嬰兒是一個早產(chǎn)兒，在35周時被解剖。產(chǎn)前診斷總是雙頂徑小。當時醫(yī)生懷疑小頭畸形，要求羊穿刺。因為我一直在宮縮，羊穿刺沒有完成。后來剖腹產(chǎn)當天直接取了臍帶血查芯片。我發(fā)現(xiàn)了18號染色體的復制。因為我不會看報告，所以想讓醫(yī)生助孕解讀一下。報告里說了巨人癥和癲癇什么的，是說以后有可能得這些毛病?

寶寶18號染色體重復1.1M以后會得什么??？

做這個檢測時，檢測報告會在報告中列出微重復或微缺失片段所涉及的基因類型和可能的疾病。但是列出這些疾病和是否會發(fā)生不是一個概念。這份報告的最終結(jié)論是，嬰兒的18號染色體在18p11.21區(qū)域有1.1萬億個微重復，其“臨床意義不明”。臨床意義不明確的內(nèi)涵是很少有人認為可能致病，絕大多數(shù)認為不致病。臨床意義不明的片段是否致病，主要結(jié)合寶寶目前的臨床具體情況來判斷。

建議夫妻倆做和寶寶一樣的基因芯片檢查，找出這種微重復的來源。如果父母一方遺傳給寶寶，父母雙方都健康，原則上寶寶不會生病;如果是寶寶自己的新發(fā)扭曲，那就要看寶寶的具體情況了。不用太在意那些描述，和寶寶關系不大。關于寶寶的體征，咨詢兒科醫(yī)生。

臨床意義不明確的內(nèi)涵是很少有人認為可能致病，絕大多數(shù)認為不致病。臨床意義不明的片段是否致病，主要結(jié)合寶寶目前的臨床具體情況來判斷。

檢查你們夫妻基因的拷貝數(shù)是很有必要的，所以你和你妻子應該盡早做和寶寶一樣的基因芯片檢查。弄清楚這種微復制是遺傳的還是新的。近年來有醫(yī)學研究發(fā)現(xiàn)，在排除近親結(jié)婚原因外，生活中也有一些導致胎兒畸形的因素。造成胎兒畸形的原因多種多樣，可能涉及遺傳因素、環(huán)境因素、自己體內(nèi)因素等。