不孕夫婦正在接受試管嬰兒胚胎移植前可以通過(guò)基因診斷進(jìn)行治療(PGD)和篩查(PGS)為了實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，減少遺傳性遺傳病的傳播機(jī)會(huì)。讓我們了解兩者之間的區(qū)別，它們與之間的區(qū)別PGT-A/M/SR有什么聯(lián)系？

PGD和PGS檢測(cè)遺傳疾病

PGD(胚胎植入前遺傳學(xué)診斷)

簡(jiǎn)單地說(shuō)，PGD是用來(lái)識(shí)別夫妻雙方可能已經(jīng)知道的特定疾病，并測(cè)試其傳染給兒童的可能性，如囊性纖維化。

人類染色體共46條（23對(duì)），成對(duì)出現(xiàn)，胚胎染色體由父母提供23條。因此，如果夫妻一方染色體基因異常，染色體基因異常胚胎可能會(huì)在自由配對(duì)過(guò)程中出現(xiàn)，從而繼續(xù)遺傳給兒童或?qū)е铝鳟a(chǎn)。

通過(guò)PGD技術(shù)，可以篩選出正常的胚胎進(jìn)行移植，保證孕育兒童健康，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

PGS(胚胎植入前遺傳學(xué)篩查)

與PGD相比，PGS更像是“廣撒網(wǎng)”。如果夫妻想了解任何潛在的遺傳異常，可以通過(guò)PGS檢查胚胎的整體染色體水平。

如果夫妻年齡超過(guò)37歲，通常建議這樣做，因?yàn)槟挲g的增長(zhǎng)會(huì)增加卵子遺傳異常的風(fēng)險(xiǎn)。

注：如果婦女有多次流產(chǎn)或反復(fù)體外受精失敗的經(jīng)歷，較好對(duì)胚胎進(jìn)行全基因組篩查，選擇染色體正常、比較有潛力的胚胎種子。

與PGT-A/M/SR關(guān)系

2018年，世界衛(wèi)生組織將PGD和PGS合并為胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，簡(jiǎn)稱PGT(Preimplantationgenetictesting)。第三代試管嬰兒隨著臨床應(yīng)用的廣泛發(fā)展，可以檢測(cè)到越來(lái)越多的遺傳疾病，從特定的單一染色體異常，到單基因疾病，到非整倍體胚胎篩查，它們使用不同的檢測(cè)方法。

為了更清楚地顯示檢測(cè)的目的和方法，PGT又出現(xiàn)了-A、PGD-M、PGD-SR等說(shuō)法：

PGT-A：相當(dāng)于上面提到的PGS，是為了提高試管嬰兒的成功率，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，從而篩查胚胎染色體。隨著國(guó)家三胎條件的出臺(tái)，年齡較大的女性再生人數(shù)不斷增加，PGT-A在臨床上的應(yīng)用越來(lái)越多。

PGT-M：它是指單基因疾病的生育風(fēng)險(xiǎn)，主要是孟德?tīng)柕倪z傳疾病。目前，它的應(yīng)用也得到了進(jìn)一步的延伸，如HLA配型選擇、腫瘤易感基因去除等。它可以幫助那些攜帶遺傳單基因疾病的家庭夫婦排出隱藏的致病基因攜帶者，并有正常和健康的后代。

許多遺傳疾病是由染色體中某種基因的異常引起的，如色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、抗維生素Ｄ佝僂病、多指并指、軟骨發(fā)育不全等。

PGT-SR：是指夫妻雙方或任何一方都有染色體結(jié)構(gòu)重組者，如相互易位、羅氏易位、倒位等。

通過(guò)PGT-SR技術(shù)，可以篩選出這些異常胚胎，選擇正常胚胎進(jìn)行移植，以減少流產(chǎn)的發(fā)生。

然而，傳統(tǒng)的PGT-SR技術(shù)無(wú)法區(qū)分完全正常的胚胎和易位攜帶的胚胎。大約50%的易位攜帶者的子女長(zhǎng)大后可能會(huì)再次承擔(dān)反復(fù)流產(chǎn)、死胎和畸形兒童的風(fēng)險(xiǎn)。

為什么要進(jìn)行基因遺傳檢測(cè)

為了降低遺傳疾病或染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，在胚胎移植前進(jìn)行遺傳檢測(cè)。如果夫妻雙方都患有未知的隱性遺傳疾病，遺傳概率為25%。

胚胎基因遺傳可以通過(guò)檢測(cè)來(lái)檢測(cè)，有些父母會(huì)求助于這些檢測(cè)技術(shù)來(lái)平衡家庭，消除遺傳疾病。