美國試管嬰兒基因篩查診斷技術是第三代試管嬰兒的核心，包括PGS和PGD技術。PGS技術是一種基因篩查技術，全稱為胚胎移植前遺傳篩查，是指胚胎移植前染色體數(shù)量和結構的異常檢測，分析胚胎是否有遺傳物質異常；PGD技術是一種基因診斷技術，全稱為胎兒移植前基因診斷，是胚胎移植前基因突破點的檢測，診斷胚胎是否攜帶隱性遺傳病基因(或攜帶可能導致特定精子的基因突變)，以防止遺傳病下降。

了解PGS(囊胚植入前遺傳學篩查)

美國試管嬰兒生命專家指出，美國PGS技術已經(jīng)通過了FISH技術→ACGH技術→NGS技術三代的發(fā)展演變：

①FISH技術：只能篩選第一33項、18、21、X、Y這五對染色體在美國已基本淘汰，中泰仍在使用；②ACGH技術：全面篩選23對染色體的數(shù)量和結構，廣泛應用于美國試管周期；③NGS技術是新一代基因測序技術，在篩選所有染色體的基礎上，精度更高。

采用PGS技術，主要檢查胚胎染色體是否正常、完整，以解決染色體異常引起的生育問題。眾所周知，染色體是遺傳物質的載體。正常人體有23對染色體，結構和數(shù)量相對恒定，主導著人體相關器官的分化和發(fā)育、身體形態(tài)的平衡和功能的發(fā)揮。但如果生殖細胞在減數(shù)分裂過程中缺失、異位、重復或倒置，胚胎會出現(xiàn)染色體異常，導致染色體基因或基因群增減或位移，影響許多基因的表達和作用，然后導致胎兒停止、流產(chǎn)或新生兒畸形，唐嬰兒就是一個典型的例子。

了解PGD(囊胚植入前遺傳學診斷)

通過PGD技術，主要檢查胚胎的基因突破點，確定是否攜帶遺傳疾病基因，避免遺傳疾病對胎兒的不利影響，確保先天性基因疾病患者或攜帶隱性基因疾病基因的父母能夠生下健康的嬰兒。

你知道，對于貧困夫婦、血友病患者和脊髓肌萎縮患者，在下一代自然出生時，很有可能將致病基因遺傳給后代，這也是這些常見遺傳疾病并發(fā)率如此之高的根源。

因此，美國試管嬰兒生命專家指出，胚胎移植前進行基因篩查診斷是非常重要的。

美國試管流程：IVF專家將受精卵培養(yǎng)到第五天形成囊胚后，將從每個囊胚中提取4~8個細胞的活組織進行基因篩查、診斷和測試。首先，將提取的囊胚細胞制成切片，然后利用PGS技術對囊胚細胞切片的23對染色體進行全面篩查，比較分析是否存在染色體畸變；如果客人有不良生育史或夫妻雙方在早期抽血檢測隱性基因，發(fā)現(xiàn)雙方都攜帶某種遺傳疾病，如β地面貧困，生殖專家會檢測這個基因突破點的每個囊胚，完成上述操作。專家會根據(jù)客人的生育意愿，從PGS/PGD全基因篩查診斷的健康囊胚中選擇匹配的移植，既能保證良好的妊娠和優(yōu)生學，又能實現(xiàn)你生孩子的愿望。