“如果胚胎做PGS是不是就能確定是正常的了?”這是一個在平時工作中常常被試管嬰兒懷孕的準爸媽問到的問題。

PGS全名為胚胎著床前遺傳學(xué)篩查，也就是我們經(jīng)常說的第三代試管嬰兒。

不過PGS到底是在檢查胚胎的什么?是“DNA”、“基因”、還是“染色體”?

雖然這些都是很重要的相關(guān)名詞，不過它們還是有相當大的差異性，彼此之間更不能直接互換使用。

今天就來簡單說說基礎(chǔ)遺傳學(xué)方面的知識。

染色體

染色體是承載著人體所有主要遺傳物質(zhì)的構(gòu)造，位于細胞的核內(nèi)。人體每一個細胞都帶有23對(46條)染色體，除了精子和卵子(都只有23條)以外。所以一個受精卵的每一對染色體都是一條是來自男方(精子)，一條來自女方(卵子)，這也是為什么小孩特征有些會像爸爸，有些像媽媽。

染色體是依照長度大小從1編號到22號(數(shù)目越小，size越大)，而第23號就是決定試管的染色體(46XY或46XX)。

因為人類>99%以上的基因都是分布于46條染色體上面，所以在遺傳學(xué)層級上染色體是屬于相當“大”的單位，不論是多1條或是少1條就會造成它所涵蓋的基因總量大幅的增加或減少。

所以只要有牽涉到以染色體數(shù)目的異常，絕大部分的胚胎都是無法存活，可能會導(dǎo)致植入后無法成功著床或是流產(chǎn)。而現(xiàn)有的PGS技術(shù)就是在看胚胎是否具有正確數(shù)目和形態(tài)的染色體，但無法看到基因或DNA的層面喔。

DNA

DNA是遺傳學(xué)中最重要的物質(zhì)，因為它是染色體中攜帶著生物“遺傳密碼”的構(gòu)造。

DNA，就是我們生物學(xué)中所說的“脫氧核糖核酸”，一條染色體=一個DNA分子+組織蛋白包裝而成。

一個DNA分子=許多“核苷酸”以雙股螺旋的方式連結(jié)所構(gòu)成，而核苷酸又因個別構(gòu)造不同分成“A,T,C,G”四種。

讀到這里大家或許會已經(jīng)覺得有點枯燥乏味了，不過這里真的真的很重要!因為一個人的“基因體”(基因和所有其他遺傳物質(zhì)的總和)就是由這四個英文字母拼列出來的!

基因

基因是在DNA分子中具有“功能性”的片段，一個基因的大小可由幾百個到幾十萬個核苷酸所組成。

基因控制著細胞所有的生化反應(yīng)及功能，同時也是讓同種生物之間有著個別的獨特性(如身高，膚色，發(fā)色，智商，遺傳疾病等)。但是并不是所有一切都是100%由基因所控制，后天因素也會對基因表現(xiàn)的強度以及功能有著非常重要的影響。

前面有提到PGS是針對胚胎細胞“染色體數(shù)目和形態(tài)的檢查”，但如果今天我們的目標的是染色體上的“基因”呢?那要做的就是另一種胚胎遺傳學(xué)的檢查“PGD”了。