人類有23對(duì)染色體，每條染色體的DNA部分就是一個(gè)基因。大約有50,000到100,000個(gè)基因分布在23對(duì)染色體上。一般人群中有五分之一到四分之一患有遺傳疾病，每個(gè)人平均攜帶五到六個(gè)隱基因。然而，并不是所有的問(wèn)題都會(huì)影響孩子的健康，也不是所有的問(wèn)題都能通過(guò)PGS/PGD技術(shù)檢測(cè)出來(lái)！

染色體問(wèn)題有多嚴(yán)重？

首先，重要的是要記住，能夠順利出生的健康嬰兒實(shí)際上只是冰山一角，大多數(shù)染色體異常的胚胎會(huì)自然淘汰，無(wú)需經(jīng)過(guò)植入、流產(chǎn)或終止胎兒。99%的流產(chǎn)都是胎兒造成的，而不是母親。

fertilit、andsterilit對(duì)15,619名21歲至49歲母親的囊胚進(jìn)行了檢查，其中6,168個(gè)囊胚正常，沒(méi)有染色體異常。40歲以上染色體異常率為60%，43歲以上染色體異常率為85%。這證實(shí)了，如果子在43歲以后發(fā)育成囊胚，無(wú)論等級(jí)多高，即使表面看起來(lái)正常，染色體異常率也必然很高。為什么高齡孕婦流產(chǎn)率高！

與染色體有關(guān)的疾病有哪些？

染色體/基因異常引起的常見(jiàn)疾?。?/p>

染色體數(shù)目丟失（非整倍體）：除去染色體，其余22對(duì)染色體必須有兩對(duì)，即二倍體。如果您只有一條或三條染色體（三體），則屬于染色體數(shù)量問(wèn)題。由染色體數(shù)量異常引起的遺傳病有數(shù)百種，括21三體癥（唐氏綜合癥）、18三體癥（愛(ài)德華綜合癥）、13三體癥（巴頓綜合癥）、5p綜合癥（貓叫綜合癥）、特納綜合癥、克蘭費(fèi)爾特綜合癥、雌雄同體等

染色體結(jié)構(gòu)異常：每條染色體上有多個(gè)基因片段，當(dāng)一條染色體上的某個(gè)基因片段出現(xiàn)易位（T-Translocation）或倒位（INV-Inversion）等問(wèn)題時(shí)，就是結(jié)構(gòu)異常，常見(jiàn)的是羅氏（Roche）易位。）、慢脊髓炎、細(xì)胞白血?。?2號(hào)和14號(hào)染色體易位）、9號(hào)染色體倒位等。

遺傳?。菏侵赣梢粋€(gè)或多個(gè)等位基因?qū)θ笔Щ虍惓Ｒ鸬倪z傳病，單基因遺傳病有色盲、早衰癥、血友病、白化病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等數(shù)千種。常見(jiàn)的單基因遺傳病如地中海貧血、進(jìn)行肌營(yíng)養(yǎng)不良等。多基因遺傳病種類較多，但危害較大，如癲癇、神分裂癥、抑郁癥、唇腭裂等。

PGS/PGD第三代試管嬰兒

PGS/PGD（胚胎植入前遺傳學(xué)查/診斷）是植入前染色體測(cè)試/遺傳學(xué)診斷，俗稱第三代試管嬰兒。在移植前測(cè)試和診斷胚胎的遺傳疾病和遺傳缺陷可以高植入率并降低延遲流產(chǎn)和嬰兒健康的風(fēng)險(xiǎn)。

PGD計(jì)劃和可檢測(cè)的遺傳疾?。?/p>

染色體數(shù)量查（PGD-PGS）

定義：正常人有23對(duì)染色體，每對(duì)都是二倍體，即兩條。如果您的染色體超過(guò)1或3條，則您的染色體數(shù)量異常。

遺傳病診斷：由染色體數(shù)目異常引起的遺傳病有數(shù)百種，括21三體（或稱唐氏綜合癥）、18三體（愛(ài)德華綜合癥）、13三體（佩陶綜合癥）、5p綜合癥等。（貓喵綜合癥）、特納綜合癥、克蘭費(fèi)爾特綜合癥、雌雄同體等。當(dāng)有這些染色體問(wèn)題的胚胎成為胎兒時(shí)，大多可以通過(guò)產(chǎn)前檢查來(lái)發(fā)現(xiàn)。

