據(jù)悉，我國每年都有80~120萬的缺陷，而且這一數(shù)據(jù)呈逐年增長的趨勢。美國試管專家提醒：如果家庭有遺傳疾病，或有先天性遺傳疾病，或者你已經(jīng)老了，你需要警惕染色體異常對分娩的危害，一旦先天性疾病兒童或畸形兒童，不能通過正常手段治療，科學(xué)的做法是確保未來新生兒的健康，避免遺傳疾病的傳播，確保下一代的健康。

了解遺傳病的致病原理和常見類型

試管專家指出，遺傳性疾病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生變化（如基因突變或染色體畸變）引起的疾病。它具有先天性、終身性、家族性和高發(fā)病率的特點(diǎn)。父母通?；加心撤N疾病并將其遺傳給嬰兒；或者夫妻攜帶相同的致病基因，在分娩期間將相同的致病基因傳遞給兒童，導(dǎo)致兒童擁有成對的隱性致病基因。遺傳性疾病主要分為三類：

首先，染色體疾病主要由染色體數(shù)量或排列位置異常引起，如唐氏綜合征、脆性X-綜合征、特納氏綜合征等。

第二，單基因疾病是指由顯性基因和隱性基因突變引起的一對等位基因突變。從遺傳方式上可分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病和性連鎖病。常見的有地中海貧血、抗生素D性佝僂病、魚鱗病和白化病。

三是多基因疾病，是指由兩對以上等位基因控制，無顯性、隱性和性連鎖遺傳。除了遺傳因素外，這種遺傳疾病還受到環(huán)境等復(fù)雜因素的影響。常見的多基因遺傳疾病包括哮喘、唇裂、無腦、高血壓、癲癇等。

試管專家提醒:即使夫妻雙方都正常，孩子也有可能生病。如果夫妻雙方都正常，但同時攜帶耳聾基因，四分之一的概率會遺傳給孩子；如果夫妻雙方只有一方攜帶耳聾基因，而另一方不攜帶(正常)，此時出生的孩子就不會生病(一方攜帶相同的耳聾基因，另一方不攜帶耳聾基因，概率為1/2)。近年來，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的優(yōu)秀發(fā)展和人們對遺傳疾病的深入研究，醫(yī)學(xué)專家為預(yù)防遺傳疾病提供了一定的基礎(chǔ)，不斷提出新的預(yù)防措施，開發(fā)先進(jìn)的技術(shù)，幫助有效避免遺傳疾病對后代的影響，幫助有家族遺傳病史的夫婦盡快實(shí)現(xiàn)生育夢想。

第三代試管嬰兒是如何成功避免遺傳疾病的？

胚泡植入前遺傳篩查診斷就是我們通常所說的第三代試管嬰兒。其中，PGS技術(shù)(胚胎移植前遺傳學(xué)篩查)篩查囊胚23對染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu)，分析染色體是否缺失、重復(fù)、易位、倒置；PGD技術(shù)(胚胎植入前遺傳學(xué)診斷)檢測基因突變點(diǎn)，診斷囊胚是否有遺傳缺陷，能有效避免地中海貧血、唐氏綜合征、血友病、貓叫綜合征等200多種遺傳疾病，保證寶寶不受這些遺傳疾病的影響。

目前，新一代基因測序技術(shù)PGS(NGS)該技術(shù)已成功應(yīng)用于臨床實(shí)踐中。該技術(shù)具有通量大、信息豐富的特點(diǎn)。它可以在篩選囊胚所有染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)的基礎(chǔ)上，準(zhǔn)確到較小、較高的精度。為了更全面地保證妊娠優(yōu)生率，試管專家還將進(jìn)行科學(xué)的移植和管理，即在移植前，專家將首先檢查婦女的子宮環(huán)境，檢查是否符合移植條件，包括8-12mm的子宮內(nèi)膜厚度、健康優(yōu)質(zhì)的囊胚只有在內(nèi)膜細(xì)胞分裂良好、血流豐富、內(nèi)分泌水平均衡的情況下才會移植。移植后的胎兒保護(hù)工作也非常重要。我希望你能注意。