什么是基因診斷(PGD)，胚胎植入前移植前診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)(簡(jiǎn)稱PGD)，是在第二代試管嬰兒的基礎(chǔ)上發(fā)展起來(lái)的，指在胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。

基因診斷可用于篩查遺傳病(目前該方法可診斷多達(dá)125種隱性疾病)、選擇優(yōu)質(zhì)胚胎，也可用于胚胎鑒定。

醫(yī)學(xué)上的診斷是指確定是否存在疾病。與篩查的主要區(qū)別在于，診斷是提前知道胚胎可能患有某種疾病，它只是確認(rèn)哪些胚胎患病，哪些胚胎健康。因此，PGD主要用于患有家族性遺傳病的人。例如，要阻止地中海貧血的遺傳，就必須通過(guò)PGD技術(shù)篩查地中海貧血。

PGD通常篩查五對(duì)染色體，主要是X Y 點(diǎn)擊咨詢按鈕與我們聯(lián)系. PGD主要阻斷單基因遺傳病，但目前大約有190種單基因遺傳病可以通過(guò)PGD阻斷，并且可以阻斷的單基因遺傳病數(shù)量正在持續(xù)增加。