埔寨王國目前僅有一家能夠自主獨(dú)立完成遺傳病、染色體、基因檢測的醫(yī)院)。柬埔寨王國目前僅有一家建有層流無菌實(shí)驗(yàn)室。(達(dá)到歐美標(biāo)準(zhǔn)百級)

柬埔寨私立試管醫(yī)院(RFG)，經(jīng)柬埔寨王國衛(wèi)生部與商業(yè)部聯(lián)合授權(quán)批準(zhǔn)成立，由中國公司投資的高端輔助生殖遺傳臨床醫(yī)學(xué)中心。公司位于柬埔寨首都金邊市最繁華的莫尼旺大道，擁有8層共計6000平方米標(biāo)準(zhǔn)化建筑。

柬埔寨RFG醫(yī)院開展技術(shù)

RFG醫(yī)院NGS技術(shù)解讀

在世界范圍內(nèi)，美國試管嬰兒技術(shù)一直處于輔助生殖領(lǐng)域領(lǐng)導(dǎo)者的位置，在技術(shù)的先進(jìn)程度上，美國是率先采用并熟練運(yùn)用第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)，并取得了傲人成績的國家。但是美國試管嬰兒并未止步于已有的技術(shù)階段，而是隨著人類基因組計劃的完成，又研發(fā)出了新一代的PGS基因篩查技術(shù)——NGS(Next Generation Sequencing)技術(shù)，并于由美國媒體宣布正式應(yīng)用于美國試管嬰兒臨床實(shí)踐。如今這項技術(shù)在柬埔寨私立試管醫(yī)院也可以做了。

新一代基因測序技術(shù)(NGS)主要包括三種具體技術(shù)，即①全基因組重測序(whole-genomesequencing，WGS)、②全外顯子組測序(whole-exomesequencing，WES)和③目標(biāo)區(qū)域測序(Targeted regionssequencing，TRS)，盡管它們的側(cè)重點(diǎn)有所不同，但它們卻同屬于新一代基因測序的范疇，因此技術(shù)原理是相同的。

1、全基因測序(WGS)

WGS是對已知基因組序列的物種進(jìn)行不同個體的全基因組的測序，經(jīng)過數(shù)據(jù)分析后對序列進(jìn)行拼接、組裝并獲得基因組圖譜，或是對不同組織進(jìn)行測序并分析體細(xì)胞突變的一種研究方法?；驕y序一度被看作疾病預(yù)防最重要的科技突破，它不僅可以大大降低遺傳相關(guān)的疾病發(fā)生率，減少出生缺陷，還可以實(shí)現(xiàn)對疾病預(yù)測、預(yù)防、預(yù)警等。

優(yōu)點(diǎn)解讀：全基因組測序在檢測導(dǎo)致疾病發(fā)生的潛在基因突變方面更加強(qiáng)大，最新的基因測序技術(shù)可以達(dá)到同時檢測單基因病和染色體非整倍性的診斷目的，其準(zhǔn)確率已經(jīng)超過了99%。

2、全外顯子組測序(WES)

外顯子組是單個個體的基因組DNA上所有蛋白質(zhì)編碼序列的總合。人類外顯子組序列約占人類全部基因組序列的1%，但大約包含85%的致病突變；全外顯子組測序就是將全外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進(jìn)行高通量測序的基因分析方法。

優(yōu)點(diǎn)解讀：WES技術(shù)在篩查范圍和檢出率等方面較其他測序技術(shù)具有明顯的優(yōu)勢。由于信息量的大幅度增加，WES可以獲得更多個體的編碼區(qū)信息，對家系的要求也并不十分嚴(yán)格。在單基因遺傳病同一家系中有2 ~3個患者和1個正常人即可進(jìn)行致病基因的鑒定研究，而不需要連續(xù)三代的遺傳家系。

3、目標(biāo)區(qū)域測序(TRS)

目前常用的是基因芯片技術(shù)，其測序原理是基于DNA雜交原理，利用目標(biāo)基因組區(qū)域篩選的探針與基因組DNA進(jìn)行芯片雜交或溶液雜交，將目標(biāo)基因區(qū)域DNA富集，再通過NGS技術(shù)進(jìn)行測序;測序所選定的目標(biāo)區(qū)域可以是連續(xù)的DNA序列，也可以是分布在同一個染色體不同區(qū)域或不同染色體上的片段；目標(biāo)區(qū)域測序技術(shù)，對于以往通過連鎖分析將基因突變鎖定在染色體某一片段區(qū)域內(nèi)，但無法找出突變是一個非常好的進(jìn)一步檢測手段。

優(yōu)點(diǎn)解讀：基因芯片技術(shù)對于已知基因突變的篩查具有明顯優(yōu)勢，可以快速、全面地檢測出目標(biāo)基因突變。同時，由于目標(biāo)區(qū)域受到了限制，測序范圍大幅度減少，測序時間和費(fèi)用相應(yīng)降低。

NGS技術(shù)具有成本低、通量大、時間短、精確度高、信息量豐富等優(yōu)點(diǎn)，其中技術(shù)的單獨(dú)、結(jié)合運(yùn)用可以幫助試管嬰兒專家在短時間內(nèi)對基因進(jìn)行精確定位、分析、篩查。這樣的優(yōu)勢，對于臨床診斷和保障試管嬰兒成功率起到了事半功倍的效果，比傳統(tǒng)的PGD、PGS更具有醫(yī)學(xué)優(yōu)勢，現(xiàn)已被臨床運(yùn)用到美國部分的權(quán)威生殖醫(yī)院用于胚胎移植前的基因篩查。

用NGS查染色體的好處

首先父母染色體不正常肯定要去做 父母染色體正常 胚胎也不一定正常，特別特別35歲以上，卵子里面染色體的變異率明顯升高，這就是為啥大齡媽媽、胎停、生化情況更多的原因。并且NGS23對染色體篩查要求囊胚，其次技術(shù)上對胚胎的浪費(fèi)很小，囊胚提取一個卵裂球進(jìn)行檢測最后我的理解是即便浪費(fèi)的也是檢測合格的。這類“浪費(fèi)”掉的囊胚其實(shí)移植也會被子宮淘汰 就算沒被子宮淘汰，出生后也會有基因問題。

全面染色體篩查除了能檢測出胚胎中的異常染色體，還可以檢測出染色體的多余或者缺失，它可以幫助您懷上健康寶寶，還有以下好處：

1. 1. 降低流產(chǎn)率；
2. 2. 降低殘疾嬰兒的幾率；
3. 3. 只移植一個胚胎提高著床的幾率。

不必?fù)?dān)心最后剩不了好胚胎，如果胚胎有異常，你查或不查，問題都在那里，五對檢測之后依然有異?？赡?，與其用自己的腹部和金錢盲選，23對全面檢測才是更好選擇。