測(cè)試方案：可確定胚胎輔妊娠的PGD-PGSa-CGH基因芯片。

染色體結(jié)構(gòu)查（PGD-PGS+染色體易位和倒位檢測(cè)）

定義：每條染色體上有多個(gè)基因片段，當(dāng)一條染色體上的某個(gè)基因片段出現(xiàn)易位（T-Translocation）或倒位（INV-Inversion）等問(wèn)題時(shí)，就是一種結(jié)構(gòu)異常，其中平衡易位較為常見(jiàn)。

遺傳?。毫_氏易位、慢粒細(xì)胞白血?。?2、14號(hào)染色體易位）、9號(hào)染色體倒位等。

檢測(cè)技術(shù)：PGD-PGS+染色體易位倒位檢測(cè)

基因查（單基因或多基因查）

定義：遺傳是指由一對(duì)或多對(duì)等位基因缺失或異常引起的遺傳疾病。

遺傳疾?。?jiǎn)位蜻z傳疾病有數(shù)千種，如色盲、早衰癥、血友病、白化病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。多基因遺傳病種類較多，但危害較大，如癲癇、神分裂癥、抑郁癥、唇腭裂等。

檢測(cè)技術(shù)：針對(duì)已查明致病基因的遺傳?。ㄒ暰W(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等）可進(jìn)行基因查，針對(duì)尚未查明致病基因的遺傳?。ù搅?、腭裂、ETC。）。無(wú)法檢測(cè)到。

關(guān)于是否進(jìn)行PGS的考慮

進(jìn)行PGD/PGS時(shí)，每個(gè)定胚胎移植的成功率可高達(dá)67%，從而高植入率、降低流產(chǎn)率并降低懷孕風(fēng)險(xiǎn)。

但同時(shí)必須對(duì)囊胚進(jìn)行PGD/PGS，由于查通過(guò)率平均約為1/2，因此老年患的通過(guò)率僅為1/3至1/4。如果胚胎數(shù)量較少，則可能沒(méi)有可移植的胚胎。

建議以下人群進(jìn)行PGS/PGD：

如果您有多次流產(chǎn)史或懷有染色體問(wèn)題的胎兒

，子質(zhì)量差，碎片率高。

父母之一被診斷患有染色體問(wèn)題或家族遺傳病

移植前您需要了解的有關(guān)胚胎輔妊娠的知識(shí)

如果不符合上述條件，則無(wú)需進(jìn)行PGS，而且即使大多數(shù)胚胎存在染色體異常，也會(huì)早自然取出，不會(huì)對(duì)自己體內(nèi)造成傷害。

PGS常見(jiàn)問(wèn)題解

問(wèn)：PGS會(huì)浪費(fèi)胚胎嗎？

泰國(guó)拉瑪3用PGD-PGS檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)，重點(diǎn)關(guān)注是否有1至23兩條染色體以及染色體數(shù)量是否基本正常而不是基因?qū)用娴男?wèn)題。如果數(shù)字出現(xiàn)錯(cuò)誤，可能會(huì)胎兒帶來(lái)嚴(yán)重的健康問(wèn)題，例如，如果21號(hào)染色體有3個(gè)拷貝，孩子就會(huì)患有唐氏綜合癥。因此，PGS可以防止胚胎浪費(fèi)，主動(dòng)發(fā)現(xiàn)懷孕期間的問(wèn)題，降低風(fēng)險(xiǎn)。

問(wèn)：我可以在同一個(gè)月內(nèi)進(jìn)行PGS移植嗎？

不需要，因?yàn)镻GS染色體取和檢測(cè)結(jié)果大約需要2到4周的時(shí)間，所以胚胎一般會(huì)保存，然后在下一個(gè)月經(jīng)周期進(jìn)行移植，成功率與新鮮胚胎相同。

問(wèn)：我需要有囊胚才能進(jìn)行PGS嗎？

是的。由于PGS需要取1或2個(gè)細(xì)胞進(jìn)行DNA取樣，因此建議培養(yǎng)至囊胚階段，因?yàn)槿訉?duì)胚胎的損傷較小。

問(wèn)：我可以進(jìn)行基因測(cè)試嗎？

是的，泰國(guó)拉瑪3醫(yī)院全面的染色體和基因檢測(cè)項(xiàng)目（PGS、a-CGH、NGS等）?；驒z測(cè)必須結(jié)合患的遺傳史，患必須致病染色體攜帶的檢測(cè)報(bào)告。