最近，邊肖在網(wǎng)上看到了一段名為《致命的舞蹈：我只能看著她的病情日漸惡化，直至死亡》的視頻，講述了一個患有亨廷頓舞蹈癥的家庭。

什么是亨廷頓舞蹈病？我相信很多人都很奇怪。今天，邊肖將帶你深入了解。

亨廷頓舞蹈病是一種常染色體顯性神經(jīng)退行性疾病，發(fā)病年齡從35歲到40歲不等。目前中國大約有3萬名患者。通常，病人在疾病發(fā)作15-16年后死亡，并且沒有治療。

臨床上，亨廷頓舞蹈癥患者主要表現(xiàn)為舞蹈樣癥狀、情緒障礙、認(rèn)知能力喪失等問題。

早期癥狀和體征包括煩躁、抑郁、輕微的不自主運(yùn)動、協(xié)調(diào)性差以及學(xué)習(xí)新知識或做出決策的困難。

許多亨廷頓舞蹈病患者經(jīng)常不由自主地抽搐和扭動，因此被稱為舞蹈病。隨著疾病的加重，這些不自覺的運(yùn)動變得更加明顯，并可能出現(xiàn)行走困難、說話和吞咽困難等癥狀。此外，這種疾病還會導(dǎo)致人格改變，思維能力和推理能力下降。

研究發(fā)現(xiàn)亨廷頓舞蹈癥主要是由位于4號染色體上的HTT基因中CAG三核苷酸重復(fù)序列的過度擴(kuò)增引起的。

亨廷頓舞蹈癥患者的異常HTT蛋白首先會影響他們大腦的基底神經(jīng)節(jié)，使得基底神經(jīng)節(jié)不可能修改或抑止大腦的指令，因此全身肌肉會不受控制地運(yùn)動，表現(xiàn)為舞蹈般的運(yùn)動。在疾病的晚期，甚至負(fù)責(zé)發(fā)出指令的大腦表層也會逐漸死亡。那時(shí)，病人可能會失去所有的活動能力，并遭受認(rèn)知能力下降甚至癡呆癥的折磨。

因?yàn)榧膊∈浅Ｈ旧w顯性的，這意味著基因中只有一個等位基因異?？梢詫?dǎo)致疾病的發(fā)生，而患有該疾病的患者通常是從患有亨廷頓舞蹈癥的父親或母親的基因中遺傳的。

所以只要父母中的一方患有亨廷頓舞蹈癥，孩子就有50%的機(jī)會繼承這種疾病。

對于患有亨廷頓舞蹈癥的夫婦來說，不建議自然受孕，因?yàn)橄乱淮苡锌赡芾^承遺產(chǎn)。目前，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，這種疾病可以在懷孕前提前預(yù)防，以避免遺傳。

臨床上，對于患有亨廷頓舞蹈癥的夫婦，一般推薦采用第三代試管嬰兒技術(shù)來生育嬰兒。

第三代試管嬰兒技術(shù)是在胚胎植入前通過染色體檢測篩選出高質(zhì)量的健康胚胎，確保嬰兒不再患亨廷頓舞蹈癥，從根本上預(yù)防遺傳病的發(fā)生。

此外，它不僅可以避免亨廷頓舞蹈病的遺傳，還可以避免其他染色體疾病和單基因疾病，這在優(yōu)生學(xué)中起著非常重要的作用。

目前，這項(xiàng)技術(shù)適用于配偶一方或雙方患有染色體遺傳疾病(或遺傳疾病的攜帶者)以及老年和復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的家庭。