10月18日是“世界乳腺癌宣傳日”乳腺癌是我國女性最常見的惡性腫瘤嚴(yán)重影響廣大女性同胞的身心健康部分乳腺癌的發(fā)病和遺傳基因相關(guān)因此，一些有家族史的備孕家庭常會和醫(yī)生咨詢?yōu)槭裁慈橄侔z傳?如何生一個“無癌”寶寶?下面一起來了解↓

根據(jù)流行病學(xué)調(diào)查資料表明，乳腺癌發(fā)病存在家族聚集現(xiàn)象，15%～20%乳腺癌患者具有乳腺癌家族史。此外，還有研究發(fā)現(xiàn)如果有一位近親患上乳腺癌，那么其后代患乳腺癌的危險性可能增加3倍;如果有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。

也就是說，如果在一個家族中，有2例及以上具有血緣關(guān)系的成員患有乳腺癌，那么家族里其他成員的乳腺癌發(fā)病風(fēng)險會可能會比普通人群高出2～3倍。

為什么乳腺癌會遺傳?

據(jù)研究表明，導(dǎo)致家族性乳腺癌風(fēng)險增加的根本原因，是由遺傳的基因突變直接導(dǎo)致的，可使子女與父母患同一種癌癥。

那遺傳了哪些基因突變會增加患乳腺癌的風(fēng)險呢?

目前，乳腺癌常見的、可遺傳的基因突變主要有BRCA1、BRCA2、P53、PTEN、STK11/LKB1、CDH1;另外，ATM、CHECK2、BRIP1、PALB2等基因的突變也會引起乳腺癌的發(fā)生。

攜帶上述這些遺傳性基因突變，可顯著增加女性患乳腺癌的風(fēng)險，而且后續(xù)還可能“傳染”給后代。

不過這里需要強調(diào)一點，雖然乳腺癌具有“遺傳家族性”，但是遺傳的并不是腫瘤本身，而是發(fā)生腫瘤的易感性。在此基礎(chǔ)上，還需要環(huán)境、飲食、心理狀態(tài)、內(nèi)分泌狀況等綜合因素的影響，才有可能最終誘發(fā)乳腺癌。

被BRCA基因突變“偏愛”的乳腺癌患者

在這些基因突變中最常見的是BRCA家族(BRCA1、BRCA2)，這類基因突變是發(fā)現(xiàn)最早、研究較為確切、與乳腺癌發(fā)生密切相關(guān)的易感基因。

BRCA是抑癌基因，對調(diào)節(jié)細胞復(fù)制、DNA損傷修復(fù)和細胞正常生長、防止細胞產(chǎn)生變異有重要作用。

但是當(dāng)BRCA基因自己出現(xiàn)“變異”后，那么便會失去抑止腫瘤發(fā)生的作用，并轉(zhuǎn)身和腫瘤成為“盟友”。

通過研究BRCA1/2基因與乳癌發(fā)生相關(guān)性發(fā)現(xiàn)：約有52%遺傳性乳腺癌患者攜帶BRCA突變。

攜帶BRCA1基因突變的女性終身將有72%患乳腺癌的風(fēng)險;

攜帶BRCA2基因突變的女性有69%的患癌風(fēng)險;

同時攜帶BRCA1和BRCA2突變者則有80%的風(fēng)險會患上乳腺癌。

此外，BRCA突變基因不僅可導(dǎo)致遺傳性乳腺癌發(fā)病，有研究還發(fā)現(xiàn)，普通女性攜帶BRCA基因突變不僅乳腺癌發(fā)病風(fēng)險增加，卵巢癌、皮膚癌和胰腺癌等發(fā)病風(fēng)險也會增加。

如何打破家族遺傳魔咒?

不過幸運的是，夫婦任一方或雙方攜帶有嚴(yán)重疾病的遺傳易感基因的致病突變，或者家族中有多個乳腺癌或其他癌癥患病風(fēng)險的朋友，現(xiàn)在可以通過基因檢測手段來了解自己是否攜帶了BRCA1/2突變基因，如果確實是基因突變導(dǎo)致的遺傳性腫瘤，就可以考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(三代試管嬰兒技術(shù))來進行阻斷。

第三代試管嬰兒技術(shù)，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(PGT)，是在第二代試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上，增加胚胎的遺傳學(xué)檢測，即在胚胎移植前，利用DNA分析技術(shù)對胚胎進行染色體異?；蚧蛉毕輽z測,選擇正?；虿恢虏〉呐咛ブ踩胱约后w內(nèi)。

三代“試管嬰兒”常適用于

①PGT-SR的適應(yīng)癥：夫妻任一方或者雙方攜帶染色體結(jié)構(gòu)異常，包括相互易位、羅氏易位、倒位、復(fù)雜易位，還包括染色體致病性微缺失或微重復(fù)等。

②PGT-M的適應(yīng)癥：

(1)具有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、Y連鎖遺傳等單基因遺傳病子代高風(fēng)險的夫婦，且家族中的致病基因變異診斷明確或致病基因連鎖標(biāo)記明確。

(2)具有遺傳易感性的嚴(yán)重疾?。悍驄D任一方或雙方攜帶有嚴(yán)重疾病的遺傳易感基因的致病性變異，如遺傳性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病性變異。

(3)人類白細胞抗原(humanleukocyteantigen，HLA)配型：曾生育過需要進行骨髓移植治療的嚴(yán)重血液系統(tǒng)疾病患兒的夫婦，可通過PGT-M選擇生育一個和先前患兒HLA配型一致的同胞，通過從新生兒臍帶血中采集造血體細胞進行移植，救治患病同胞。

③PGT-A的適應(yīng)癥：(1)女方高齡(advancedmaternalage，AMA)年齡38歲及以上。(2)不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)(recurrentmiscarriage，RM)反復(fù)自然流產(chǎn)2次及以上。(3)不明原因反復(fù)種植失敗(recurrentimplantationfailure，RIF)移植3次及以上，或移植高評分卵裂期胚胎數(shù)4-6個，或高評分囊胚數(shù)3個及以上均失敗。(4)嚴(yán)重畸精子癥。????