考慮到先天因素的不孕難題，醫(yī)生會提議夫婦2人除常規(guī)體檢外后，再進(jìn)行染色體水準(zhǔn)的染色體核型檢驗及基因水準(zhǔn)的高精密臨床外現(xiàn)攜帶者篩查。

染色體平衡易位是指兩條染色體各發(fā)生一處破裂、互相交換，產(chǎn)生兩條新的衍化染色體。染色體平衡易位是我們最常見染色體構(gòu)造異常，在正常人群中發(fā)生率為1%-2%，在不孕和反復(fù)自然流產(chǎn)人群中發(fā)生率則顯著上升。

由于攜帶平衡易位者的染色體數(shù)量正常，一般無臨床表型不影響正常生活，但產(chǎn)生的精子或卵子本質(zhì)上有1/18為易位攜帶和16/18異常，異常配子會到各個階段由于發(fā)育異常被淘汰掉，表現(xiàn)為不孕或孕早期反復(fù)胎停流產(chǎn)。

染色體異常造成的影響一般是致死性的，而單獨基因異常的胎兒通常會出世、變成出生缺陷兒。我國是出生缺陷多發(fā)國家之一，每年新出生出生缺陷平均約90萬例，其中40%由先天因素所致。只會在孕前驗出夫妻致病基因攜帶，才有機(jī)會對首次懷孕開展遺傳病的阻隔。但是一些觀念可能影響大家對遺傳檢測的接受度：

觀念1：我們兩口子既沒有任何表型，也沒有不良生育史，我的孩子不會有遺傳病。

觀念2：我們夫妻家里人都沒有遺傳病家庭史，我的孩子不會得遺傳病。

觀念3：孕期產(chǎn)檢正常，我的孩子不會得遺傳病。

該病例中夫妻兩人均攜帶GJB2基因雜合變異，因為正常顯性基因的功效能夠遮蓋致病基因的功效而并不病發(fā)，這種不表現(xiàn)臨床表現(xiàn)但攜帶有致病基因的雜合子稱為攜帶者，其致病基因可向后代傳送。當(dāng)兩口子都把該致病突變遺傳給子代時，子代就會跟著病發(fā)。該夫婦子代患失聰?shù)娘L(fēng)險為1/4，變成該變異攜帶者風(fēng)險為1/2。

常規(guī)婚檢孕檢中并不包括對遺傳基因?qū)用娴臋z測，而一旦出生遺傳病患兒，將會影響孩子的一生。

提早預(yù)料后代患病風(fēng)險是對遺傳疾病預(yù)防的主要對策，通過對遺傳病致病基因進(jìn)行檢測，從表型正常的人群中發(fā)覺致病突變的攜帶者，可以提前采取針對性的措施，防止首次懷孕遺傳病患者的出世。