苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，目前主要通過三代試管pgd技術(shù)篩查避免。

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。目前預(yù)防苯丙酮尿癥的方法主要有：

1、避免兩個(gè)苯丙酮尿癥患者的結(jié)合以及近親結(jié)婚，這會都會增加下一代苯丙酮尿患病概率；

2、通過產(chǎn)前診斷避免生育患兒，在孕期完成各項(xiàng)排畸檢查；

3、做三代試管嬰兒進(jìn)行pgd篩查可以從直接避免移植攜帶苯丙酮尿癥致病基因的胚胎。

除此之外，女性在懷孕期間嚴(yán)謹(jǐn)控制好苯丙氨酸的攝入量，使孕期苯丙氨酸的攝入量始終保持在合理的范圍內(nèi)，既不過高也不過低的攝入苯丙氨酸。

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