在體外受精的過程中，胚胎在第三天或第五天的時候，可以通過胚胎活檢的方式，取出一些細胞，然后用分子遺傳學(xué)的技術(shù)，對胚胎的染色體拷貝數(shù)進行檢測，這就是胚胎植入前染色體非整倍體檢測(PGT-A)。通過這種檢測，可以篩選出染色體拷貝數(shù)正常的胚胎，然后把它們移植到自己體內(nèi)的子宮里，這樣可以增加胚胎成功著床的可能性，提高臨床懷孕的成功率，同時也可以減少早期流產(chǎn)的風(fēng)險。

PGT-A的結(jié)果一般有三種情況

1.染色體未見明顯異常：是指染色體數(shù)目或拷貝數(shù)在檢測范圍內(nèi)正常的胚胎?？梢赃M行移植使用。

2.染色體異常：指染色體的數(shù)目或拷貝數(shù)發(fā)生的異常的胚胎，這類胚胎活產(chǎn)率極低，且流產(chǎn)風(fēng)險高，所以一般不建議移植使用。

3.除上述兩種情況外，胚胎的檢測結(jié)果還存在著一個巨大的灰色區(qū)域:嵌合體胚胎(Mosaicism)。在這種胚胎里，有一部分細胞染色體為正常，而另一部分細胞存在異常，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷國際學(xué)會(PGDIS)規(guī)定異常細胞占比20%～80%的胚胎稱為嵌合體胚胎。那么問題來了，嵌合體胚胎是直接丟棄?還是嘗試移植?它們終究有沒有可能發(fā)育為健康的寶寶?

常見的嵌合胚胎類型及臨床結(jié)局

胚胎嵌合是指胚胎中存在不同遺傳信息的細胞。這種現(xiàn)象可能源于受精后的染色體分配錯誤。在臨床實踐中，常見的胚胎嵌合有三種形式：整條染色體嵌合、片段嵌合和復(fù)雜嵌合。

胚胎嵌合的程度可以從20%(低危)到80%(高危)不等。嵌合的程度越高，嵌合的形式越復(fù)雜，就越容易導(dǎo)致妊娠終止、流產(chǎn)或者出生缺陷。但是，對于那些嵌合的程度較低，嵌合的形式較簡單的胚胎，如果進行了移植，仍然有可能產(chǎn)生健康的新生兒。

有些研究發(fā)現(xiàn)，能夠繼續(xù)發(fā)育并且產(chǎn)生健康新生兒的嵌合胚胎，可能具有異常細胞的“自我修復(fù)”能力。也就是說，正常細胞會優(yōu)先增殖，異常細胞會自我糾正或者被淘汰。這樣，胚胎中的異常細胞就會減少或者排除，這種自我修復(fù)能力可能使得胚胎嵌合僅限于胎盤組織，而不影響胎兒組織的正常發(fā)育。因此，在臨床上，有些移植了嵌合胚胎的孕婦，最終也能生下健康的寶寶