試管三代技術(shù)的出現(xiàn)，為不孕不育患者帶來(lái)了福音。該技術(shù)允許夫妻通過(guò)體外受精的方式，在實(shí)驗(yàn)室中將胚胎培育到一定階段，然后再進(jìn)行基因篩查以避免染色體異常引發(fā)的遺傳疾病等問(wèn)題。在試管三代技術(shù)中，PGD和PGS是兩種常見(jiàn)的篩查染色體疾病的方法。那么，哪一種更準(zhǔn)確呢?

PGD和PGS的定義

1、PGD(Pre-implantation Genetic Diagnosis，囊胚前遺傳學(xué)診斷)

PGD是指在人工授精的過(guò)程中，對(duì)取出的樣本進(jìn)行無(wú)創(chuàng)或微創(chuàng)檢測(cè)分析，通過(guò)分析分離體等基因組成部分，來(lái)篩查染色體異常、突變和基因缺陷等病理情況。

2、PGS (Preimplantation Genetic Screening，囊胚前遺傳學(xué)篩查)

PGS是指在體外受精胚胎發(fā)展早期抽取部分細(xì)胞進(jìn)行基因組分析，以鑒別能夠賴(lài)以生存的健康胚胎和可能存在異常的胚胎。它可以檢測(cè)染色體異常，包括常染色體多數(shù)型、結(jié)構(gòu)重排和數(shù)目異常等。

三代試管PGD的優(yōu)點(diǎn)

(1)精準(zhǔn)可靠：PGD通過(guò)具體檢測(cè)篩查出遺傳病變位點(diǎn)，針對(duì)性強(qiáng)，不受基因多態(tài)性影響，可以提供準(zhǔn)確篩查結(jié)果，保證孕育健康胎兒。

(2)目標(biāo)性強(qiáng)：在知道夫妻攜帶的異?；蚍N類(lèi)并進(jìn)行了特定擴(kuò)增以后，很容易進(jìn)行確診，并且可以進(jìn)行低度擴(kuò)增，降低系統(tǒng)誤差及突變率。

(3)腫瘤疫苗聯(lián)用：PGD對(duì)于攜帶罕見(jiàn)特殊基因或?qū)τ谝恍┨厥膺z傳病有加倍之效。例如攜帶乳腺癌基因的女性，采用PGD把攜帶特殊突變清除后同時(shí)進(jìn)行乳腺癌高危群降低藥物輔助治療，可以得到更加明顯的治療效果。

三代試管PGD的缺點(diǎn)

(1)費(fèi)用高：該技術(shù)需要用到先進(jìn)的生物醫(yī)學(xué)設(shè)備以及高昂的基因分析耗材，使得純自費(fèi)支付的患者難以承擔(dān)。

(2)手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)：PGD需要從囊胚中取出一個(gè)或多個(gè)細(xì)胞進(jìn)行篩查測(cè)試，并將剩余胚胎放回子宮內(nèi)培育。由于這些操作需要穿刺取樣，可能會(huì)對(duì)胚胎造成一定壓力和損傷，從而增加發(fā)生胚胎異常的風(fēng)險(xiǎn)。

三代試管PGS的優(yōu)點(diǎn)

1、快速高效： PGS通過(guò)新型高通量測(cè)序技術(shù)，可以對(duì)20-30對(duì)染色體進(jìn)行快速檢測(cè)，檢查出多數(shù)常見(jiàn)的染色體缺失和重復(fù)等異常情況。

2、價(jià)格相對(duì)較低： PGS不需要在特定位點(diǎn)上具體擴(kuò)增，也不用除去突變保證質(zhì)量，使患者們能夠獲得更實(shí)惠的費(fèi)用。

三代試管PGS的缺點(diǎn)

1、精度尚待提高： PGS技術(shù)雖然可以鑒定出染色體異常情況，但無(wú)法確定異常的具體位點(diǎn)，因此不能確保檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。 此外，由于個(gè)體基因不同，有可能出現(xiàn)假陰性或假陽(yáng)性。

2、難以察覺(jué)小缺陷：PGS技術(shù)只能分析大區(qū)間缺失或重復(fù)，對(duì)于少 number 的染色體個(gè)數(shù)異常，以及微小的突變位點(diǎn)也難以檢測(cè)。

總之，在PGD和PGS的比較中，可以看到二者都各有利弊并適用于不同情況。PGD憑借著精確性高、手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)低等特點(diǎn)，完全包含了PGS所有的優(yōu)勢(shì)。但是，其操作流程相當(dāng)繁瑣且費(fèi)用高昂，對(duì)患者的經(jīng)濟(jì)承受能力提出了更高要求。PGS檢測(cè)速度快、價(jià)格相對(duì)較低，可以幫助患者得到更快的篩查診斷結(jié)果，并就此做出較為明智的選擇。