三代試管嬰兒可以篩查哪些疾??？這一過(guò)程增加了診斷步驟。一般來(lái)說(shuō)，醫(yī)生通過(guò)促排卵和體外授精一次生產(chǎn)多個(gè)胚胎。每個(gè)胚胎移植到母親的子宮之前，都要從每個(gè)胚胎中提取少量的細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，即篩選胚胎的染色體或基因。只有合格的胚胎被移植，合格的胚胎被淘汰。

因此，與第一代和第二代最大的區(qū)別在于，有更多的診斷程序，避免缺陷后代的出生。對(duì)于染色體異?；蚱渌羞z傳病風(fēng)險(xiǎn)的家庭，該技術(shù)為后代提供了安全保障。

三代試管嬰兒可以篩查哪些疾病。

遺傳病通常包括單基因、多基因和染色體。單一遺傳病是指由單一致病基因引起的遺傳病，如地中海貧血、血友病、肌肉營(yíng)養(yǎng)不良等。多基因遺傳病需要多基因的協(xié)同作用，加上一定的環(huán)境因素，如高血壓、腫瘤、糖尿病等。

染色體疾病是由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)量變化引起的主要疾病。數(shù)量變化通常有明顯的表面異常，如智力低下、面部特殊、生長(zhǎng)落后等。結(jié)構(gòu)變化是否表面異常取決于基因數(shù)量的增減:

如果結(jié)構(gòu)變化伴隨著基因數(shù)量的增加，稱(chēng)為非平衡結(jié)構(gòu)重排，后果相當(dāng)于上述染色體數(shù)量的變化。相反，如果結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，基因數(shù)量保持不變，稱(chēng)為平衡結(jié)構(gòu)重排，患者無(wú)外貌或智力異常，但會(huì)影響生育。這種染色體在臨床流產(chǎn)患者中非常常見(jiàn)。

常染色體顯性遺傳病：

結(jié)果表明，常染色體顯性遺傳病主要包括骨骼發(fā)育不良、骨骼發(fā)育不全、馬凡綜合征、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多發(fā)性結(jié)腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌肉強(qiáng)直等。該遺傳病的顯性遺傳基因位于常染色體，每一代可能有相同的患者，其發(fā)病與試管無(wú)關(guān)，孩子均可發(fā)病。病人和正常人結(jié)婚，生孩子的風(fēng)險(xiǎn)是50%，不適合生孩子。

X連鎖顯性遺傳?。?/p>

因?yàn)椴∪说娘@性遺傳病基因位于X染色體上，所以病人中女性多于男性，女性后代，不管是孩子還是女性，都有50%的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)成為同一種疾病，所以不適合生育，而男性病人的后代，女兒100%生病，孩子正常，所以可以生懷孕，限制女胎。

X連鎖隱性遺傳病：

A型血友病、B型血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是常見(jiàn)的遺傳病，因?yàn)檫@些隱性遺傳病位于Y染色體上，所以患者以男性為主，男性嫁給正常人，生懷孕正常，但懷孕是致病基因攜帶者。如果女性攜帶者嫁給正常男性，50%的孩子患病，女兒都正常。

多基因遺傳?。?/p>

精神分裂癥、躁郁癥、重癥先天性心臟病、原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病，其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，遺傳性高，危害大，患者無(wú)論孩子，后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)都大大超過(guò)10%，不適合生育。多基因遺傳病因致病基因多，發(fā)病與否具有環(huán)境因素作用，目前無(wú)法通過(guò)PGD判斷后代是否易患。

染色體疾?。?/p>

遺傳性愚型等染色體疾病患兒患病率在50%以上，同源染色體易位攜帶者和復(fù)雜染色體易位染色體疾病后代不適合生育。

常染色體隱性遺傳?。?/p>

配偶有先天性聾啞、半乳糖血癥、半乳糖血癥、肝豆變性等常染色體隱性遺傳病。不適合生育，因?yàn)樗麄兩暮⒆右欢ㄊ峭粋€(gè)病人。

在病原學(xué)明確的情況下，理論上通過(guò)PGD篩選后代是可行的，但由于技術(shù)難度大、成本高，PGD診斷只能應(yīng)用于少數(shù)單一基因疾病。PGD可以篩查大多數(shù)染色體疾病。