基因芯片又稱染色體微陣列技術(shù)(CMA)，能在全基因組范圍內(nèi)檢測(cè)染色體拷貝數(shù)變異(Copy Number Variant，CNV)，尤其對(duì)檢測(cè)染色體片段微缺失、微重復(fù)具有突出優(yōu)勢(shì)?；蛐酒壳耙殉蔀閲?guó)內(nèi)外臨床遺傳學(xué)診斷的—項(xiàng)常規(guī)技術(shù)。

泰國(guó)嗣道醫(yī)院三代試管嬰兒成功率現(xiàn)在已經(jīng)達(dá)到70%左右，領(lǐng)跑全球，之所以可以獲得那么高的成功率，全靠該醫(yī)院三代試管嬰兒PGD核心技術(shù)——SNP基因芯片。該技術(shù)可以篩查幾乎所有已知所有單基因遺傳病，并且可以準(zhǔn)確診斷性連鎖疾病和胚胎的HLA配型，能有效提高臨床妊娠率。

全基因組SNP芯片檢測(cè)介紹

技術(shù)運(yùn)用場(chǎng)景

1. 1. 產(chǎn)前、孕前攜帶者篩查；
2. 2. 絨毛、羊水、臍血產(chǎn)前診斷；
3. 3. 流產(chǎn)組織篩查；
4. 4. 試管嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)PGT。

檢測(cè)對(duì)象

1. 1. 基因芯片產(chǎn)前、產(chǎn)后、新生兒、家系攜帶者檢測(cè)對(duì)象：
2. 2. 有先天性異常家族史或曾生育先天性異?；純?，但傳統(tǒng)染色體核型分析無法明確致病原因者；
3. 3. 胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常；
4. 4. 傳統(tǒng)染色體核型已發(fā)現(xiàn)異常，但無法確定異常結(jié)構(gòu)發(fā)生的位置或有無基因劑量的增減者；
5. 5. 希望進(jìn)行高分辨染色體檢查以降低懷孕風(fēng)險(xiǎn)者；
6. 6. 不明原因的發(fā)育遲緩、智力低下、先天性多發(fā)畸形者；
7. 7. 自閉癥譜系障礙者；
8. 8. 有證據(jù)支持對(duì)矮小、肥胖、語(yǔ)言發(fā)育延遲、癲癇及其他精神神經(jīng)發(fā)育障礙等的患者。

嗣道SNP array PGD檢測(cè)技術(shù)

SNP array（全基因組SNP微陣列芯片）PGD檢測(cè)技術(shù)作用

——可以篩查幾乎所有已知所有單基因遺傳病，包括地中海貧血、多囊腎病和一些遺傳性的腫瘤疾病。

——可以準(zhǔn)確診斷性連鎖疾病，如脆性X綜合征等。

——可以檢測(cè)胚胎的HLA配型，如β地中海貧血等。

SNP array（全基因組SNP微陣列芯片）檢測(cè)技術(shù)優(yōu)勢(shì)

1、比不使用SNP array后的臨床妊娠率要高20%，明顯優(yōu)于FISH等傳統(tǒng)技術(shù)；

2、可檢測(cè)大部分染色體異常，覆蓋46條染色體 對(duì)胚胎非整倍體的檢測(cè)可信度更高；

3、適合應(yīng)用于胚胎植入前遺傳學(xué)篩查 在植入前遺傳學(xué)診斷的新發(fā)展上亦有應(yīng)用前景；

4、適用范圍廣，準(zhǔn)確排除尤其是性連鎖疾病的遺傳；

5、在檢測(cè)拷貝數(shù)變異的時(shí)候SNP可以提供更多的信息；

6、使用SNP array技術(shù)，臨床妊娠率達(dá)到72.7%，明顯優(yōu)于傳統(tǒng)技術(shù)，極大提高IVF成功率。