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試管嬰兒試管嬰兒文章正文

泰國(guó)試管嬰兒PGD基因篩查你了解嗎!了解具體數(shù)據(jù)!

2024-11-17 13:06:28試管知識(shí)
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泰國(guó)試管嬰兒PGD基因篩查你了解嗎?一直以來(lái)說(shuō)到泰國(guó)試管嬰兒PGD/PGS技術(shù)都會(huì)提到孕前把控優(yōu)生優(yōu)育,無(wú)創(chuàng)基因篩查。其實(shí)大家都都知道目前的第三代試管嬰兒輔助生殖技術(shù)之所以能夠做到優(yōu)生優(yōu)育,主要就在于PGD/PGS技術(shù),即可通過(guò)該技術(shù)做到對(duì)移植前的胚胎進(jìn)行取樣篩查,篩查什么呢?無(wú)疑就是染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的異常,以及100多種單基因遺傳疾病了,括地中海貧血,血友病等等??赐晗旅娴奶﹪?guó)試管嬰兒內(nèi)容。你就明白了。

泰國(guó)試管嬰兒PGD基因篩查你了解嗎!了解具體數(shù)據(jù)!

該技術(shù)是在胚胎移植到自己體內(nèi)子宮前進(jìn)行的篩查

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? ? ? ?所以不管是對(duì)于胎兒還是自己體內(nèi)來(lái)說(shuō)都是屬于無(wú)創(chuàng)的,也就是做到孕前健康把控,而取樣是取得胚胎外圍細(xì)胞(囊胚),所以也不會(huì)影響以后胎兒的正常發(fā)育,所以該方法在其準(zhǔn)確性,安全性上都較傳統(tǒng)的優(yōu)生篩查更有優(yōu)勢(shì)。但是全民健康指出,我們說(shuō)能夠引起遺傳性疾病發(fā)生的因素有很多,而且目前可知的遺傳疾病多大上千種,而泰國(guó)試管嬰兒PGD/PGS基因篩查技術(shù),所能夠篩查的,所能夠解讀的遺傳密碼也只是一部分罷了,特別是一些相對(duì)常規(guī),常見的,在遺傳疾病中發(fā)病率相對(duì)高的一些問(wèn)題。

而且對(duì)于早期胚胎發(fā)育,由環(huán)境因素,藥物因素引起的基因突變也是只能依賴于孕期的各種產(chǎn)前診斷來(lái)進(jìn)行進(jìn)一步的優(yōu)生把控。所以也是一再的強(qiáng)調(diào),即便是做了泰國(guó)試管嬰兒基因篩查,也不能忽視產(chǎn)檢,并且還需要按時(shí)產(chǎn)檢才行。所以像媒體報(bào)道的“達(dá)華醫(yī)院癌變,無(wú)創(chuàng)漏檢釀悲劇,出現(xiàn)胎兒發(fā)育異常”等情況,我們也是有話要說(shuō):

據(jù)悉,2017年9月3日,一個(gè)孩子降生在湖南省長(zhǎng)沙市望城區(qū)生育保健院。不幸的是,他的出生伴隨著“13號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失綜合癥”、“腦發(fā)育不良”、“虹膜缺損”等一系列缺陷和疾病。這意味著小寶寶很可能會(huì)智力障礙、生長(zhǎng)遲緩、外表異常,幾乎無(wú)法正常長(zhǎng)大。這個(gè)在瞬間被拖入深淵的家庭,立刻向此前負(fù)責(zé)產(chǎn)檢的醫(yī)院及達(dá)華醫(yī)院展開了詰問(wèn)和斥責(zé)。那么到底是怎么一回事兒呢?原來(lái)啊,該產(chǎn)婦曾經(jīng)有過(guò)不良孕產(chǎn)史,因此特意要全民健康生做“更加全面準(zhǔn)確的檢查”,好盡早確保胎兒是否健康。就在這個(gè)時(shí)候,就被人建議直接做達(dá)華醫(yī)院提供的“無(wú)創(chuàng)DNA檢查”,告知此檢查全面、先進(jìn),“準(zhǔn)確率高達(dá)99.99”,不需要再做唐篩。然后該產(chǎn)婦就去做了,結(jié)果顯示“低風(fēng)險(xiǎn)”,醫(yī)生認(rèn)為沒(méi)有異常。

