在做試管嬰兒之前，程和新生通常會問客戶一些關(guān)于家庭遺傳的問題。當(dāng)試管嬰兒醫(yī)院的醫(yī)生面對面咨詢時，試管嬰兒醫(yī)生也會詳細(xì)詢問。只要有家族遺傳疾病或個人異常情況，試管嬰兒醫(yī)生就會給出一些醫(yī)學(xué)建議，以避免這些問題。為什么要這樣做？讓我們來看看這樣一個現(xiàn)象：

在過去的30年里，新生兒的出生缺陷問題越來越突出。在當(dāng)今如此發(fā)達(dá)的醫(yī)療技術(shù)中，你覺得有點難以置信嗎？在每個缺陷的背后，都將是一種不幸！

為何會出現(xiàn)這種情況？原因是什么？

環(huán)境因素、妊娠不良接觸史等因素都會導(dǎo)致畸形。如果父母的遺傳材料有缺陷，遺傳疾病可能發(fā)生在孩子出生或發(fā)育過程中。數(shù)據(jù)顯示，我國新婚夫婦的婚前檢查率不到2.7%，有些地方甚至直接歸零。未參加婚前檢查和孕前檢查是缺陷高峰期的重要原因之一！

有些患者沒有明顯的家族史，或者常規(guī)染色體檢查沒有發(fā)現(xiàn)任何問題，也可能有出生缺陷。積極進(jìn)行自我檢查和必要的遺傳咨詢是預(yù)防出生缺陷的有效措施。

什么是基因遺傳咨詢？

基因遺傳咨詢是由專業(yè)人員或醫(yī)生回答家庭遺傳疾病的原因、遺傳方法、診斷、預(yù)后、復(fù)發(fā)概率、預(yù)防和治療，并提出婚姻和生育建議。

誰需要基因遺傳咨詢？

一、本人或家庭成員患有某些遺傳疾病或先天畸形；

二、有遺傳性疾病或先天性畸形兒童的父母；

從基因咨詢中了解是否適合再生，兒童再生的可能性有多大，是否有治療或避免措施。有些先天性異常不是遺傳性的，而是父母卵子或精子形成過程中的隨機性，環(huán)境因素不容忽視。這些患者也應(yīng)尋求遺傳咨詢的幫助。

三、不明原因反復(fù)流產(chǎn)，夫妻雙方死亡。

4、在婚后多年不孕的夫婦中，一些不孕是由遺傳因素引起的，這對生育有很大的指導(dǎo)意義。例如，克氏征的染色體組成是47，XXY。該病表現(xiàn)為嚴(yán)重的弱精子癥甚至無精子癥，夫妻可考慮使用三代試管嬰兒或供體精子進(jìn)行人工受精等輔助生殖方法。

5.性器官發(fā)育異常的孩子和原發(fā)閉經(jīng)的女性缺乏X染色體特納氏綜合征(TurnerSyndrome)，又稱X單體綜合征或性腺發(fā)育不全綜合征。要注意這類疾病，早發(fā)現(xiàn)，早治療，療效好。

6、在確定兒童生病原因時，有些可以治療，有些不能治療，但可以通過分析再生后復(fù)發(fā)的風(fēng)險或產(chǎn)前診斷來進(jìn)行。

七、常規(guī)檢查或普通遺傳疾病篩查發(fā)現(xiàn)異常體平衡易位或倒位是常見的染色體異常攜帶者，新生兒篩查也會發(fā)現(xiàn)一些遺傳代謝疾病，需要遺傳咨詢。

8、35歲以上的老年孕婦，以及長期暴露在不良環(huán)境因素下的婚齡和育齡青年，在配子形成過程中分離錯誤的概率會增加，染色體異常兒童（如21三體兒童）的風(fēng)險也會增加。

九、懷孕期間接觸不良環(huán)境因素、病毒感染、藥物治療不當(dāng)、孕婦患有某些慢性疾病、許多導(dǎo)致胎兒畸形的環(huán)境因素，包括環(huán)境污染、輻射、服用或接觸化學(xué)品或病毒感染等物理、化學(xué)和生物因素。

10、《婚姻法》明確規(guī)定，近親婚姻是禁止的，醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)該結(jié)婚的人也是禁止的，這對減少遺傳和先天性缺陷的兒童非常重要。

隨著科學(xué)的發(fā)展，雖然我們可以解決許多臨床問題，但仍有更多的人需要解決，包括未知的出生缺陷。目前的檢查或篩查只能盡可能預(yù)防已知的出生缺陷，但并非全部。一些難以控制和未知的因素使我們無法100%避免出生缺陷。

然而，可以肯定的是，在問題出現(xiàn)之前盡可能避免這些問題是一個切實可行的、非常重要的選擇。因此，在我們成為試管嬰兒之前，為什么我們成和新生和試管嬰兒醫(yī)院的試管嬰兒醫(yī)生在試管嬰兒過程之前應(yīng)該做一個詳細(xì)的詢問，這是一種處于萌芽狀態(tài)的表現(xiàn)，為了確保健康嬰兒的出生，我們在做試管嬰兒之前必須注意遺傳疾病的篩查。