異戊酸血癥

異戊酸血癥是一種罕見的代謝性疾病，以急性和慢性間歇性兩種形式出現(xiàn)。這種紊亂可能在生命的第一周到青春期之間的任何時(shí)間開始。其特征是嘔吐、食欲不振和精神萎靡?；加挟愇焖嵫Y的嬰兒變得越來(lái)越無(wú)精打采，有時(shí)會(huì)發(fā)抖或發(fā)抖。他們的體溫通常低于正常水平。在大多數(shù)情況下，會(huì)產(chǎn)生一種類似“汗腳”的強(qiáng)烈氣味。間歇性發(fā)作通常由上呼吸道感染或過(guò)量食用高蛋白食物引起。嚴(yán)重的酸性和酮體的存在在血液和身體組織(酮癥酸中毒)通常會(huì)隨之而來(lái)，病人可能會(huì)陷入昏迷。

異戊酸血癥患者個(gè)體差異顯著，在嚴(yán)重的病例中，異戊酸血癥的特征在出生后幾天內(nèi)變得明顯。比較初的癥狀助孕括進(jìn)食不良、嘔吐、癲癇和缺乏能量(嗜睡)，這些癥狀有時(shí)會(huì)發(fā)展成更嚴(yán)重的疾病，助孕括癲癇、昏迷，甚至死亡。

異戊酸血癥的一個(gè)典型特征是在急癥期出現(xiàn)一種獨(dú)特的腳汗味，這種氣味是由一種叫異戊酸的化合物在受影響的人體內(nèi)積聚而引起的。酮癥酸中毒發(fā)作往往發(fā)生在嬰兒期和幼兒期，但它們的頻率通常隨著患者年齡的增長(zhǎng)而減少?；加挟愇焖嵫Y的兒童通常對(duì)蛋白質(zhì)食物表現(xiàn)出一種天然的厭惡，即使在很小的時(shí)候。

在其他情況下，異戊酸血癥的癥狀和體征出現(xiàn)在兒童時(shí)期，并可能隨時(shí)間而變化。患有這種疾病的兒童可能無(wú)法達(dá)到預(yù)期的體重增加和生長(zhǎng)速度(發(fā)育不良)，而且往往會(huì)延遲發(fā)育。在這些兒童中，更嚴(yán)重的健康問(wèn)題可能由長(zhǎng)時(shí)間不進(jìn)食(禁食)、感染或吃更多富含蛋白質(zhì)的食物引起。

一些IVA患者在急性期可能發(fā)生代謝性酸中毒、腦水腫、全血細(xì)胞減少、出血或繼發(fā)性感染等。緩解期可能出現(xiàn)智力運(yùn)動(dòng)落后、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。

異戊酸血癥(isovaleric acidemia，IVA)是一種罕見的機(jī)體不能正常處理某些蛋白質(zhì)的疾病。它被歸類為一種有機(jī)酸紊亂，這種狀況會(huì)導(dǎo)致一種被稱為有機(jī)酸的特殊酸的異常積累。血液中有機(jī)酸(有機(jī)酸血癥)、尿液(有機(jī)酸尿癥)和組織中有機(jī)酸水平異?？赡苁怯卸镜?，并可導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問(wèn)題。

異戊酸血癥

IVD基因突變引起異戊酸血癥。IVD基因?yàn)橹圃煲环N酶提供了指令，這種酶在分解飲食中的蛋白質(zhì)方面起著至關(guān)重要的作用。特別是，這種酶幫助處理氨基酸亮氨酸，這是許多蛋白質(zhì)的一部分。如果IVD基因的突變降低或消除了這種酶的活性，機(jī)體就不能正常地分解亮氨酸。結(jié)果，一種叫做異戊酸的有機(jī)酸和相關(guān)的化合物在體內(nèi)積累到有害的水平。這種物質(zhì)會(huì)損害大腦和神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問(wèn)題。

由于能夠生成異戊酰輔酶A脫氫酶的IVD基因發(fā)生突變，導(dǎo)致異戊酰輔酶A脫氫酶功能缺陷，比較終導(dǎo)致異戊酰輔酶A及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，比較終生成有機(jī)酸血癥。如果患者有其他疑問(wèn)可以隨時(shí)咨詢優(yōu)先顧問(wèn)，優(yōu)選試管顧問(wèn)將為您提供比較專業(yè)的的解答！