隨著遺傳學在輔助生育方面的深入，試管嬰兒醫(yī)生在研究了許多胚胎培養(yǎng)、植入失敗、胎兒停止流產(chǎn)等案例后，反復糾結(jié)于子宮內(nèi)膜、囊腫、線粒體、免疫等方向，重新關(guān)注染色體。

染色體異常是什么？

染色體是DNA遺傳物質(zhì)的主要載體，共有23對，其中前22對是常染色體，第23對是性染色體，用于決定試管。當細胞減數(shù)分裂時，每對染色體或遺傳因子會相互分離，然后進入不同的子細胞，不同的染色體或遺傳因子可以自由組合。

染色體異常通常表現(xiàn)為染色體缺失、易位、數(shù)量增加、重復、三倍體出現(xiàn)等。染色體異常中最典型、最常見的是非二倍體，即只有一個或三個染色體。最常見的是21三體唐氏綜合征（即21染色體有三種，也稱為先天性愚蠢），其次是18三體愛德華（18染色體有三種）。

除非二倍體外，還有染色體結(jié)構(gòu)（如羅氏易位）和基因異常。目前，已知的遺傳疾病有7000多種，其中3代試管PGD/PGS技術(shù)可檢測到400多種。

染色體異常為什么會發(fā)生？

臨床研究將原因分為以下幾類：

1、年齡較大，減數(shù)分裂異常，導致染色體不分離

2、輻射導致染色體確實、易位或斷裂

3、病毒

4、自體免疫性疾病

5、化學藥品如化療藥物

受精卵的染色體來自卵子和精子。減數(shù)分裂發(fā)生在卵子成熟的過程中，即從兩個染色體分為單個染色體，然后與精子的單個染色體重新結(jié)合成兩倍體。

老化卵更容易出現(xiàn)減數(shù)分裂異常，即成熟卵中會有0或2個染色體，受精后會導致1或3個染色體變成受精卵，增加非二倍體的概率。因此，染色體異常是卵老化質(zhì)量下降的最大殺手。

染色體異常與年齡的關(guān)系

輔助生殖的權(quán)威Fertilityandsterility的發(fā)表也證實，40歲以上染色體異常率為58%，45歲以上染色體異常率高達84%。

這證實了40歲以上受精卵的發(fā)育，即使表面看起來正常，無論水平有多高，染色體異常率高也是不可避免的，這也是老年妊娠流產(chǎn)率高的原因！

甚至囊胚也不能幸免？

是的，大多數(shù)人認為第五天囊胚的受精卵質(zhì)量好，生命力強。事實上，囊胚的染色體異常率確實低于初始胚胎，但仍有40個～70%!

不著床可能是染色體的錯。

是的，大多數(shù)有染色體問題的胚胎會在第一次懷孕期間(前12周)自然淘汰，如停止分裂、不植入、植入后停止發(fā)育。99%的早期流產(chǎn)是胎兒而不是母親的原因。

目前對染色體的治療：

染色體異常的原因有很多。常見的染色體易位與內(nèi)分泌紊亂密切相關(guān)。無論孩子，染色體異常的概率都會隨著年齡的增長而增加。相應的問題是精子異常和卵子染色體易位。此外，濫用藥物、環(huán)境污染、輻射等都會導致染色體易位。一些染色體異常患者可以找到病因。如果是男性內(nèi)分泌異常引起的，應進行系統(tǒng)檢查，找出具體原因，并進行有針對性的治療。同時，要盡量調(diào)整藥物、飲食和生活環(huán)境，盡量避免。

目前還沒有非常有效的染色體治療方法。如果是隱性染色體異常，不會影響生活。如果是明顯的智能障礙，只能通過長期的中藥治療和康復訓練，效果不一定理想。

解決染色體異常生育問題

為了解決染色體異常引起的生育問題，只有利用該技術(shù)篩查胚胎，該技術(shù)已被公眾所熟知和理解泰國第三代試管嬰兒PGD技術(shù)。體外受精是女性卵子和男性精子的人工提取，體外胚胎植入母親，該技術(shù)可以幫助輸卵管問題導致不孕婦女和精子活力低，少精畸精導致不孕男性生育，發(fā)展也可以篩查胚胎，選擇健康胚胎無任何疾病植入子宮，篩查過程是PGD診斷技術(shù)。

PGD是一種種植前基因診斷技術(shù)，非常適合篩選胚胎染色體非整倍體，幫助解決胚胎基因異常引起的不孕或流產(chǎn)，并選擇基因平衡的胚胎進行移植。從根本上提高了第一代和第二代體外受精妊娠的成功率和效率，降低了自然流產(chǎn)率，提高了妊娠質(zhì)量。因此，攜帶異常基因的胚胎必須在懷孕期間終止妊娠。