許多種族相關(guān)和家族相關(guān)的遺傳病，如鐮狀細(xì)胞貧血、囊性纖維癥、地中海貧血癥、泰薩二氏癥、唐氏綜合癥、肌萎縮癥、神經(jīng)纖維瘤病、血友病或者其他出血性病癥、精神發(fā)育遲滯、神經(jīng)管畸形、自主神經(jīng)障礙等都可以帶有遺傳性。這些有陽(yáng)性家族遺傳病史的夫婦，更容易生育染色體不正常的嬰兒或者流產(chǎn)。

因此在懷孕前，這些婦女較好咨詢她們的醫(yī)生或者是遺傳學(xué)專家，來確定胎兒染色體異常的幾率。如果自然生育時(shí)嬰兒的染色體異常的幾率較大，可以選用美國(guó)第三代試管嬰兒，即胚胎植入前遺傳學(xué)篩查和診斷(PGS/PGD)技術(shù)。這項(xiàng)技術(shù)能夠檢測(cè)出染色體不正常的胚胎，從而在胚胎移植時(shí)，只移植那些染色體正?；蚧蛘５呐咛ァ＿@樣一來，將來出生的小孩就不會(huì)帶有遺傳缺陷。

美國(guó)試管嬰兒專家介紹說，美國(guó)第三代試管嬰兒亦稱胚胎植入前遺傳學(xué)篩查和診斷(PGS/PGD)，是在第二代試管嬰兒的基礎(chǔ)上加了一道診斷工序，即在胚胎植入自己體內(nèi)前，抽取少數(shù)的細(xì)胞先做遺傳學(xué)診斷或篩選，再將合格的胚胎植入自己體內(nèi)，保障寶寶出生后的健康。

PGS/PGD技術(shù)，保障出生寶寶的健康

PGD是胚胎種植前基因診斷，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在精子卵子結(jié)合形成受精卵并發(fā)育成胚胎后，在其植入子宮前使用PGD技術(shù)進(jìn)行基因檢測(cè)，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前，植入前基因診斷能診斷出一些單基因缺陷引發(fā)的疾病，比如說地中海貧血癥等疾病。這種檢查方式與PGS相同，但是實(shí)驗(yàn)室檢查的不是染色體，而是特定的基因突變，這種方式目前在國(guó)外的一些地區(qū)可以診斷出125多種隱性疾病，也可以輕松篩查出嬰兒。

在胚胎植入著床之前，利用PGS技術(shù)對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，主要通過檢測(cè)胚胎的23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，通過比對(duì)來分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常。特別適用于高齡產(chǎn)婦和多次自然受孕或做試管嬰兒后流產(chǎn)者，以及不孕不育患者。

最后，美國(guó)試管嬰兒專家強(qiáng)調(diào)說，美國(guó)第三代試管嬰兒，胚胎植入前遺傳學(xué)篩查和診斷(PGS/PGD)，可以保障胚胎的健康、優(yōu)化胚胎基因。通過胎兒預(yù)測(cè)遺傳病，以利于早發(fā)現(xiàn)不利胎兒健康發(fā)育的異?，F(xiàn)象，采取措施，防止異常胎兒出生，讓攜帶遺傳病的夫婦也能生育健康的寶寶。