特納綜合征，又稱“先天性卵巢發(fā)育不全”，是一種由X染色體完全或部分缺失或結(jié)構(gòu)異常引起的性染色體疾病。很多人可能沒聽說過，但對于患有這種疾病的女性來說，這給她們帶來了生育問題。試管嬰兒技術(shù)的普及給了他們希望，那么特納綜合征能做試管嬰兒嗎？看看專家的回答。

什么是特納綜合征？

先天性卵巢發(fā)育不全，又稱特納綜合征和特納綜合征，是由全部或部分體細(xì)胞中X染色體完全或部分缺失或結(jié)構(gòu)變化引起的。

它是人類常見的染色體異常疾病之一，只影響女性。發(fā)病率約為新生兒的10.7/10000或生孩子的22.2/100000，約占胚胎死亡的6.5%。

先天性卵巢發(fā)育不全的主要臨床表現(xiàn)為女性表型、身材矮小、青春期乳房發(fā)育不良、內(nèi)外生殖器幼稚、不同相關(guān)身體異常(如肘外翻)。

特納綜合征對懷孕的影響

大多數(shù)特納綜合征女性都有性腺功能不全。約2%的特納綜合征女性成年后可能有正常生育的機(jī)會(huì)。

正常女性有2條X染色體，但特納綜合征女性有1條X染色體問題。一種是臨床上最常見的X染色體缺失(即核型45，X，這些女性體內(nèi)的細(xì)胞只含有一個(gè)X染色體，約占50%)。另外一種屬于嵌合型，這意味著人體內(nèi)的某些細(xì)胞是X染色體缺失，而另一部分是正常的。此外，部分X染色體數(shù)量正常，但結(jié)構(gòu)發(fā)生了變化。由于染色體病變的程度不同，發(fā)生第二性征不發(fā)育和不孕癥的表現(xiàn)也有所不同。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，約20-30%的女性可以像正常同齡人一樣年輕，2%可以月經(jīng)，1.8-7.6%可以自然分娩，但只有30-40%的人可以生下健康的嬰兒。因此，只有少數(shù)特納綜合征婦女能夠正常分娩。大多數(shù)特納綜合征婦女不能正常分娩。

特納綜合征能試管嗎？

特納綜合征不能正常生育的成年婦女，目前可以通過提卵試管嬰兒技術(shù)來獲得做母親的機(jī)會(huì)。

由于這種特納綜合征婦女由于性染色體異常，卵巢不能正常生長發(fā)育，呈條狀纖維組織，卵巢無原始卵泡，不會(huì)形成卵子，只能使用自己提供的卵子助卵試管受精技術(shù)來幫助懷孕。

值得注意的是，特納綜合征婦女需要移植到體內(nèi)發(fā)育。但特納綜合征常伴有卵巢早衰和子宮小。即使是卵試管嬰兒，成功率也遠(yuǎn)低于正常女性試管嬰兒。懷孕期間，這類女性患并發(fā)癥的概率較高，并伴有心血管疾病的致命風(fēng)險(xiǎn)。建議在準(zhǔn)備懷孕前進(jìn)行詳細(xì)的體檢，特別是心血管系統(tǒng)的評估。在懷孕期間進(jìn)行嚴(yán)格的隨訪和監(jiān)測。

因此，特納綜合征女性在選擇做卵試管嬰兒的同時(shí)，也要注意調(diào)理自己的身體。

結(jié)論：特納綜合征是一種由先天性染色體異常引起的疾病，只發(fā)生在婦女身上。患有特納綜合征的婦女可能不幸，但醫(yī)學(xué)的發(fā)展仍然給這些婦女帶來了生育的希望。通過試管受精技術(shù)，他們也有機(jī)會(huì)成為真正的母親，有自己的孩子。