去年3月3日上午10時19分，一名生孩子出生在中國人民?？戚o助生殖醫(yī)院（301醫(yī)院）產(chǎn)房，臍帶血檢測為正常染色體核型。嬰兒的順利出生標志著基于高通量測序技能的植入前遺傳診斷(PGD)技能取得了突破。這是世界上第一個使用高通量測序技能阻斷染色體平衡易位遺傳的試管嬰兒。

染色體平衡易位是指兩種染色體在開裂后相互交流，只改變方向，沒有可見的染色體片段的增減。人群發(fā)病率約為0.1%-0.2%。平衡易位攜帶者一般沒有臨床表征，經(jīng)常因重復(fù)流產(chǎn)或原發(fā)性不孕而就醫(yī)。胚胎植入前遺傳診斷是解決這類問題的有效途徑。由于方法繁瑣，檢測規(guī)模有限，傳統(tǒng)的PGD技能選擇較少。全基因組的方法只能檢測致畸可能導(dǎo)致早期流產(chǎn)的不平衡易位，無法區(qū)分胚胎是否繼承了自己一代的平衡易位，導(dǎo)致PGD后的平衡易位攜帶者，一半的嬰兒也是平衡易位攜帶者，成年后仍將面臨重復(fù)流產(chǎn)或原發(fā)性不孕癥的問題。PGD技能面臨的嚴重科學(xué)問題是如何阻斷胚胎植入前平衡易位的遺傳。

中國人民?？戚o助生殖醫(yī)院生殖醫(yī)院姚元慶教授團隊和產(chǎn)科診斷中心高志英教授團隊與北京貝瑞康生物技能有限公司密切合作，利用專利技能準確判斷染色體是否有易位裂紋，然后選擇不包括正常胚胎移植到子宮繼續(xù)發(fā)育。根據(jù)高通量測序的新技能，可以平行測量數(shù)十萬至數(shù)百萬DNA分子，不僅完成全基因組染色體數(shù)量異常篩查，還可以檢測染色體結(jié)構(gòu)異常，是傳統(tǒng)測序的革命性變化，在相關(guān)文獻中稱為新一代測序技能。在患者充分知情同意的前提下，在這項技能的幫助下，有三個平衡易位攜帶者家庭受孕。生孩子出生于3月3日，是第一個健康出生的嬰兒。

據(jù)統(tǒng)計，世界上有1400萬平衡易位攜帶者，可以幫助這些家庭避免流產(chǎn)和不孕，獲得健康的后代。