目前已知至少有3種遺傳方式：X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳，其中以X染色隱性遺傳(XLHED)最為常見，又名Christ-Siemens綜合征或Christ-Siemens-Touraine綜合征。

少汗或無汗性外胚層發(fā)育不全相關(guān)基因介紹

少汗或無汗性外胚層發(fā)育不全，X連鎖隱性遺傳病，致病基因為EDA基因，定位于Xq12-13.1，有12個外顯子，編碼391個氨基酸組成的蛋白質(zhì)，基因編碼產(chǎn)物為外異蛋白(ectodysplasin)，屬于TNF相關(guān)配體家族Ⅱ型三聚體跨膜蛋白，是一種跨膜蛋白。該基因突變可能導(dǎo)致胚胎分化期間上皮-間質(zhì)相互誘導(dǎo)的細(xì)胞信號受阻或細(xì)胞移行障礙。目前EDA基因突變主要發(fā)生于外顯子3和外顯子5~9之間。

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基本信息

家系特點：父親正常;母親為攜帶者，攜帶c.822 G>T突變;先證者為男性患者;夫婦尋求PGD助孕。

檢測父母雙親、先證者1例，胚胎5個。