在中國，平均每30秒出生一個缺陷兒，嬰兒缺陷發(fā)生率逐年上升；每年出生80萬至120萬缺陷兒，占所有出生人口的4%至6%，包括約3萬例先天性愚型、5萬例唇腭裂、10萬例神經(jīng)管畸形和22萬例先天性心臟病。根據(jù)我國出生缺陷監(jiān)測和殘疾兒童調查結果，全國近3000萬家庭生育了出生缺陷和先天性殘疾兒童，約占全國家庭總數(shù)的近十分之一。

缺陷有哪些特點？

出生缺陷又稱先天異常和先天畸形。它包括兩個方面:一是指嬰兒出生前母親發(fā)育異常引起的形態(tài)、結構、功能、代謝異常。形態(tài)結構異常表現(xiàn)為先天性畸形，如無腦、脊柱裂、兔唇、四肢異常等；生理功能和代謝缺陷往往導致先天性智力低下、聾啞和失明。二是指嬰兒出生后肉眼可見或輔助技術診斷的器質性和功能性異常，如先天性心臟病、白血病、青光眼等。

哪些因素導致缺陷？

缺陷嬰兒的原因很復雜，主要有兩個方面:一是遺傳因素。指基因突變或染色體畸變引起的出生缺陷，可分為單基因缺陷、染色體異常和多基因缺陷。二是環(huán)境因素，包括營養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸特殊物質。如孕期感染或接觸輻射、化學物質、藥物，以及孕期患病、服藥，或男性長期在高溫高熱環(huán)境作。據(jù)臨床統(tǒng)計，父母染色體和遺傳因素造成的出生缺陷約占30%。在許多情況下，缺陷的發(fā)生是環(huán)境因素、遺傳因素和變異基因共同作用的結果。

什么樣的夫妻容易生缺陷？

缺陷兒的發(fā)生容易集中在35歲以上的準孕婦、孕早期病毒感染、染色體異常、家族遺傳病的父母；泰國生殖醫(yī)療機構建議，所有高危因素的父母，尤其是大齡準孕婦，應在孕早期進行全面體檢，及時選擇第三代試管嬰兒進行輔助生育，有效避免缺陷兒的形成；第三代試管PGSPGD技術是目前防治缺陷兒童比較有效的先進醫(yī)療技術。

當女性出現(xiàn)胎兒流產(chǎn)、多次流產(chǎn)等異常妊娠時，應及時檢查染色體是否畸變和遺傳問題；如果經(jīng)過積極治療仍然無效，往往是基因病變導致胚胎缺陷，導致母親自然淘汰；有些畸形的胎兒會通過自然流產(chǎn)脫離母親，但如果不找出原因盲目流產(chǎn)，缺陷兒的出生會給孩子和父母帶來終身痛苦。

隨著年齡的增長，新生兒患染色體疾病的風險大大增加。由于35歲以上女性的卵巢功能和卵子質量開始下降，體內的基因也會因年齡的增長而退化和不良畸變。缺陷兒童的形成因素主要是父母染色體和基因畸變造成的；目前染色體和基因問題無法通過藥物等治療手段恢復；因此，針對這類大齡準孕媽媽和難以生育的家庭，泰國第三代試管嬰兒的誕生較好地解決了這類困難，有助于懷孕，保護寶寶健康。