唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是因?yàn)椤岸嗔艘粭l21號(hào)染色體”而導(dǎo)致的疾病，大多數(shù)情況下患兒會(huì)在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，即便是存活下來的胎兒也會(huì)出現(xiàn)明顯的智能落后、特殊面容等癥狀。

什么是唐氏綜合癥？

在人體的每個(gè)細(xì)胞中都有一個(gè)核，遺傳物質(zhì)存儲(chǔ)在細(xì)胞核的基因中，基因攜帶人體的遺傳物質(zhì)。通常，每個(gè)細(xì)胞的細(xì)胞核含有23對(duì)染色體，其中一半是從每個(gè)親本遺傳的。唐氏綜合征是發(fā)生在21號(hào)染色體上，產(chǎn)生全部或部分多余的拷貝。

這種多余的遺傳物質(zhì)改變了發(fā)育過程并導(dǎo)致與唐氏綜合癥相關(guān)的特征，唐氏綜合癥的一些常見身體特征是肌肉力量差、身材矮小、眼睛向上傾斜、手掌中央有一個(gè)深折痕......患唐氏綜合癥的幾率《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告(2012)》顯示，唐氏綜合征發(fā)生率約為14.7萬，唐氏綜合癥每年新增約2.3萬-2.5萬例，唐氏綜合癥成為最常見的染色體疾病。

唐氏綜合癥的歷史？

十九世紀(jì)晚期，英國(guó)醫(yī)生約翰蘭登唐(JohnLangdonDown)才公布了唐氏綜合癥患者的準(zhǔn)確描述。在最近的歷史中，醫(yī)學(xué)和科學(xué)的進(jìn)步使研究人員能夠研究唐氏綜合癥患者的特征，1959年，法國(guó)醫(yī)生JérmeLejeune將唐氏綜合癥確定為染色體病。

Lejeune在患有唐氏綜合癥的患者細(xì)胞中觀察到了47條，而不是常見的46條染色體，后來確定21號(hào)染色體的額外部分導(dǎo)致與唐氏綜合癥相關(guān)的特征。在2000年，一個(gè)國(guó)際科學(xué)家團(tuán)隊(duì)成功地識(shí)別并編寫了21號(hào)染色體上大約329個(gè)基因點(diǎn)位，這一成就為唐氏綜合癥研究的巨大進(jìn)步打開了大門。

唐氏綜合癥有哪些類型？

21三體綜合征(標(biāo)準(zhǔn)型)唐氏綜合癥通常由“不分離”的細(xì)胞分裂錯(cuò)誤引起，導(dǎo)致胚胎具有三個(gè)拷貝的21號(hào)染色體而不是通常的兩個(gè)。在懷孕之前或懷孕期間，精子或卵子中的一對(duì)第21染色體不能正確分離。隨著胚胎的發(fā)育，額外的染色體在身體的每個(gè)細(xì)胞中都會(huì)復(fù)制，這種類型的唐氏綜合癥占95%的病例，稱為21三體綜合征。

嵌合體型

當(dāng)存在兩種類型細(xì)胞的混合類型時(shí)，又稱為馬賽克型唐氏綜合癥，其中一些包含通常的46條染色體，一些包含47條，具有47條染色體的那些細(xì)胞含有增加的21號(hào)染色體。鑲嵌現(xiàn)象是唐氏綜合癥最不常見的形式，僅占所有唐氏綜合癥病例的約1%。

易位型

在易位型中，約占唐氏綜合癥病例的4%，細(xì)胞中染色體的總數(shù)仍為46；然而，21號(hào)染色體的額外全部或部分拷貝附著在另一條染色體上，通常是14號(hào)染色體。

唐氏綜合癥致病原因是什么？

無論一個(gè)人患有唐氏綜合癥事什么類型，所有唐氏綜合癥患者的全部或部分細(xì)胞中都有21號(hào)染色體數(shù)量增加，這種額外的遺傳物質(zhì)改變了發(fā)育過程并導(dǎo)致與唐氏綜合癥相關(guān)的特征。

1、母親年齡是與不分離或鑲嵌現(xiàn)象導(dǎo)致患有唐氏綜合癥的嬰兒的風(fēng)險(xiǎn)的僅有因素。

2、80%的唐氏綜合癥患兒出生于35歲以下的女性。

3、沒有明確的科學(xué)研究表明唐氏綜合癥是由環(huán)境因素或父母在懷孕前或懷孕期間的活動(dòng)引起的。

4、引起唐氏綜合癥的第21染色體源自父親或母親，大約5%的病例遺傳自父親。

唐氏綜合癥是否會(huì)遺傳？

所有3種類型的唐氏綜合癥都是染色體病，但所有唐氏綜合征病例中只有1%具有遺傳性成分(通過基因從父母?jìng)鹘o孩子)：在由易位導(dǎo)致的唐氏綜合癥的三分之一患者中存在遺傳因素，占所有唐氏綜合癥病例的約1%。

母親的年齡似乎與易位的風(fēng)險(xiǎn)無關(guān)，大多數(shù)情況是零星的?；加刑剖暇C合征的多胎還會(huì)遺傳這樣的疾病嗎？據(jù)統(tǒng)計(jì)，如果女性第一胎是21三體綜合癥或易位類型得唐氏綜合癥，那么多胎患唐氏得概率是1/100。如果父親是攜帶者，則下一代易位類型唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)約為3%，如果母親是攜帶者，則為10-15%。

唐氏綜合癥診斷方法

唐氏綜合癥有兩類測(cè)試，可以在嬰兒出生前進(jìn)行篩查測(cè)試和診斷測(cè)試。產(chǎn)前篩查估計(jì)胎兒患有唐氏綜合癥的可能性。這些測(cè)試并不能確定您的胎兒是否患有唐氏綜合癥，只提供概率。

另一方面，診斷測(cè)試可以提供幾乎100%準(zhǔn)確度的明確診斷。可用于產(chǎn)前診斷唐氏綜合癥的診斷程序是絨毛膜絨毛取樣(CVS)和羊膜穿刺術(shù)。這些檢查導(dǎo)致自發(fā)終止流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)1%，在診斷唐氏綜合癥方面幾乎100%準(zhǔn)確。羊膜穿刺術(shù)通常在孕中期15至20周的孕中期進(jìn)行，孕早期的CVS在9至14周之間進(jìn)行。

試管嬰兒技術(shù)PGT(PGS)

非整倍體胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)PGT-A(PGS)是于鑒定非整倍體胚胎并進(jìn)行試管嬰兒治療的方法，也是三代試管嬰兒技術(shù)的核心，PGT-A是目前確定胚胎在懷孕前是否含有正常染色體數(shù)量的僅有方法。PGT-A可降低植入失敗或早期流產(chǎn)的可能性，也可以選擇發(fā)育良好的胚胎進(jìn)行移植，所謂發(fā)育良好或正常胚胎，包括染色體數(shù)目正常、結(jié)構(gòu)正常，通過PGT-A三代試管技術(shù)，

使患有染色體異常(通常導(dǎo)致出生缺陷和智力障礙，如唐氏綜合癥)的風(fēng)險(xiǎn)得以控制，從而獲得健康生育的機(jī)會(huì)。