醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展解決了許多人類生理局限性的醫(yī)學(xué)問題，如試管嬰兒技術(shù)的誕生和應(yīng)用，幫助許多難以生育和收獲健康兒童的人。1989年，美國(guó)生命生殖醫(yī)學(xué)集團(tuán)通過PGS/PGD基因篩查診斷，有效避免了遺傳疾病對(duì)試管嬰兒的影響，標(biāo)志著試管嬰兒輔助妊娠技術(shù)已進(jìn)入第三代試管嬰兒PGS/PGD基因檢測(cè)的新時(shí)代。

美國(guó)生命生殖醫(yī)學(xué)集團(tuán)第三代試管嬰兒PGS技術(shù):主要篩查移植前囊胚的所有染色體，排除染色體異常。PGS技術(shù)經(jīng)歷了三個(gè)階段:從最初的FISH技術(shù)(基本淘汰)到ACGS(常用)，再到目前的新NGS技術(shù)。新一代NGS與以往的技術(shù)相比，該技術(shù)具有通量大、時(shí)間短、精度高、信息量豐富等優(yōu)點(diǎn)，使美國(guó)生命專家能夠在短時(shí)間內(nèi)準(zhǔn)確定位基因，在臨床診斷和保證美國(guó)試管嬰兒成功率方面事半功倍。

NGS技術(shù)定義：(NextGenerationSequencing)基因測(cè)序技術(shù)主要包括全基因組測(cè)序(whole-genomengsequencing,WGS)、全外顯子組測(cè)序(whole-exomesequencing,WES)和目標(biāo)區(qū)域測(cè)序(Targetedregionssequencing,TRS)，它們都屬于新一代基因測(cè)序的范疇。

全基因組測(cè)序：該技術(shù)可達(dá)到同時(shí)檢測(cè)單基因病和染色體非整倍性的診斷目的，準(zhǔn)確率超過99%。研究表明，人體內(nèi)有3萬多個(gè)基因。除了外傷和一些外部因素引起的疾病外，大多數(shù)疾病都與基因有關(guān)；基因異常和基因損傷會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)或酶的功能變化，從而導(dǎo)致疾病。基因檢測(cè)是通過血液和其他體液細(xì)胞中的DNA或RNA進(jìn)行檢測(cè)，了解人體的基因信息，有效預(yù)測(cè)身體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

全外顯子組測(cè)序：外顯子組是單個(gè)基因組DNA上所有蛋白質(zhì)編碼的序列組合。美國(guó)生命專家表示，雖然人類外顯子組系列只占所有基因組序列的1%左右，但它包含約85%的致病突變；全外顯子組測(cè)序是捕捉和豐富全外顯子區(qū)域DNA并進(jìn)行高通量測(cè)序的基因分析方法。

目標(biāo)區(qū)域測(cè)序：美國(guó)生命專家表示，該測(cè)序的原理是利用目標(biāo)基因組區(qū)域篩選的探針與基因組DNA進(jìn)行芯片或溶液雜交，豐富目標(biāo)區(qū)域DNA，然后通過NGS技術(shù)進(jìn)行測(cè)序；選擇的目標(biāo)區(qū)域可以是連續(xù)的DNA序列，也可分布在同一染色體的不同區(qū)域或不同染色體上；目標(biāo)區(qū)域測(cè)序技術(shù)，基因突變通過連鎖分析鎖定在染色體的某個(gè)片段區(qū)域。

保存胚胎移植NGS技術(shù)

美國(guó)第三代試管嬰兒技術(shù)的核心是提囊技術(shù)與PGS/PGD技術(shù)的很好結(jié)合。通過選擇體外受精的優(yōu)勢(shì)精子和卵子，將受精卵培育到第五天形成100多個(gè)細(xì)胞的囊胚。提取囊胚細(xì)胞切片后，進(jìn)行PGS/PGD基因篩查診斷，將優(yōu)質(zhì)囊胚移植到女性子宮腔，完成試管妊娠輔助過程。

美國(guó)生命專家說，NGS基因測(cè)序技術(shù)出具檢查報(bào)告需要7-14天，因此選擇該技術(shù)的前提是選擇保存胚胎移植，保存即將到來的囊胚，并在NGS檢查報(bào)告出來后進(jìn)行高質(zhì)量的囊胚移植。

美國(guó)第三代試管嬰兒PGSNGS基因測(cè)序技術(shù)給美國(guó)試管嬰兒帶來了計(jì)數(shù)創(chuàng)新，打破了舊技術(shù)只能篩查診斷單基因遺傳疾病的局限性，可以更全面地排除Kabuki綜合征、家族混合性低脂血癥等多基因影響的復(fù)雜疾病，大大降低了遺傳相關(guān)疾病的發(fā)生，減少了出生缺陷?？梢哉f，NGS基因測(cè)序技術(shù)優(yōu)化了人類后代的基因，保留和組合了優(yōu)秀的基因，消除了不良的基因。SO，選擇美國(guó)生命生殖醫(yī)學(xué)集團(tuán)進(jìn)行試管懷孕，將優(yōu)秀的基因遺傳給下一代吧！