后來(lái)在在省級(jí)醫(yī)院做四維彩超時(shí),發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育遲緩等異常,于是去咨詢市級(jí)醫(yī)院的B醫(yī)生,B醫(yī)生本來(lái)打算建議產(chǎn)婦做穿刺檢查,當(dāng)?shù)弥獰o(wú)創(chuàng)檢查低風(fēng)險(xiǎn)后,便認(rèn)為“問(wèn)題應(yīng)該不大”,并囑咐產(chǎn)婦三周后復(fù)查B超。而再次復(fù)查仍然顯示胎兒多項(xiàng)指標(biāo)異常。但是醫(yī)生結(jié)合無(wú)創(chuàng)低危的結(jié)果后,認(rèn)為風(fēng)險(xiǎn)不大,只是醫(yī)囑“加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng),注意胎動(dòng)”。這期間,產(chǎn)婦又去咨詢過(guò)某醫(yī)學(xué)教授,教授得知無(wú)創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)后,同樣告知:?jiǎn)栴}不大,胎兒的異?!耙话闱闆r都會(huì)長(zhǎng)好”。所以在輪番多次了解過(guò)程中,都被達(dá)華醫(yī)院無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)做出的“低風(fēng)險(xiǎn)”判斷誤導(dǎo)了,并且還在錯(cuò)誤的判斷和建議下連續(xù)放棄或忽視了四次其它產(chǎn)前檢測(cè)(唐篩、超聲、穿刺),較終造成了悲劇的發(fā)生。

可以說(shuō),悲劇的發(fā)生就是達(dá)華醫(yī)院的結(jié)論,直接和間接地將這家人送進(jìn)了深淵。那么這個(gè)所謂的無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是怎么一回事呢?簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō),這就是基因測(cè)序技術(shù)在女性產(chǎn)前檢查中的一類成熟實(shí)踐方式。具體應(yīng)用中,檢測(cè)方只需抽取少許產(chǎn)婦血樣,便可根據(jù)血樣中的胎兒游離DNA進(jìn)行排查。排查的目標(biāo)是畸變率較高的三對(duì)染色體:21、18、13(三體異常),即唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征,而這正是新生兒較常見的三類基因缺陷。因?yàn)檫@種檢測(cè)方式不僅安全,只需5毫升產(chǎn)婦靜脈血,不傷及胎兒,且準(zhǔn)確率高。所以自問(wèn)世后,無(wú)創(chuàng)檢測(cè)逐漸在世界范圍內(nèi)得到普及,中國(guó)也在2016年結(jié)束了試點(diǎn),正式推行產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。

達(dá)華醫(yī)院無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)為什么又會(huì)出錯(cuò)呢

? ? ? ?據(jù)悉,上述患病嬰兒基因缺陷并非,而是“染色體長(zhǎng)臂缺失”。也就是說(shuō)并非“多了一條染色體”(數(shù)量異常),而是“有一條染色體丟結(jié)構(gòu)了”(質(zhì)量異常)。所以“13號(hào)染色體質(zhì)量異?!辈⒎沁_(dá)華醫(yī)院無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的范疇,也就出現(xiàn)了較后的悲劇。

而和泰國(guó)第三代試管嬰兒基因篩查的不同在于,泰國(guó)試管嬰兒基因篩查,不管是5對(duì)染色體篩查,還是23對(duì)染色體篩查,所篩查的范圍都括了染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的異常,也就是數(shù)量和質(zhì)量都能兼顧。但是盡管如此,做了泰國(guó)試管嬰兒的家庭也都是不敢大意的,孕期產(chǎn)前也是要做的,括B超,三維,四維。同時(shí)對(duì)于有特殊情況的家庭,比如有過(guò)病史的,或者攜帶染色體異常的,那么在孕期都還是會(huì)為了更加安全保險(xiǎn)起見,做一些相對(duì)應(yīng)的檢查,確定胎兒的健康。

所以在這里也提醒大家,不管是何種形式的優(yōu)生優(yōu)育,技術(shù)是好技術(shù),但經(jīng)不起濫用。比如無(wú)創(chuàng)檢測(cè)所謂的99.99,是僅針對(duì)那三對(duì)染色體的狀況而言的。無(wú)創(chuàng)風(fēng)險(xiǎn)低,但能檢測(cè)的目標(biāo)也少很多,因此“99.99”絕不意味著胎兒沒(méi)有任何基因缺陷。因此也再次提醒大家,和傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷而言,雖然PGD/PGS等基因篩查的范圍廣,準(zhǔn)確率高,但是做了泰國(guó)試管嬰兒也不能忽視產(chǎn)檢的重要性!對(duì)于很多赴泰家庭來(lái)說(shuō),選擇了全民健康去做泰國(guó)試管嬰兒就是選擇了成功即為每位客戶配備至少三名工作人員為您服務(wù)。

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