三代試管不一定要做全外顯子基因檢測，本身它也存在限制和缺點，所以目前還處于一個待實施的階段。三代試管嬰兒本身就有PGS/PGD，而全外顯子基因檢查是NGS檢測中的一種，屬于下一代測序技術(shù)，也就是針對于遺傳性疾病的異常基因。所以，在進行三代試管嬰兒治療之前，建議與醫(yī)生討論是否需要進行全外顯子基因檢測。

三代試管不一定全外顯子基因檢查

三代試管嬰兒本身就有PGS/PGD，而全外顯子基因檢查是NGS檢測中的一種，屬于下一代測序技術(shù)，也就是針對于遺傳性疾病的異常基因，像如果家族中有一種遺傳性疾病，全外顯子基因檢測還可以幫助預(yù)測其他家庭成員是否存在攜帶這種異?；虻娘L(fēng)險。但是三代試管不一定要做，本身它也存在限制和缺點，所以目前還處于一個待實施的階段。

三代試管基因篩查也有風(fēng)險

1、胚胎的損傷率：一個囊胚中有150-200個細胞，PGS 采樣需要從中取出5-6個細胞，并不是簡單粗暴地戳入胚胎內(nèi)部直接提取。即使這樣也可能會對胚胎有千分之1到千分之2的損傷率。

2、三代的誤檢率：根據(jù)最新統(tǒng)計，即使應(yīng)用了精度比較高的基因檢測技術(shù)NGS，篩查的準確率也不是百分之百，會有1%誤檢率。取樣的細胞不能代表胚胎中全部的細胞，如果胚胎中正常的細胞有機會繼續(xù)發(fā)育和存活，而非正常細胞趨于死亡，也就是說胚胎具有一定自我修復(fù)能力，最終能夠發(fā)育成健康的胎兒。

PGD、PGS和NGS的具體解釋

1、PGS即胚胎移植前染色體篩查。在胚胎移植前，利用PGS技術(shù)可以對處于囊胚期的胚胎進行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，它主要通過檢測胚胎的23對染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目,來對比分析胚胎是否存在遺傳物質(zhì)異常的情況。

2、PGD即胚胎植入前基因診斷，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在胚胎植入子宮前，利用PGD技術(shù)進行基因檢測，診斷胚胎某些特定基因是否發(fā)生異常，能有效避免新生兒的遺傳缺陷。

3、NGS 檢測：高通量測序技術(shù)又稱“下一代”測序技術(shù)，以能一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定和一般讀長較短等為標志。主要包括全基因組重測序、全外顯子組測序和目標區(qū)域測序它們同屬于新一代基因測序的范疇。

總之，三代試管不一定要做全外顯子基因檢測，本身它也存在限制和缺點，所以目前還處于一個待實施的階段。