第三代試管嬰兒能篩查致病基因，阻斷遺傳疾病嗎？什么是PGD技術(shù)？PGD技術(shù)是“植入前胚胎遺傳診斷”，俗稱第三代“試管嬰兒”技術(shù)，通常是指胚胎植入母親體內(nèi)前的遺傳檢測(cè)，篩選遺傳學(xué)正常胚胎植入母親子宮，防止胚胎染色體或遺傳變異引起的流產(chǎn)或遺傳疾病兒童的妊娠和出生。

2015年，李先生和吳女士在醫(yī)院完成了致病基因驗(yàn)證和篩查，采用單細(xì)胞高通量測(cè)序和核定位兩種技術(shù)平臺(tái)雙重檢測(cè)策略，確認(rèn)每個(gè)環(huán)節(jié)100%準(zhǔn)確，2015年2月，胚胎培養(yǎng)篩查后，從6個(gè)胚胎中選擇4個(gè)完全正常的胚胎。兩個(gè)月后，經(jīng)過與家人的充分談話和溝通，吳女士的子宮植入了質(zhì)量較好的第一個(gè)胚胎，并順利懷孕。

在妊娠中期，羊膜穿刺術(shù)和產(chǎn)前基因診斷顯示胎兒正常。2016年2月28日，吳女士成功生下一名體重3060克、長50厘米的生孩子，得分指標(biāo)均為10分。這是中國第一個(gè)利用單細(xì)胞高通量測(cè)序聯(lián)合核定位技術(shù)篩查遺傳性甲狀腺癌致病基因RET的健康嬰兒。

專家表示，由于醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，許多人遇到了李先生的情況，因?yàn)樗麄兒ε聦⒓膊』蜻z傳給未來的孩子，他們往往失去了生育甚至組建家庭的愿望。即使隨著產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，孕婦也只能被動(dòng)地接受上帝的運(yùn)氣，需要經(jīng)歷“反復(fù)懷孕-產(chǎn)前基因檢測(cè)-引產(chǎn)或分娩”的過程，直到得到一個(gè)正常的孩子，給孕婦的心理和健康帶來巨大的壓力和傷害。

專家說：“PGD技術(shù)的發(fā)展和進(jìn)步對(duì)遺傳性腫瘤疾病的干預(yù)采取了更強(qiáng)有力的措施，有可能從源頭上阻斷和消除下一代腫瘤易感基因的問題?！薄?/p>

然而，目前國內(nèi)第三代PGD技術(shù)醫(yī)院不多，對(duì)患者有嚴(yán)格的要求，夫妻必須臨床診斷基因染色體異常問題將通過第三代試管申請(qǐng)，程序復(fù)雜，周期長，往往延遲治療和阻斷疾病基因的最佳時(shí)機(jī)。對(duì)于美國、泰國、柬埔寨等體外受精技術(shù)熟練的國家，第三代PGD臨床技術(shù)得到了廣泛的應(yīng)用，技術(shù)也達(dá)到了很好的水平。