每年2月的最后一天，是國際罕見病日。罕見病病人是一群特殊病人，其數(shù)量約占總?cè)丝诘?.65%至1%。

很多人可能還記得21年底國家醫(yī)保局“靈魂討價(jià)還價(jià)”的場(chǎng)景，每針70萬元的罕見病藥物降至3.3萬元?！澳繕?biāo)是一樣的，我們不想套路……”“每個(gè)小群體都不應(yīng)該放棄……”真誠的對(duì)話打動(dòng)了試管助孕公司談判代表，最終成功納入醫(yī)療保險(xiǎn)。很多地方的孩子終于得到了第一次救命藥..

據(jù)統(tǒng)計(jì)，世界上大約有3億罕見疾病患者，中國有2000多萬人被診斷出患有罕見疾病，其中一半以上是兒童，這一數(shù)字每年都在增加。瓷娃娃（成骨不全）、蝴蝶寶寶(大皰性表皮松弛)、月亮天使(白化病)...這些看似可愛的名字背后，是罕見病家庭難以形容的痛苦。

罕見病帶來的痛苦是我們無法想象的，治療費(fèi)用昂貴，大多數(shù)罕見病無法治愈。世界上已確認(rèn)的7000多種罕見病中，只有5%左右有有效的治療藥物；即使有藥，一百萬元的年治療費(fèi)用也不是普通人能承受的。因此，有必要從根本上預(yù)防和減少罕見病的發(fā)生。

1、罕見病是什么？

罕見病是一種發(fā)病率低、罕見的疾病，通常是慢性、嚴(yán)重的疾病，常危及生命，也常被稱為孤兒病。

據(jù)世界衛(wèi)生組織報(bào)道，約80%的罕見病是由遺傳缺陷引起的，約50%的罕見病可以在出生或兒童期發(fā)生。

罕見病并不罕見，但罕見病人最容易被忽視。

目前，中國已知的罕見病約有1400種，每年新增20萬罕見病患者。除了遭受痛苦外，他們還面臨著治療困難、藥物昂貴、無法融入社會(huì)等問題。

罕見病進(jìn)展迅速，死亡率高。只有不到10%的疾病可以得到有效的治療和改善，但到目前為止，幾乎沒有一種罕見病可以治愈。

以血友病為例，血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳病。

血友病A與血友病B的遺傳方式相同，均為X染色體連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，由女性傳播。

其遺傳結(jié)果可發(fā)生以下四種情況：

遺傳結(jié)果1：男性血友病患者和正常女性生孩子是正常的，但女孩是傳遞者，即攜帶血友病基因。

遺傳結(jié)果2：女性傳遞者和正常男性:兩者生的孩子可能是血友病患者或正常；然而，女孩50%的概率是傳遞者，50%的概率是正常的。

遺傳結(jié)果3：男性血友病患者和女性傳播者生孩子的概率約為50%，即約一半生孩子正常；在女孩中，可能是血友病患者或傳播者，即女孩中沒有正常。

遺傳結(jié)果4：孩子均為血友病患者，兩者生下的子女均為血友病患者。

罕見病離你我不遠(yuǎn)。根據(jù)醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)，每個(gè)人都有5-10個(gè)缺陷基因。一旦父母雙方都有相同的缺陷基因，他們就有可能生下罕見病的嬰兒。雖然這種可能性只有萬分之一甚至更低，但對(duì)于他們遇到的家庭來說，這是100%。

2、三代試管嬰兒技術(shù)阻斷“罕見病”

只要有生命的傳承，就有可能發(fā)生罕見病。這是否意味著“罕見病的父母不能有自己健康的孩子？”

答案是否定的，這些罕見病患者可以通過第一次三代試管嬰兒技術(shù)生育健康嬰兒。為了解決不孕不育的問題，試管嬰兒技術(shù)在中國得到了廣泛的應(yīng)用，但對(duì)于患有罕見病的父母來說，疑慮并沒有消除。

如果植入的胚胎攜帶有缺陷的基因，體外受精嬰兒仍然會(huì)患罕見的疾病，這是父母無法接受的。在解決了“是否”的問題后，“健康和不健康”正成為父母關(guān)注的焦點(diǎn)。

第三代“試管嬰兒”技術(shù)，又稱胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGS/PGD），指單基因突變、染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常檢測(cè)，精子和卵子在體外結(jié)合形成受精卵發(fā)育成胚胎，然后移植到自己體內(nèi)子宮。

該方法可檢測(cè)基因異常胚胎，選擇正常胚胎植入母子宮，提高臨床妊娠率，降低流產(chǎn)率，預(yù)防單基因疾病和染色體異常胎兒出生，達(dá)到產(chǎn)前和產(chǎn)后護(hù)理的目的。罕見病是全人類面臨的最大的醫(yī)學(xué)挑戰(zhàn)。我希望有一天會(huì)看到“罕見病”，這樣希望和愛就能繼續(xù)下去！