在美國(guó)試管嬰兒的診斷和治療周期中，專家首先將受精卵培養(yǎng)成囊胚，然后準(zhǔn)確提取囊胚的外圍細(xì)胞（未來發(fā)育成胎盤的細(xì)胞）制成切片，然后利用第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)對(duì)囊胚進(jìn)行全基因篩查和診斷，從而選擇優(yōu)質(zhì)囊胚移植到母親子宮的合適位置，使其順利植入和懷孕，幫助實(shí)現(xiàn)生孩子的愿望。

那美國(guó)第三代試管嬰兒基因檢測(cè)的目的是什么呢？

美國(guó)第三代體外受精基因檢測(cè)技術(shù)的臨床應(yīng)用不僅可以從根本上保護(hù)后代的健康，而且可以有效地提高體外受精的成功率，而且可以滿足人們的個(gè)性化生育需求，實(shí)現(xiàn)“生育”的長(zhǎng)期愿望。具體分析如下：

1、避免染色體異常/遺傳性疾病，確保后代健康

美國(guó)第三代試管嬰兒是世界上先進(jìn)可靠的懷孕技術(shù)。以PGS/PGD技術(shù)為核心，能準(zhǔn)確判斷染色體異常情況，有效避免多種遺傳疾病，保障未來寶寶健康，幫助懷孕優(yōu)生。

據(jù)美國(guó)生命專家介紹，PGS技術(shù)是對(duì)囊胚染色體進(jìn)行篩查，即通過檢測(cè)所有23個(gè)囊胚染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量，分析比較是否存在缺失、倒置、易位、重復(fù)等異常情況。目前，該技術(shù)已發(fā)展成為新一代NGS基因測(cè)序技術(shù)，可以準(zhǔn)確到小缺失，檢測(cè)精度非常高，可以完全避免新生兒患染色體疾病的可能性。

PGD基因診斷技術(shù)是檢測(cè)染色體基因突變點(diǎn)，可有效診斷地中海貧血、血友病、先天性耳聾、脊髓肌肉萎縮等200多種遺傳疾病，避免父母攜帶隱性遺傳疾病遺傳給下一代，確保嬰兒出生后的健康。

注：美國(guó)生命首席醫(yī)務(wù)官大衛(wèi)·司馬瑞奇博士帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)創(chuàng)造了“利用第三代試管PGS/PGD技術(shù)篩查診斷所有染色體（23對(duì)）并成功移植新生兒健康誕生”的全美頭案例。這在醫(yī)學(xué)發(fā)展中起著至關(guān)重要的作用，真正實(shí)現(xiàn)了孕前優(yōu)生控制，幫助難以生育的人生下健康的嬰兒，使生活更加美好。

2、降低流產(chǎn)率，提高妊娠質(zhì)量

利用第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)對(duì)囊胚進(jìn)行基因檢測(cè)，既能從根本上保證囊胚的健康，又能使寶寶更好地繼承父母的優(yōu)良基因，同時(shí)避免因胚胎染色體異常或攜帶遺傳致病基因而導(dǎo)致胎停、流產(chǎn)等不良情況，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

此外，美國(guó)生命專家將在移植前檢查女性子宮是否符合移植要求，即子宮內(nèi)膜厚度達(dá)到8-12㎜、當(dāng)血流豐富、細(xì)胞分裂良好、激素水平均衡、宮腔結(jié)構(gòu)正常時(shí)，將健康的囊胚移植到子宮內(nèi)。如果女性的子宮環(huán)境不符合妊娠標(biāo)準(zhǔn)，專家會(huì)在適當(dāng)?shù)臅r(shí)間解凍移植囊胚，有效提高囊胚植入率和女性妊娠率。

注：臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)顯示，PGS技術(shù)可將接受輔助生育診斷和治療的反復(fù)流產(chǎn)人群的流產(chǎn)率從33.5%降低到6.9%，顯著提高一代和二代試管嬰兒的指標(biāo)，降低自然流產(chǎn)率，提高妊娠質(zhì)量。